Синдром на Ларън: причини, диагноза, лечение, прогноза

Синдромът на Ларън е патологично състояние, при което тялото не може да възприема и използва растежен хормон.

симптоми

Синдромът на Ларън е доста рядко разстройство. С тази диагноза новородените обикновено имат средни статистически показатели за височина и тегло, но по-късно физическото им развитие се забавя драстично. При липса на лечение възрастни мъже достигат максимална височина 130 см. Височината на жените не надвишава 120 см.

В допълнение към ниския растеж, патологията е показана със следните симптоми:

• слабост в мускулите, недостатъчна издръжливост;
• хипогликемия в детска възраст;
• закъснение в пубертета;
• непропорционално малки гениталии;
• тънка, слаба коса;
• нарушения на структурата на зъбите;
• съкратени крайници;
• затлъстяване;
• отличителни белези на лицето (изпъкнало чело, паднал нос, син синдром на склера).

причини

Синдромът на Ларон причинява мутации в ген, който съдържа рецептор за растежен хормон - протеин, разположен на външните обвивки на клетки в тялото. Рецепторът на растежния хормон е предназначен да разпознава и активира соматотропина, като по този начин инициира растежа и разделянето на клетките. Мутациите на гена пречат на нормалното функциониране на този биологичен механизъм и водят до нарушения на клетъчното развитие. Много симптоми на патологията са причинени от невъзможността да се произведе вторичен хормон - инсулиноподобен растежен фактор.

наследственост

В повечето случаи, синдром Laron при деца се унаследява по автозомно рецесивен. Това означава, че неуспехът е причинена от мутации в двете копия на засегнатия ген във всяка клетка. Родителите на пациенти с нарушения обикновено са носители на едно копие на мутиралия ген, и по-рядко страдат от типичните прояви на нарушението. Когато двама носители на автозомно-рецесивно заболяване на детето се роди, да наследи на риска от заболяване е 25% - вероятно да бъде пасивен носител на това как всеки от родителите - 50% - шанс да наследи някакво необичайно или мутирал ген - 25%.

Според някои източници, има семейства, в които синдромът на Ларън е наследен от автозомен доминантен тип. В такива случаи мутацията в едно копие на засегнатия ген във всяка клетка е достатъчна за предаване на болестта. Понякога на тази основа детето приема патология от болен родител. Съществуват и случаи на нови не-наследствени генетични мутации, когато разстройството се диагностицира при деца, чиито семейства не са имали нито един случай на заболяването. Човек с потвърдена патология предава мутирал ген на децата си в 50% от случаите.

диагностика

Още след първоначалната оценка на очевидните признаци и симптоми, специалист може да диагностицира синдрома на Ларън (снимки на хора с патология виж в статията). За потвърждаване на тази диагноза и ефективна диференциация се извършват допълнителни изследвания, включително кръвен тест за специфични хормони. По-често при хора с това заболяване се наблюдава едновременно повишение на нивото на соматотропин с намаление на инсулиноподобния растежен фактор. В някои случаи лекарите предписват генетични изследвания, за да потвърдят факта на генната мутация. Резултатите от диагностичните мерки ви позволяват точно да определите синдрома на Laron.

лечение

За да се излекува напълно това патологично състояние, съвременната медицина все още не е в състояние. Иновативната терапия е фокусирана основно върху ускоряването на растежа, което се осигурява чрез метода на хиподермичните инжекции на липсващия инсулиноподобен хормон. Веществото стимулира линейния растеж (на височина), ускорява развитието на мозъка и предотвратява възникването на метаболитни нарушения, причинени от продължителен дефицит на необходимите протеини. В допълнение, такива инжекции повишават нивото на захарта в кръвта, предотвратяват натрупването на холестерол и значително повишават тонуса на мускулната тъкан. Лечението с инсулиноподобен растежен фактор трябва да се извършва под внимателен надзор на специалистите, тъй като превишаването на необходимата доза може да доведе до сериозни здравословни проблеми.

перспектива

Дългосрочната перспектива често е достатъчно оптимистична. Синдромът на Ларън по никакъв начин не влияе върху продължителността на живота. Освен това, носителите на тази наследствена патология са много по-малко податливи на риска от онкологични заболявания и инсулино-зависим захарен диабет. В момента се провеждат задълбочени проучвания за идентифициране на връзките между синдрома на Laron, генетичните мутации, хормона на растежа и развитието на злокачествени тумори. Възможно е в такива генетични промени да се крие ключът към победата над рака.