Какво е предотвратяването на наследствени заболявания?

Съвременната медицина достига най-високото ниво. Определени успехи са определени в борбата с наследствените заболявания. Въпреки това, независимо колко важно е да се лекуват тези заболявания, превенцията е приоритет. Даденият процес е в две направления: предотвратяване на появата на нови болести и превантивно поддържане на раждане на деца в семействата, където има наследствени проблеми. Много хора ги идентифицират с вродени заболявания. Съществува обаче съществена разлика между тях. Вродените заболявания са причинени от няколко фактора. В допълнение към наследствените проблеми, външните фактори като въздействието на лекарства, радиация и др. Могат да служат като активатори на болестта. Във всеки случай трябва да се предотврати наследствените заболявания, за да се избегнат сериозни последици в бъдеще.

Значението на генетиката

Струва си да се отбележи, че преди да се включите в превенцията, трябва да разберете дали има проблеми в конкретно семейство. В този брой генетичните фактори играят важна роля. Например, няколко членове на общността са установили наличие на наследствено заболяване. Тогава други членове на семейството трябва да преминат специален преглед. Това ще помогне да се идентифицират хората, които са предразположени към това заболяване. Навременното предотвратяване и лечение на наследствените заболявания ще ви спести много проблеми в бъдеще.

В момента учените работят върху изучаването на предразположения към хронични заболявания на гените. Ако всичко върви добре, ще бъде възможно да се формират определени групи пациенти и да започне да се прилагат превантивни мерки.

Генетичен паспорт

Както вече беше отбелязано, съвременната медицина се развива всеки ден. Това важи и за предотвратяването на наследствени заболявания. Сега експертите сериозно обмислят въвеждането на генетичен паспорт. Това е информация, която отразява състоянието на група гени и маркерни локуси в даден индивид. Следва да се отбележи, че този проект вече е предварително одобрен и държави като Съединените щати и Финландия инвестират в разработването на тази идея.

Въвеждането на генетичен паспорт е сериозна стъпка в развитието на диагностиката и превенцията на наследствените заболявания. В края на краищата с негова помощ ще бъде лесно да се идентифицира предразположението към патологията и да започне да се бори с нея.

Откриване на склонност към заболяване

Първо, струва си да се каже, че всяко семейство трябва да наблюдава здравето и да осъзнава наследствените заболявания. Ако правилно компилирате и анализирате генеалогията, можете да намерите предразположението на семейството към определена патология. След това, използвайки различни методи, специалистите разкриват тенденцията на отделните членове на клетката на общността към болестта.

В наше време, ние отваряме гените, предразполагащи към алергии, инфаркт на миокарда, диабет, астма, рак, гинекологични заболявания и др .. Понякога лекарят оценява на имунната система на пациента и открива наличието на променените гени. Струва си да се отбележи, че наследствените и вродени заболявания и тяхната превенция са доста сложни. Ето защо първо трябва да проведете най-изчерпателното проучване, за да имате представа за проблема. Медицинските прегледи трябва да се извършват само със съгласието на физическото лице, а специалистът е длъжен да запази поверителността на информацията.

След получаване на резултата, специалистът, също и по споразумение, може да ги изпрати до Вашия лекар. И тогава лекарят ще започне работа по предотвратяването на наследствени заболявания.

Видове наследствени патологии

Подобно на всяко друго заболяване, то има своя собствена класификация. Наследствените проблеми са разделени на три основни типа:

1. Генетични заболявания. Това заболяване се дължи на увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Хромозомни заболявания. Тази патология се появява поради грешния брой хромозоми. Най-разпространеното наследствено заболяване на този вид е синдромът на Даун.
3. Болести с наследствено предразположение. Те включват захарен диабет, хипертония, шизофрения и т.н.

Що се отнася до методите за профилактика на наследствени заболявания, възможно е да се разграничат някои от най-ефективните, които ще бъдат разгледани по-долу.

Откриване на болестта преди раждането на детето

В момента подобни проучвания са много ефективни. Това се дължи на въвеждането на нови методи за пренатална диагностика. Благодарение на тези методи стана възможно да се препоръча да не се роди деца в семейства и дори да се прекъсне бременността. Без екстремни мерки това не може да бъде направено, защото при намиране на наследствена патология е необходимо да се предприемат мерки. В противен случай може да има нерешими ситуации, които ще доведат до сериозни последици.

С помощта на пренатална диагностика е възможно да се предскаже резултатът от бременността с определена патология. При провеждането на различни изследвания е възможно с голяма вероятност да се открият проблеми в развитието на плода, както и около половин хиляда наследствени заболявания.

Причината за началото на диагнозата може да бъде:

• идентифицирането на конкретна болест в семейството;
• някои заболявания на двамата родители или само на майки;
• възрастта на жената (над 35 години).

