Генеалогичен метод. Изучаване на родословието

Проучването на генеалогията се извършва от човека от древни времена. През 18-19 век, широко се използва анализът на човешката патология (заболеваемост). По този начин, родословието метод на изследване. Впоследствие се наблюдава подобрение както в областта на компилирането на родословието, така и в търсенето на възможности за статистически анализ на наличните данни.

Клиничният генеалогичен метод е метод за изследване на родословието, чието използване позволява да се проследи разпространението на патологията в рода или семейството, като се уточни видът на свързаните с тях отношения между членовете им.

Тази опция се счита за универсална. Генеалогичният метод се използва широко при решаването на теоретичните проблеми. По-специално този метод на изследване се използва, когато:

- установяване характера на наследствеността в атрибута;

- Определяне на вида наследство на заболяването или черта;

- оценка на проникването (честотата на проявяване) на гена;

- анализ на процеса на картографиране (определяне на позицията на гена спрямо останалите върху хромозомата) и свързването на гени;

- изследване на интензивността на процеса на мутация;

- дешифриране на механизмите, на които се основава взаимодействието на гените.

В съвременната медицина са известни доста голям брой генетични патологии. Ето защо е разработена програма за изследване на шест бременни жени наследствени заболявания. Те включват:

- фенилкетонурия;

- Синдром на Даун;

- вродени хипотиреоидизъм;

- андрогенен синдром;

- галактоземия;

- циститна фиброза.

Генеалогическото метод може в някои случаи да е единственият начин, по който може да определи вида на наследяване на заболяването в семейството, за да разберете природата на патологията, да направи оценка на прогнозата на болестта, провеждане на диференциална диагноза с други наследствени заболявания. Освен това използването на тази възможност за изследване дава възможност да се изчисли вероятността от раждане на болни деца, както и да се изберат подходящи и подходящи мерки за пренатална диагностика, профилактика, лечение, адаптиране и рехабилитация.

Генеалогичният метод включва съставянето на генеалогията и нейното графично представяне.

В хода на тези дейности, събиране на информация за проба (индивид, изучаван от специалист) и семейството му. Като правило, проучванията се провеждат с пациента или носителя на изследваната черта. Въпреки това генеалогичният метод може да се използва не само в медицината.

В една родителска двойка децата се наричат ​​братя и сестри. В присъствието само на един родител - polusibsami. Те могат да бъдат полукръвни (с общ баща) или половина (с обща майка).

Като правило, съставянето на родословие се извършва с цел изучаване на няколко (или едно) заболявания (признаци). Количеството информация може да зависи от броя на участващите в нея поколения (родословието).

Анализът на получената информация поема редица характеристики, когато се разкриват видовете наследство.

Така например, автозомният доминантен тип показва честото идентифициране на черта в родословието (в почти всяко поколение), както при момчетата, така и при момичетата. Наличието на черта в един от родителите допринася за появата му на половината или на цялото потомство.

При съставянето на родословието всяко поколение трябва да бъде разположено по хоризонтала или радиуса. Номерирането на поколенията се извършва от римляните, а членовете на семействата - от арабски цифри.

Ако има няколко наследствени болести в семейството, които не са свързани помежду си, за всяка патология родословието се събира отделно.