Мутация на хора. Хромозомни мутации при хора

Мутацията на хората е промяна, която се осъществява в клетка на нивото на ДНК. Те могат да бъдат от различен тип. Мутацията на хората може да бъде неутрална. В този случай се появява синонимна замяна на нуклеоиди. Промените могат да бъдат вредни. Те се характеризират с интензивен фенотипен ефект. Също така мутацията на хората може да бъде полезна. В този случай промените имат малък фенотипен ефект. След това, нека да разгледаме подробностите за това как възниква човешката мутация. Примери за промени също ще бъдат дадени в статията.

класификация

Разпределете различни видове мутации. Някои от категориите, от своя страна, имат собствена класификация. По-специално, съществуват следните видове мутации:

• Соматични.
• Хромозома.
• Цитоплазмена.
• Геномни мутации при хора и други.

Промените настъпват под въздействието на различни фактори. Чернобил се смята за един от най-ярките случаи на такива промени. Мутациите на хората след бедствието започнаха да се появяват не веднага. С течение на времето обаче те стават по-изразени.

Хромозомни мутации при хора

Тези промени се характеризират със структурни смущения. Пропуски се срещат в хромозомите. Те са придружени от различни преустройства в структурата. Защо възникват човешки мутации? Причините са външни фактори:

• физически. Те включват гама и рентгенови лъчи, ултравиолетова светлина, температура (висока / ниска), електромагнитно поле, налягане и т.н.
• химически. Тази категория включва алкохоли, цитостатици, соли на тежки метали, феноли и други съединения.
• биологичен. Те включват бактерии и вируси.

Спонтанно преструктуриране

Мутацията на хората в този случай се случва при нормални условия. Тези промени в природата обаче са изключително редки: 1 милион копия на определен ген са 1-100 случая. Ученият Халдън изчислява средната вероятност за спонтанно преструктуриране. Тя възлиза на поколение от 5 * 10-5. Развитието на спонтанния процес зависи от външни и вътрешни фактори - от мутационния натиск на околната среда.

особеност

Хромозомните мутации се класифицират като вредни. Патологиите, които се развиват в резултат на преструктурирането, често са несъвместими с живота. Основната характеристика на хромозомните мутации е възможността за перестройка. Поради тях се формират разнообразни нови "коалиции". Тези промени пренареждат генните функции, разпределят елементите по геном на случаен принцип. Тяхната адаптивна стойност се определя в процеса на подбор.

Хромозомни мутации: класификация

Има три варианта за такива промени. По-специално, изолирайте изо-, между- и интрахромозомни мутации. Последните се характеризират с аномалии (аберации). Те се откриват в една хромозома. Към тази група промени са включени:

• заличавания. Тези мутации представляват загубата на вътрешната или крайната част на хромозомата. Реорганизацията от този вид може да предизвика много аномалии по време на ембрионалното развитие (например вродено сърдечно заболяване).
• инверсии. Тази промяна включва въртенето на хромозомния фрагмент с 180 градуса. и го постави на предишния сюжет. В същото време се нарушава редът на подреждането на структурните елементи, но това не засяга фенотипа, освен ако няма допълнителни фактори.
• удвояване. Те представляват размножаването на фрагмент от хромозомата. Това отклонение от нормата предизвиква наследствени мутации на човек.

ИнтерХромозомните пренареждания (транслокации) са обменът на обекти между елементи, които споделят подобни гени. Тези промени са разделени на:

• Robertsonian. Вместо две акроцентрични хромозоми се образува един метацентър.
• nonreciprocal. В този случай мястото на една хромозома се премества в друга.
• реципрочен. При такива пренареждания се осъществява обмен между двата елемента.

Изохромозомни мутации възникват поради формирането на хромозомни копия, огледални региони на другите две, които съдържат същите гени. Това отклонение от нормата се нарича централна връзка поради факта на кръстосаното отделяне на хроматидите, което се случва чрез центроморите.

Видове промени

Има структурни и цифрови хромозомни мутации. Последните, на свой ред, са разделени анеуплоиди (това (тризомия) или загуба (монозомия) на допълнителни елементи) и полиплоиди (това е многократно увеличение на техния брой). Структурните промени са представени чрез инверсии, заличавания, премествания, вмъквания, центрични пръстени и изохромозоми.

