Синдром на Weber-Crabbe: Причини, симптоми и особености на лечението

Понякога раждането на дете засенява диагнозата, диагностицирана от лекарите - "Синдром на Sturge-Weber-Crabbe". Това е рядка конгенитална ангиоматозна лезия на очите, кожата и церебралните мембрани. Такова заболяване възниква при един човек на 100 000. За първи път този синдром е описан от Стърдж през 1879 г., а през 1922 г. Вебер характеризира признаците, открити по време на рентгеновото изследване.

През 1934 г. Краб прецени, че заедно с ангиома на кожата, пациентът страда от ангиоматоза на церебралните мембрани. Ще се опитаме да разберем какъв е синдромът Sturge-Weber-Crabbe, причините, симптомите на тази патология.

Характеристики на болестта

Този синдром е вродена ангиоматоза, т.е., прекомерна пролиферация на кръвоносни съдове. Патологията засяга централната нервна система, органите на зрението, кожата. синдром на Weber проявява много вродени ангиома лицето площ, глаукома, епилепсия, умствена изостаналост, и други неврологични и очни симптоми.

Диагностика на заболяването чрез използване на радиография на черепа, MRI или CT на мозъчните структури, измерване на вътреочното налягане, офталмоскопия, Ултразвук на окото, гониоскопия. Лечението се състои от антиепилептична и симптоматична терапия и глаукома се елиминира по консервативен и хирургически начин. В повечето случаи прогнозата е неблагоприятна.

Причини за възникване на

Синдромът на Вебер произтича от нарушение на ембрионалното развитие, в резултат на което два ембрионална листовка: ектодерма и мезодермата. От тях след известно време започват да се развиват нервната система, кожата, съдовете и вътрешните органи на детето.

Причините за това неизправност могат да бъдат следните:

• интоксикация на организъм на бременна жена с никотин, наркотици, алкохол, различни лекарства;
• вътрематочни инфекции;
• Дисметаболни нарушения в тялото на бъдеща майка.

симптоми

Ако човек е с диагноза Синдром на Вебер, симптоми тази патология може да бъде различна. Основната е ангиоматозата на кожата на лицето. Това съдово петно ​​при всички пациенти е вродено и с течение на времето започва да се увеличава. Най-често се намира в областта на скулите и под очите, и когато натискането започва да бледнее. В самото начало петата има розов цвят, след което придобива червен череша или яркочервен цвят.

Ангиомите могат да се различават по външен вид и разпространение и представляват както малки разпръснати фокуси, така и едно голямо място, сливащи се в едно. Ангиоматозата може да покрива фаринкса, носната кухина и устата. В повечето случаи (70%) от пролиферация на кръвоносните съдове е едностранен и промяна на 40% в лицевите ангиома обикновено са комбинирани с крайниците и трупа. Възможно е да има и други дерматологични симптоми: подуване на меките тъкани, вродени хемангиоми, неви.

Ако има съмнение за синдром на Weber, Neurology проявява лезии черепни нерви, като по този начин причинява мотор и сензорни нарушения на противоположната страна на тялото патологично огнище на.

В 85% от случаите при деца под една година се наблюдава nevoid пълна тъпота с конвулсивни нарушения, проявява епилептични припадъци тип Джаксън, по време на които крайниците са обхванати от конвулсии. Епилепсията често води до олигофрения, умствено изоставане, в някои случаи може да се наблюдава идиоцит, хидроцефалия.

От страна на зрителните органи, има ангиоми на хороида на очите, хемианопия, ирис хетерохром, колоболици. Една трета от пациентите са диагностицирани с глаукома, което причинява непрозрачност на роговицата.

Диагностика на синдрома на Sturge-Weber

Синдромът на патологията се диагностицира съвместно от невролог, офталмолог, епилептолог и дерматолог.

Лекарят, анализиращ анамнезата на заболяването и оплакванията на пациента, определя възрастта, когато симптомите на заболяването се появяват за пръв път. С помощта на неврологично изследване се оценява чувствителността на кожата и мускулната сила на крайниците на тялото.

Радиографията на черепа разкрива области на калцификация на кортекса с двойни контури. Компютърна томография на мозъка е в състояние да визуализира много по-големи зони. Използване MRI установихме порции кора изтъняване, атрофия и дегенерация на церебрална вещество, с изключение на интрацеребрално тумор, церебрална цистообразуващи.

Електроенцефалографията определя степента на биоелектричната активност на мозъка и установява епиактивността. Офталмологичен преглед е да се тества зрителната острота, измерване на вътреочното налягане, провеждане периметрия, гониоскопия, офталмоскопия, AB-сканиране ултразвук биометрията и очите.

Доста често пациентът се отнася до консултация с медицинска генетика.

лечение

Ако се диагностицира синдромът на Вебер, лечението трябва да бъде само симптоматично. Това означава, че пациентът е облекчен от такива прояви на патология, които влошават живота му, тъй като в момента не съществува ефективно лечение.

Терапията се извършва, както следва:

• за премахване на апнея симптоми, лекарят предписва специални препарати "валпроат" "Depakine", "Keppra", "карбамазепин", "Финлепсин" "Топирамат";
• ако има нарушения на психоемоционално естество, се предписват психотропни лекарства;
• за лечение на глаукома използване капки за очи, които намаляват вътреочното секреция течност "Тимолол", "Azopt", "Alfagan", "Дорзоламид" и др.

Ако ангиомите в черепната кухина сериозно засягат функционирането на тялото, се извършва хирургическа операция за отстраняването им.

перспектива

За съжаление, подобна болест като синдрома на Вебер има неблагоприятна прогноза. Възможно е да се появят следните усложнения:

• загуба на зрение;
• сърдечно-съдови нарушения, водещи до удар;
• очевиден дефект на лицето, който не ви позволява да се адаптирате правилно към обществото и значително намалява самочувствието;
• епилептичните припадъци допринасят за тежката олигофрения.

Няма превантивни мерки за предотвратяване на развитието на това заболяване, тъй като точните причини за патологията все още не са установени.

заключение

Така синдромът на Вебер е много опасно вродено заболяване. Новородените се развиват нормално, но в края на първата година от живота се появяват епилептични припадъци. Често има забавяне в развитието на крайниците и след известно време има умствено изоставане. Това заболяване е неизлечимо, можете да приемате само лекарства, които не ви позволяват да влошите здравето си.