Синдром на Wiskott-Aldrich: описание на заболяването

Синдромът Wiskott-Aldrich се отнася до наследствени заболявания, които страдат само от момчета. Изглежда вече в ранна детска възраст и като правило води до смърт от пет до десет години.

Тази болест е описана за първи път през 1937 г. от немския педиатър Viscott. Той я гледаше от трите братя и сестри, които са страдали непрестанен кървава диария, екзема и постоянно възпаление на ухото, въпреки четирите сестри бяха напълно здрави. Още през 1954 г. американски педиатър на име Aldrich установява, че болестта е наследена като рецесивна черта, свързана с X.

Болестта се предава на момчетата, а носителите на мутиралата хромозома са жени. Географският фактор не се влияе от разпространението на проблема.

Симптоми и ход на заболяването

Синдромът на Wiskott-Aldrich е свързан с намален брой тромбоцити. През първите години от живота пациентът проявява следните симптоми: лошо съсирване на кръвта, безкрайна екзема, кървава диария. Впоследствие, там е първично имунодефицитно състояние. Поради липсата на Т- и В-лимфоцити, човек е податлив на всякакви вирусни и бактериални заболявания. Условията на имунната недостатъчност при деца провокират постоянно възпаление на средното ухо, пневмония, синузит, капки и много други сериозни заболявания. При пациентите с това заболяване рискът от онкология е много по-висок. Трябва да се отбележи, че възрастните са по-склонни да развият злокачествени тумори.

При пациентите с синдром на Viscota-Aldrich се наблюдава много често хеморагичен синдром, което води до неправилна диагноза. В такива случаи, само след ДНК анализ, при който е възможно да се идентифицира генът, отговорен за този синдром, предписват правилното лечение.

диагностика

• Пълен кръвен тест за откриване на намаляване на броя на тромбоцитите.
• Проучване на кръвната петна върху структурната непълноценност на тромбоцитите.
• Генетичен анализ (провежда се за откриване на мутации в гена, отговорен за структурата на протеина в кръвта).
• Определяне нивото на имуноглобулин.
• поведение пренатална диагноза, за идентифициране на синдрома на Wiskott-Aldrich в ранните етапи на бременността.
• Определянето на нивото на протеина Wiskott-Aldrich в кръвта.

лечение

За съжаление, съвременната наука все още не е намерила лек за това сериозно заболяване. Известно е, че тромбоцитите са разрушени в далака, така че пациенти, които са били диагностицирани с "Wiskott-Aldrich синдром", се отстраняват от организма. И пациентите започнаха да се чувстват много по-добре. Непрекъснатата трансфузия на имуноглобулин и приложението на подходящи антибиотици също подобряват общото състояние на пациента. Понастоящем се въвеждат здрави стволови клетки в костния мозък. Но докато този метод се осъществява само експериментално. Също така, двойките, които са имали този синдром в семейството, трябва да вземат всички необходими тестове преди планирането на бременността.