Генни мутации

Генните мутации са причина за образуването на група от заболявания, които са хетерогенни при клинични прояви, които се наричат ​​"генийни заболявания". Общата честота на тяхното възникване в човешката популация е два до четири процента.

Промяната (мутацията) на гените провокира развитието на много форми наследствени заболявания фактор. В съвременната медицина са описани повече от три хиляди такива патологии. Най-честата проява на заболявания е ферментопатията. Смята се, че генните мутации могат да засегнат ембрионални, транспортни и структурни протеини. Патологични промени могат да настъпят в различни периоди онтогенеза (развитие). Тяхната характерна за повечето от вътрематочната (до 25% от наследствени патологии) и dopubertatnogo (преди пубертета) период (около 45%). Генетичните мутации се проявяват в пубертета (пубертета) и младостта (около 25%). Относително малко количество (около 10%) патологични промени се открива в продължение на двадесет години.

Наследствени заболявания класифицирани чрез вид наследство (автозомно рецесивно, автозомно доминантно и други), в зависимост от орган или система, по-голямо участие в патологичния процес (ендокринни, невромускулна, очно, и т.н.), в зависимост от естеството на метаболитния дефект (свързани с разстройство на въглехидрати, минерални и други липидния метаболизъм.). За независим група включва заболявания, произтичащи на фона на плода и майчината несъвместимост на антигени на кръвните групи.

Провокирани от гейта мутации, патологиите се наслеждават в съответствие с законите на Мендел. Може би появата на нови или развитие, наследени от миналите поколения промени. В такива случаи патологичните структури се разпределят на всички клетки на тялото.

Генетични мутации могат да се появят в една от клетките на различни стадии на зиготичната фрагментация. В такива случаи тялото става мозайка в тази структура. С други думи, в някои клетки функционира нормален алел (генна форма), а в други - мутантен алел. Доминирането на мутацията се проявява фенотипно (клинични признаци) в съответните клетки и провокира развитието на болестта. В този случай има достатъчна вероятност за по-малка степен на патология, за разлика от пълните мутанти.

Специалистите класифицират промените във функционален и структурен характер.

Структурните генни мутации подразделят на преходи - замяната на един пурин основа (органично съединение на природните производни, пурин) в друга, или един пиримидинова база (органични съединения - пиримидинови производни), от друга пиримидин osnovanie- където кодон (генетичен код единица) се променя само един в който имаше замяна. Съществува и такова нещо като "преобразуване". В този случай пиримидиновите бази се заменят с пуринови или обратно. Това също така променя кодона, в който е настъпила замяната. Освен това има и мутация чрез преместване на четящата рамка. В този случай възниква делеция (заличаване) или вмъкване (вмъкване) на няколко или една двойка нуклеотиди. В съответствие с мястото на отлагане или вмъкване, могат да се променят повече или по-малко кодони.

Мутациите във функционалните гени са промяна в непроменената (кодираща) част в молекула на ДНК. Това провокира разстройство в регулирането на функционирането на структурните елементи. В резултат на това скоростта на синтеза на съответния протеин може да бъде увеличена или намалена до различни степени.