Взаимодействието на различните пренареждания

Геномните мутации се отличават с промени в броя на структурните елементи. Генни мутации са нарушения в структурата на гени. Хромозомните мутации засягат структурата на самите хромозоми. Първата и последната, от своя страна, имат една и съща класификация за полиплоидия и анеуплоидия. Преходът между тях е роберцонска транслокация. Тези мутации се обединяват от такава посока и концепция в медицината като "хромозомни аномалии". Той включва:

• Соматични патологии. Те включват например радиационна патология.
• Интраутеринни разстройства. Това могат да бъдат спонтанни аборти, спонтанни аборти.
• Хромозомни заболявания. Те включват синдром на Даун и други.

Към днешна дата са известни около сто аномалии. Всички те са изследвани и описани. Около 300 форми са представени като синдроми.

Характеристики на вродените патологии

Наследствените мутации са представени доста подробно. Тази категория се характеризира с множество пороци в развитие. Разстройства се формират поради най-сериозните промени в ДНК. Повреда възниква при оплождане, зреещи гамети, в началните етапи на отделяне на яйцеклетката. Проблемът може да възникне дори при сливане на идеално здрави родителски клетки. Този процес все още не се контролира и не е напълно разбран.

Последствия от промените

Усложненията на хромозомните мутации като правило са много неблагоприятни за хората. Често те предизвикват:

• При 70% - спонтанен аборт.
• Грешки в развитието.
• При 7.2% - мъртвородено.
• Образуване на тумори.

На фона на нивото на хромозомни аномалии лезии на органи, причинени от различни фактори: вида на аномалии, прекомерно или недостатъчно материал в индивид хромозома, условия на околната среда, на генотип на организма.

Групи от патологии

всички хромозомни заболявания са разделени на две категории. Първото се дължи на нарушението в броя на елементите. Тези патологии представляват основната част от хромозомните заболявания. В допълнение към тризомията, в тази група се включват монозомия и други форми на полизомия, тетраплоиди и триплоидии (при тях смъртта настъпва или в утробата, или в първите няколко часа след раждането). Най-често Синдром на Даун. Основата му се състои от генетични дефекти. Болестта на Даун е кръстена на педиатър, който я е описал през 1886 година. Днес този синдром се смята за най-изследваният от всички хромозомни аномалии. Има патология при около един случай от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни промени в хромозомите. Признаците на тези патологии включват:

• Забавяне на растежа.
• Умствено изоставане.
• Закръгление на върха на носа.
• Дълбоки уши.
• Сърдечни дефекти (вродени) и други.

Някои патологии са причинени от промяна в броя на половите хромозоми. Пациентите с такива мутации нямат потомство. Към днешна дата няма добре развито етиологично лечение на такива заболявания. Възможно е обаче да се предотвратят заболявания чрез пренатална диагностика.

Ролята в еволюцията

На фона на ясно изразени промени в условията, предишните вредни мутации могат да бъдат полезни. В резултат на това, тази корекция се счита за материал за подбор. Ако мутацията не се влияе от "тихи" ДНК фрагменти или тя провокира замяната на един фрагмент синоним код, като правило, тя не се проявява по никакъв начин в фенотип. Независимо от това, подобна корекция може да бъде открита. За целта се използват методи за генно анализиране. Поради факта, че промените възникват поради естествени фактори, тогава приемайки, че основните характеристики на външната среда остават непроменени, изглежда, че мутациите се появяват приблизително с постоянна честота. Този факт може да се приложи при изследването на филогенецията - анализът на родствените връзки и произхода на различни видове таксони, включително и на хората. Във връзка с това перестройката в "мълчаливите гени" е за изследователите като "молекулярни часовници". Теорията също така предполага, че повечето от промените са неутрални. Скоростта им на натрупване в определен ген е слаба или напълно независима от ефекта на естествения подбор. В резултат на това мутацията става трайна за продължителен период от време. Въпреки това, за различните гени интензитетът ще бъде различен.

В заключение

Изучаването на механизма на възникване, по-нататъшното развитие на пренареждане в митохондриалния дезоксирибонуклеинова киселина, която се превръща в поколението чрез майчина линия, и в Y-хромозомите, предава от баща, е широко използвана днес достатъчно в еволюционната биология. Събрани, анализирани и систематизирани материали, резултатите от изследванията се използват в изследванията за произхода на различните националности и раси. Особено важно е информацията да бъде насочена към възстановяването на биологичното образуване и развитие на човечеството.