Спинална амиотрофия: етиология, симптоми и диагноза

За първи път спиналната амиотрофия е описана през 19 век (през 1891 г. от Вердиг и през 1893 г. от Хофман). Съвсем рядко заболяване, което се проявява при един човек от 100 хил. Болестта се отнася до генетични заболявания и се характеризира с поражение на мускулната тъкан. Тези процеси са свързани с процесите на дегенерация в невроните на предните рогове на гръбначния мозък, както и на моторните ядра на мозъчния ствол. Като правило, първите признаци на патология се проявяват в ранна детска възраст или детство. Симптомите зависят от вида на заболяването и могат да се проявят под формата на хипотония, хипофлексия, дисфункция на смучене, дишане и преглъщане - в тежки случаи тази патология смъртоносен резултат. За да се установи диагноза, е необходимо да се подложи на генетично изследване.

Спинална амиотрофия: симптоми

Клиничната картина ще зависи от вида на заболяването. Хистологичният модел на мускулите, характерен за неврогенни (причинени от увреждане на нервните клетки и тъканите) амиотрофия е съседство на здрави миоцити и засегнати. Може би основният симптом на болестта е нарастващата слабост и мускулна атрофия фибри. Примакс проксималните части на крайниците са засегнати преди всичко. С развитието на заболяването постепенно се включват и други мускулни групи. Често пациентите могат да наблюдават потрепване на мускулите. Типични признаци на патология са кифосколиозата, мускулната контрактура и респираторните нарушения, което се свързва с участието на междукостовите мускули. На рогенгенограмата изтъняването на дългите кости (раменна кост, бедрена кост и т.н.).

Болестта Verdnig-Hoffmann от първи тип се проявява в ранна възраст до шест месеца. През този период детето е регистрирано мускулна хипотония, хипорефлексия и уголемяване на езика. Характерна особеност на този тип заболяване са трудностите в процеса на преглъщане (дисфагия), смучене и дишане. Асфиксията в 95% от случаите е причина за смъртта на деца на възраст до една година. До четири години на 100% смърт.

Спиналната амиотрофия от втория тип се проявява в 3-15 месеца от живота. При изследване на дете няма рефлекси на дълбоки сухожилия, възможно е дисфагия. Повечето деца не могат да пълзят и да ходят, по-малко от 25% могат да седят. Често заболяването завършва с фатален изход.

Спиналната амиотрофия от третия тип или болестта на Kugelberg-Welander обикновено се регистрира на възраст от 15 месеца до 19 години. Клиниката, както при Тип I, но болестта прогресира по-бавно, с по-голяма продължителност на живота. Слабост и загуба на тегло започва с квадрицепси фемори и флексори, с времето най-ярките признаци се появяват на краката. Малко по-късно ръцете ми са изумени.

Спиналната амиотрофия от четвъртия тип може да се предава чрез наследяване, заболяването се проявява при възрастни на възраст от 30 до 60 години. Характеризира се със слабост, загуба на тегло на мускулите. Тази форма е много трудна за разграничаване от амиотрофичната латерална склероза.

Спиналната амиотрофия на Verdig-Hoffmann се диагностицира с EMG (определяне на скоростта на нервната проводимост, провеждане на изследване на мускулите, които са инервени черепните нерви). За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се проведе генетично изследване, което разкрива етиологията на мутацията в 95% от случаите. Допълнителните диагностични методи включват мускулна биопсия, ензимна активност (алдолаза, креатин киназа).

Не съществува специфично лечение за това заболяване. За да се предотврати развитието на контузии и сколиоза, се предписват физиотерапия и корсет. Специалните ортопедични адаптации позволяват на пациента да яде, да пише или да работи на самия компютър.