Методи за пренатална диагностика

Мерките за предотвратяване на наследствени заболявания включват методите за пренатално откриване на заболявания. Сред тях са:

1. Амниоцентезата. Същността му се състои в извличането на амниотична течност. Този процес се извършва в 20-седмичен гестационен период с пробиване на коремната стена.
2. Хорпионна биопсия. Този метод се състои в получаване на тъкан от хория. Трябва да се използва по-рано, а именно на 8-9 седмици от бременността. Резултатът се постига чрез пробиване на коремната стена или чрез достъп до шийката на матката.
3. Platsentotsentez. В този случай, трябва да получите плацента вили. Този метод се използва по всяко време на бременността. Както и в предишни случаи, можете да получите вили с помощта на пункцията на коремната стена.
4. Cordocentesis. Специалистите отличават този метод като най-ефективен. Същността му е да се получи кръв чрез пробиване на пъпната връв. Прилагайте метода на 24-25 седмица от бременността.

Изследване на бременни жени

Диагностиката, превенцията и лечението на наследствени заболявания при неродените деца с пороци се извършва чрез скрининг на бременни жени. Този процес се осъществява на два етапа: откриване на нивото на кръвния протеин и ултразвук на фетуса.

Първата процедура се извършва от акушер-гинеколози или гинеколози, които притежават необходимата квалификация и притежават необходимото оборудване. Нивото на протеина се проверява два пъти: на 16 и 23 седмици от бременността.

Втората фаза е от значение само ако има съмнения относно наличието на проблеми при нероденото бебе. Ултразвукът се изпълнява най-добре в специални институции. След това се провежда генетична консултация, въз основа на която се избира методът за пренатална диагностика. След като всички необходими тестове бъдат предадени, по-нататъшната съдба на бременността ще бъде решена от специалисти.

Изследване на новородени деца

Какво е предотвратяването на наследствени заболявания? Този въпрос е зададен от много хора, защото смятат, че е невъзможно да се предотврати, но те се заблуждават. При навременна диагноза и лечение, наследствените заболявания няма да дадат усложнения, които могат да доведат до смърт.

Проверката е доста популярен и ефективен метод за откриване на заболяване. Има много такива програми. Те помагат да се направи преглед на предклиничната картина на някои заболявания. Те имат място да бъдат, ако болестта е тежка. След това, в случай на ранна и навременна диагноза, болестта може да бъде излекувана.

В Русия сега има такава практика. В някои клиники са въведени програми за диагностициране и лечение на хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Като тест кръвта се взема от деца на 5-ия и 6-ия ден от живота. Тези, които имат нарушения, са свързани с определена рискова група. Такива деца са предписани лечение, което значително намалява вероятността от усложнения.

Генетично консултиране

Генетичното консултиране е специализирана медицинска помощ, насочена към предотвратяване на раждането на болни деца. Човешките наследствени заболявания и тяхното превенция заемат специално място сред другите заболявания. В крайна сметка става дума за деца, които още не са се родили.

Консултацията може да се проведе само от висококвалифициран експерт в областта на генетиката. Този метод е отличен за предотвратяване на раждането на деца с наследствени заболявания, които са трудни за лечение. Целта на консултирането е да се определи рискът детето да се роди с наследствено заболяване. Също така, лекарят трябва да обясни на родителите значението на тази процедура и да помогне при вземането на решението.

Основания за консултиране

Профилактиката на наследствените заболявания се развива на високо ниво благодарение на новите методи и методи. Генетичното консултиране се извършва в следните случаи:

• детето с вродена патология на развитието се ражда;
• подозрение или установяване на наследствено заболяване в семейството;
• бракове между роднини;
• ако има случаи на аборти или мъртвородени;
• възрастта на бременната жена (над 35 години);
• бременността е трудна и с усложнения.

Лекарят носи голяма отговорност, когато дава съвети, от които зависи предупреждението за раждането на ниско дете, обречено на физическо и психическо страдание. Ето защо е необходимо да се основава не на впечатления, а на точни изчисления на вероятността за раждане на болно дете.

заключение

Често има случаи, когато самите родители се страхуват да раждат болно дете и да го откажат. Тези страхове не винаги са оправдани и ако лекарят не ги убеди, здраво семейство не може да се осъществи.

Профилактиката на наследствените заболявания започва в кабинета на лекаря. След извършване на необходимите изследвания специалистът трябва да обясни всички нюанси на родителите, преди да вземат окончателното решение. Във всеки случай те са последната дума. Лекарят, от своя страна, трябва да направи всичко възможно, за да помогне на детето да бъде здравословно и да създаде здраво семейство.