Синдром на Cruson: клинична картина и лечение

Сръбският синдром е рядък генетично заболяване.

Общи характеристики

Болестта се характеризира с деформации на лицето, които се появяват по време на периода на вътрематочно развитие. Арки от хрилете при човешки ембрион - това са преходни образувания, от които впоследствие се образуват важни органи, включително челюстите. Нарушаването на развитието на хралуските арки води до заболяване, което получи името си след името на френския лекар, който го описва за първи път, Октав Кръсън. Той първо забеляза, че заболяването е от генетичен характер: пациентите му са били майка и дъщеря. Това е чернодробно разстройство, характеризиращо се с редица симптоми. Естествено е, че проблемът е костите на черепа: по някаква причина детето може да не се формира правилно. Например, синдромът на Cruson може да се прояви в сливането на метафорен, коронарен или сагитален шев, преждевременно свиване на коронарния сух или на всички конци.

симптоматика

Синдромът на Cruson се характеризира с изразени симптоми. Малките пациенти се отличават преди всичко от твърде ниски уши. По правило това определя всички слухови проблеми, които възникват в бъдеще. В особено тежки случаи заболяването се трансформира в а Болестта на Мениер. Сред характерните черти следва също така да се нарече брахицефална, това е, кратко и широко гърло, exophthalmos, че е изпъкнали очи (това се дължи на твърде малки очни кухини), хипертелоризъм, че е твърде много разстояние между очите, малък нос, който прилича на клюн. Често, но не задължително, симптоми са страбизъм и недоразвити челюсти. Недостатъчното развитие на челюстите води до факта, че брадичката рязко излиза напред. Всички тези характеристики характеризират синдрома на Cruson (снимки на пациентите, които виждате в статията). Засега, поради неопределени причини, повечето пациенти имат непропорционално тесни бедра и рамене.

диагностика

Като правило, веднага след появата на бебето може да се диагностицира синдром на Cruson. Причините за заболяването не са известни. За да се потвърди наличието на болестта, ще са необходими няколко изследвания: рентгеново, магнитно резонансно изображение, изследване от фонда, генетично тестване и сканиране на мозъчната кора.

честота

Заслужава да се отбележи, че това заболяване е много рядко: според статистическите проучвания на 25,000 здрави хора, има един пациент, толкова по-вероятно семейството му са били хора, страдащи от това заболяване.

лечение

Обикновено прогнозата зависи от това доколко деформацията на черепа е повлияла на състоянието на мозъчната тъкан. През първата година от живота може да се извърши реконструкция на черепа на детето. Тъй като бебето расте, може да са необходими нови операции: върху костите, челюстите, меките тъкани на лицето. В някои случаи, след операция, пациентът трябва да носи специално произведена шлема. Основният проблем е, че заболяването често се съпътства от забавяне на психомоторното развитие и конвулсивните атаки.