Мускулна атрофия на гръбначния стълб: симптоми и лечение

Атрофията на мускулната част на гръбначния стълб се проявява в ранното детство. Първите симптоми могат да настъпят още на 2-4 месечна възраст. Това е наследствено заболяване, което се характеризира с факта, че нервните клетки постепенно умират в мозъчния ствол.

Видове проблеми

В зависимост от това кога е първата симптомите на заболяването, От тежестта на курса и естеството на атрофичните промени се различават няколко вида болести.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие чрез:

- първият тип: остър (форма на Verdig-Hoffmann);

- вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

- третият тип: формата Kugelberg-Welander (хронична, млада).

Три вида на същата болест се срещат, според експертите, поради различни мутации на същия ген. Мускулната атрофия на гръбначния стълб е автоимунно заболяване, което се проявява, когато са наследени два рецесивни гени, по един от всеки родител. Мутационният сайт е в 5-та хромозома. Той присъства на всеки 40 души. Генът отговаря за кодирането на протеина, което гарантира съществуването на мотоневрони в гръбначния мозък. Ако този процес е нарушен, невроните умират.

Болест на Verdin-Hoffman

Възможно е да се подозира наличието на проблема дори по време на бременност. Ако детето развие гръбначно мускулна атрофия тип 1, то често е бавно и по-късно затлъстяване при бременност. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана хипотония на мускулите.

Атрофията започва да се проявява през първите месеци от живота. Често в проксималните отделения, fascicum мускулни потрепвания гърба, багажника, крайниците. Има и булбарни разстройства. Те включват бавно засмукване, слаб вик, нарушение на процеса на преглъщане. Децата с болестта на Вердин-Хофман често забелязват намаление на еметичните, кашлица, фарингеалните, палатинови рефлекси. Те са известни и за фибрилацията на езиковите мускули.

Но това не са всички признаци, чрез които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптомите, характерни за тип 1 на това заболяване, включват слабост на междукостовите мускули. В този случай гърдите на бебето изглеждат сплескани.

През първите месеци на живота, такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и често аспириране.

Диагностика на болестта на Verdin-Hoffman

Определянето на болестта може да бъде, ако изследвате детето. Съществуват редица клинични признаци, на които специалистите могат да определят, че бебето има наследствена мускулна атрофия на гръбначния стълб. Диагностиката включва:

- биохимичен кръвен тест (това ще покаже леко увеличение на алдолазата и креатин фосфокиназата);

- изследване на електромиография (увреждането на предните рога на гръбначния мозък ще бъде показано от ритъма на оградата);

- хистологично изследване се откриват скелетни мускули (се забелязват струпвания от заоблени фини влакна).

Микроскопията на гръбначния мозък (неговите предни рога) показва, че има дегенеративни промени в моторните ядра на черепните нерви. Налице е сферично подуване и / или набръчкване на моторни клетки, микроглиална или астроцитна пролиферация, хромолиза. Тези явления са придружени от появата на плътни глийни влакна.

Важно е да се провежда диференциална диагноза, за да се изключат органичната киселинност, вродени или структурни миопатии, като например пемалинум, миотубулна миопатия или централна болест на пръчката.

Прогноза за атрофия тип I

В зависимост от степента на лезията, болестта на Verdin-Hoffmann може да започне да се появява още в първите дни след раждането. Специалистите дори по отношение на позицията на детето могат да приемат, че има спинална мускулна атрофия. Снимки на тези деца са подобни: те лежат в позата на жабата. Краищата на бедрената и раменната става се отклоняват, а в лактите и коленните стави се огъват.

Проксималните изкривени мускули на долните крайници са първите, които страдат. Процесът на поражение е по възходяща линия. Когато заболяването прогресира, мускулите на ларинкса и фаринкса са засегнати. Това се случва, че болестта се проявява малко по-късно. Но границата е на възраст 6 месеца. Децата дори могат да започнат да вдигат главите си и да се обърнат, но никога не седнат.

Повечето бебета умират от сърдечна, дихателна недостатъчност или предишни инфекции през първата година от живота си. Повече от 70% от децата умират преди 2 години. До 5-годишна възраст, около 10% от тези деца живеят.

Атофи от тип II

В някои случаи са възможни и други сценарии. Спиналната мускулна атрофия на тип 2 се появява малко по-късно. Обикновено първите признаци се наблюдават на възраст 8-14 месеца. За такива деца генерализираната мускулна слабост и хипотензия са характерни.

Болестта се указва с тънки пръсти, трептенето на трептенията се появява в мускулите на проксималните части на крайниците, на върха на пръстите. Тези деца имат период на нормално развитие. Те на правилната възраст започват да държат главите си, да седнат. Но няма въпрос за независимо ходене.

Децата обикновено могат да сучат и преглъщат, в ранна възраст ранно детство Дихателната функция не е нарушена. Но с течение на времето мускулната слабост започва да напредва. В по-напреднала възраст има нарушения на преглъщането, има назален тон на гласа. Едно от най-честите усложнения при пациенти със значителна продължителност на живота е сколиозата.

