Ръсел-сребърен синдром: причини, симптоми, лечение

Съвременната медицина знае много заболявания. Някои от тях се изучават доста добре, групи от учени работят неуспешно над причините и методите за лечение на другите. Някои заболявания се придобиват, други са вродени. Едно от тези вродени заболявания е синдромът на Ръсел-Сребро.

Характеристики на болестта

Има и други популярни имена: джуджетата на Силвър-Ръсел, SSR.

Ръсел А. и Х. К. Срел са педиатри, които са изучавали пренаталното забавяне на развитието.

Ръсел-сребърен синдром е вродено заболяване. Основната му особеност е забавянето на физическото развитие по време на бременността, по-специално образуването на скелета на детето е нарушено. По-късно затварянето на фонтан може да се види по-късно.

Причините за наследяване все още не са известни, в повечето случаи няма определена система.

Тази болест се проявява при един човек на 30 000. Сексуалният аксесоар за развитието на болестта не е засегнат.

Причини за синдрома на Ръсел-Силвър

Основната причина за болестта са изключително разстройства на ниво генетика. А формата на наследство не е периодична или системна.

Хромозомите 7 (10% от случаите), 11, 15, 17, 18 най-често страдат. Тези хромозоми са отговорни за човешкия растеж. В повечето случаи това се дължи на факта, че детето наследява две копия на хромозомата от майката. Този ефект се нарича еднородова майчина дисомия.

Външни симптоми на заболяването

При раждането дете с синдром на Ръсел-Сребър има доста малка маса, обикновено не повече от 2500 г, въпреки че бременността се счита за безсрочна. Дължината е около 45 см. С възрастта този проблем не се решава, а разликата в растежа се наблюдава при възрастни (при жените растежът е не повече от 150 см, при мъжете малко повече от 150 см). Масата обаче напълно съответства на възрастта, в някои случаи дори надвишава нормата.

Подхвърля промените и пикочно-половата система, например, има крипторхидизъм (нарушение, при което тестисите не се намират на местата им), хипоспадия (Уретра се отваря в атипично за това място), хипоплазия на пениса и скротума (недоразвитие).

Външно се наблюдава и синдром на Ръсел-Сребър. Тя се изразява в асиметрията на тялото. Той засяга както лицето, така и багажника, както и дължината на краката и ръцете.

Синдром на Ръсел-Сребър (лечението на болестта може да се извлече от статията) и лицето. Частта от черепа, в която се намира мозъкът, се увеличава в сравнение с предната част, а увеличението е явно непропорционално. Форма на лицето То прилича на триъгълник, в който челото е изпъкнало и размерите долната челюст и устата са значително намалени. Това се нарича псевдохидроцефалия. Устните са тесни и ъглите са леко понижени (ефектът "капчица"). Небето е високо, в някои случаи може да бъде с цепнатина. В повечето случаи ушите изпъкват.

Сред придружаващите външни симптоми могат да бъдат идентифицирани:

• нарушаване на образуването на подкожна мазнина;
• тесен гръден кош;
• лордоза в лумбалната област (изпъкналост на гръбначния стълб напред);
• извиване на малкия пръст.

Свързани заболявания на вътрешните органи

В допълнение към външните разстройства често се наблюдават и вътрешни проблеми на тялото. Ръсел-сребърен синдром (симптомите, свързани с нарушения вид са посочени по-рано) засягат функционирането на бъбреците поради неправилното им формиране (форма на подкова, разширяване на бъбречния таз, ацидоза на тубулите).

За пациентите, независимо от техния пол, ранният пубертет е характерен. В 30% от случаите започва на възраст около 6 години. Това е пряко свързано с факта, че има гонадотропна стимулация на яйчниците (броят на половите хормони се увеличава значително).

Но интелектът е напълно запазен.

Ръсел-Сребърен синдром: Диагноза

Тази болест е диагностицирана още в ранна детска възраст. Това решение се взема от педиатър, който гледа болното дете. Въпреки това, в допълнение към рутинното наблюдение, се извършват и различни лабораторни тестове и тестове:

1. Определяне нивото на кръвната захар. Много често децата, които са диагностицирани със синдром на Ръсел-Сребър, имат намалено ниво на кръвната захар.
2. Тестване на хромозомни аномалии. В повечето случаи тези проблеми се откриват.
3. Определяне на количеството растежен хормон. С тази болест има дефицит.
4. Изследване на образуването на скелета. Това е необходимо, за да се изключат напълно допълнителни условия, които в някои случаи могат да дадат фалшив положителен резултат.

Характеристики на лечението

Основното правило на лечението: навременна диагноза. Ако не го направите навреме, лекарят може да отиде по грешния път и да лекува хидроцефалия, но тези деца нямат тази болест.

В повечето случаи на такива пациенти се предписва приема на хормон на растежа според определена схема, която се разработва от лекуващия лекар.

В допълнение, често се използват допълнителни методи:

• Физиотерапия, която има за цел да подобри състоянието на мускулите;
• специално образование.

В процеса на лечение участват едновременно няколко специалисти:

• генетик, който е в състояние да открие болестта още в самото начало;
• диетолог или гастроентеролог, чиято основна задача е разработването на специална диета, насочена към увеличаване на растежа;
• ендокринолог, който предписва растежен хормон;
• психолог.

Определете ефективността на лечението, извършено чрез увеличаване на скоростта на растеж. С правилно проектирана схема през първата година от лечението може да се постигне резултат от 8 см.