Синдром на крещене на котка - какво е това?

Синдромът на писък на котка (или синдром на Lejeune) е генетично заболяване, което е много рядко и се дължи на факта, че няма част от петте хромозоми. Децата, страдащи от това заболяване, често плачат и техният плач е като вик на котка. Оттук и името - синдром на крикет котка.

Този синдром се проявява при едно дете на 50 000 родени. Това се случва във всеки етническа група, по-често засяга женския пол.

За първи път описва тази болест френският генетик и педиатър Джером Лежен. Това се случи през 1963 г. Оттук и второто име на болестта.

Симптомите на заболяването

Синдромът на писък на котката произтича от някои проблеми с нервната система и ларинкса. Поради такива проблеми се появява вик на бебето, много подобен на този на котка. Приблизително една трета от децата с този синдром губят характерна черта (писък) до двегодишна възраст.

Симптоми, които могат да показват, че детето има синдром на котка-крикет:

- Трудност с храната, особено по отношение на смученето и преглъщането;

- малко тегло на бебето и бавно физическо развитие;

- забавяне на развитието на говора, когнитивните функции и функциите на движение;

- Поведенчески проблеми: агресия, хиперактивност и истерика;

- нетипични особености, които могат да изчезнат след известно време;

- запек;

- прекомерна слюнка.

В допълнение, типичните симптоми на заболяването са: хипотония, микроцефалия, изоставане в развитието, кръглата форма на лицето, увиснали ъгли на очите, плоски муцуната, кривогледство, уши, които са твърде ниски, къси пръсти, и така нататък. Хората със синдром на Лесиан често нямат проблеми с репродуктивната система.

Диагностика на заболяването

Обикновено диагнозата се прави въз основа на характерен писък и други симптоми, изброени по-горе. Освен това семейства, в които вече има хора, страдащи от това заболяване, могат да предложат генетични тестове и консултиране по темата какви са синдромите на бременността.

Какво води синдромът?

За съжаление, прогнозите за човек, страдащ от крещящи котки, са доста разочароващи. В края на краищата, продължителността на живота им е много по-малка, отколкото при здрави хора. А пациентите могат да умрат не само от самия синдром, но и от усложненията, които го придружават (бъбречна и сърдечна недостатъчност, инфекциозни заболявания).

Клиничната картина и животът на пациента могат да варират доста. Всичко зависи от това колко са засегнати вътрешните органи, особено сърцето.

Значителна роля в увеличението продължителност на живота качеството на всекидневния живот и медицинските грижи. Но заслужава да се отбележи, че повечето от пациентите умират през първите няколко години от живота си. Само 10% от децата оцеляват до 10 години. Но има обаче индивидуални описания на пациенти, които са оцелели до 50 или повече години. Ето защо е много важно да не губите надежда.

Превенция и лечение

Доста често сърдечни дефекти изискват корекция по хирургична намеса, така че болното дете трябва да се консултира с детска кардиография и специална диагностика, наречена ехокардиография. Като такъв няма лечение, което е само симптоматично, защото проблемите с хромозомите не могат да бъдат излекувани по никакъв начин, това е генетика.

Пациентите правят масажи, гимнастика, предписват лекарства, които стимулират умствено развитие.

Ако искате да избегнете ситуацията на раждане на дете, страдащо от такова заболяване като синдром на котешки писъци, вашият брачна двойка трябва задължително да бъдат подложени на генетичен преглед и да получат консултация от специалист. Само по този начин можете да се предпазите от раждането на нелекувано дете. И това е мечтата на всяка двойка, нали?