Синдром Апера - сложно генетично заболяване

Синдром Апера - рядко заболяване, проявяващо се при един от 20 000 новородени. Това е комплексно генетично заболяване, което се характеризира с промяна във формата на черепа, поради преждевременна sinostozirovaniya (свръхрастеж) на черепните конците и аномалии на крайниците, а именно симетричен синдактилия на ръцете и краката (пълно или частично коалесценция на съседни пръсти на крака или ръката).

За пръв път тази патология е разкрита от френския лекар Аперт през 1906 г. и гледа девет новородени с подозрение за това генетично заболяване. Аперт открива характерните си признаци и описва този синдром.

Синдром на Апера: причини за развитие

Синдром Апера, чиито причини все още са неизвестни, може да бъде наследен. Синдромът Апера понякога е следствие от факта, че по време на бременност бъдещата майка е претърпяла инфекция: рубеола, грип, менингит, туберкулоза или облъчване с рентгенови лъчи.

Синдром на Апера: клинични прояви

При пациенти със синдром на Апер има аномалии в развитието на черепа и редица други симптоми на симптомите:

• "Кула" - главата расте главно във височина;
• високо и изпъкнало чело, големи уши;
• сплескан гръб на носа;
• дълбоки и широко очертани очи;
• благодарение на плоските отвори за окото, развитието на puchoglazia;
• често разделянето на небето е "устата на вълка";
• сливането на пръстите на ръцете и краката, в областта на раменете, лактите;
• развитие на скованост при големи стави;
• изоставане във физическото и психическото развитие;
• често има растеж на джуджета, може да има загуба на слуха, инфекция на ануса, аномалии в структурата на панкреаса и бъбреците;
• патологични промени в очите с развитието на катаракта, страбизъм, нистагъм, птоза.

Диагнозата на синдрома на Aper първоначално се извършва според външния вид на пациента. След това пациентът се изследва с помощта на генетично изследване.

Синдром на Апера: снимка на пациента

Представено в статията снимки не може да бъде по-добре да се говори за външния вид на пациента.

Синдром Апера: лечение

Няма специфично лечение за синдрома на Апер, но е необходима хирургична намеса за предотвратяване и коригиране на физически увреждания и умствено изоставане. Също така е необходима същината на операцията за затваряне на коронарните конци, облекчаване на вътречерепното налягане, както и ортодонтична хирургична интервенция.

Хирургическите операции в бъдеще целят формирането на пръстите на горните и долните крайници. Често има сливане на показалеца, средните и пръстеновидните пръсти поради меките тъкани и дори костите. Хирурзите извършват операции за отделяне на пръстите един от друг и увеличаване на тяхната функционалност.

Лечението се извършва само чрез интегриран подход. Екипът на лекарите са краниофациална хирургия, неврохирургия, УНГ, офталмолог, хирург, стоматолог, хирург, ортодонт, който предоставя помощ своевременно.

Операциите, които улесняват живота на пациентите със синдром на Апер, им позволяват да откриват физически и умствени способности, да получат нормален външен вид, да подобряват качеството на живот и да бъдат признати в обществото.