Прогноза за атрофия тип II

Въпреки факта, че през първите месеци детето може да се развие нормално, ситуацията се влошава с течение на времето. До 2-годишна възраст, рефлексите на сухожилието на крайниците изчезват при децата. Успоредно с това, междузъбните мускули стават по-слаби. В резултат на това, гръдният кош е сплескан, има забавяне в развитието на двигателя.

Само 25% от децата, които са били диагностицирани със спинална мускулна атрофия, сами могат да седят или да стоят с подкрепа. Късните стадии на заболяването се характеризират с появата на кифосколиоза. Много деца умират на възраст между 1 и 4 години. Най-честите причини за смърт са пневмония или увреждане на дихателните мускули.

Когато се установи диагнозата, мускулната атрофия на гръбначния стълб трябва да се извършва диференциална диагноза с вродени или структурни миопатии, атонично-астатичен тип церебрална парализа.

Повече от 70% от пациентите живеят повече от две години. Средната продължителност на живота на такива деца е около 10-12 години.

Болест на Кюгелберг-Уелдър

Най-благоприятната прогноза при тези пациенти, при които е диагностицирана астма на гръбначния мозък тип III. Това може да стане на възраст до 20 години. Най-често първите прояви се записват на възраст от 2 до 7 години. Проксималните мускули на таза страдат първи.

Пациентите имат затруднения при ходене, бягане, ставане от клек и нужда да се изкачат по стълбите. Струва си да се помни, че клиничните прояви на това заболяване в тази форма са подобни на прогресивната дистрофия на Бекер.

Проксималните ръце и раменния пояс са засегнати само няколко години след първите прояви на болестта. С течение на времето, гръдният кош се деформира, има фарскуларен тремор на ръцете и неконтролирано свиване на различни мускулни групи. В същото време рефлексите на сухожилията намаляват и костните деформации започват да напредват. Смяната на гръдния кош, краката, глезените, се появява сколиозата на гръбначния стълб.

Прогноза за болестта тип III

Болестта на Kugelberg-Welander е спинална мускулна атрофия на възрастни. Болестите в продължение на много години усложняват живота на пациентите, но не водят до тежко увреждане. Прогресира достатъчно бавно. Поради това повечето хора с тази диагноза живеят до зряла възраст.

Преди началото на лечението е важно да се проведе диференциална диагноза с различни мускулни дистрофии, тип 5 гликогеноза и структурни миопатии. Има метод, чрез който е възможно да се определи спиналната атрофия. Това е пряка ДНК диагноза. Това е необходимо, тъй като клиничните прояви на болестта на Кюгелберг-Welander могат да се променят.

Приблизително в 50% от случаите пациентите губят способността да ходят от 12 години. В този случай мускулната слабост с напредването на възрастта се развива. Има хипермобилност и контрактури на ставите, има повишен риск от фрактури.

Важни признаци

Като правило болестта на Вердин-Хофман се диагностицира през първите месеци от живота. Ако детето няма движение от раждането, то той не живее до един месец.

Слабостта и свиването на мускулите в ранна детска възраст, треперенето на ръцете и забавеното развитие на двигателя трябва да предупреждават лекарите и родителите. Такива деца не стоят на краката си. Само че една четвърт от всички пациенти могат да стоят с подкрепа. Децата са оковани към инвалидна количка.

Но най-трудно е да се определи болестта на Кугелберг-Welander. След една четвърт от изразените пациенти е хипертрофия на мускулите. Поради това те могат погрешно да бъдат диагностицирани с мускулна дистрофия, а не с гръбначно-мускулна атрофия. Причините за това заболяване са установени през 1995 г., когато е възможно да се идентифицира мутиращият ген SMN. Почти всички пациенти имат хомозиготна делеция на SMN7, характеризираща се със загуба на две теломерни копия на гена и интактни центрометрични копия.

Тактика на лечението

За съжаление, мускулната атрофия на гръбначния стълб е автоимунно заболяване, чието развитие не може да бъде предотвратено. Ситуацията се усложнява от факта, че няма специално отношение.

В редица случаи лекарите са в състояние само леко да облекчат състоянието на пациентите с помощта на физиотерапия. Подобряването на тяхното качество на живот позволява специални ортопедични адаптации.

Особено внимание трябва да се обърне на храненето на такива пациенти. Често предписват лекарства, които могат да подобрят обмяната на веществата. Но това не е всичко, което може да се направи, ако се потвърди спиналната мускулна атрофия. Лечението се състои в назначаването на гимнастика. Физическият стрес за такива пациенти е важен. Те са необходими, за да се подобри функционирането на мускулите и да се увеличи тяхната маса. Въпреки това товарът трябва да се изчисли от лекар. В този случай физическото възпитание ще има благотворен ефект върху целия организъм. Общият му ефект на засилване ще бъде очевиден. Назначени могат да бъдат терапевтични или хигиенични сутрешни упражнения, упражнения във вода или просто възстановителни масажи.