Болест на Werdnig-Hoffmann: форми и основни симптоми

Болестта на Verdnig-Hoffmann е изключително сериозна патология, която се съпровожда от амиотрофия, постепенно разрушаване на основните нервни влакна на гръбначния мозък и, съответно, мускулна атрофия. Веднага е заслужава да се отбележи това наследствено генетично заболяване, който се предава от автозомно-рецесивен тип.

Какво представлява болестта на Verdnig-Hoffmann?

Това неврологично заболяване, придружено от постепенното унищожаване на основните инервиращи структури на нервната система. Например, често се наблюдава демиелинизация на предните корени на гръбначния мозък. В допълнение, болестта засяга някои черепни нерви.

Разбира се, увреждането на нервните влакна засяга състоянието на мускулите. Независимо от това, това заболяване се характеризира с така нареченото нараняване на мускулите, при което част от мускулната тъкан запазва способността си да се свива, а отделни "греди" се атрофират.

Спонтанната атрофия на Verdnig-Hoffmann се проявява в детството. Досега е обичайно да се разграничават три основни форми на болестта.

Вродена болест на Werdnig-Hoffmann и нейните симптоми

Като правило първите симптоми с такава форма на заболяването са забележими още през първите дни след раждането на детето. Бебето е безброй пареза на крайниците. Плакатите на болни деца са слаби и едва доловими, освен това разрушават процеса на хранене.

С нарастването на детето се наблюдава забавяне в физическото развитие. Болните деца не държат глава, нито могат да седят, нито да стоят. Само в редки случаи бебето може да държи багажника в изправено положение, но тази способност изчезва доста бързо, тъй като нервните влакна са унищожени.

В допълнение, има някои отклонения в скелетната развитие, особено дисплазия, сколиоза, образуването на фуния гърдите, еквиноварус, хидроцефалия.

Протичането на въпросната болест е злокачествено и дегенерирането на нервните окончания бързо напредва. Атрофията не се ограничава само до скелетните мускули, но и до влакната на вътрешните органи. Често диафрагмата е засегната, което води до развитие на дихателна недостатъчност. За съжаление, децата с подобна болест оцеляват (средно) до деветгодишна възраст.

Ранна болест на Werdnig-Hoffmann

Основните признаци на болестта се проявяват през втората половина на живота. Първите месеци на физическото развитие на детето са съвсем нормални - детето се научава да държи главата си и да седи, дори понякога дори може да седне сама. Но всички тези умения се губят след активирането на болестта. Между другото, често синдромът провокира инфекция.

Треморът на пръстите и контракциите на сухожилията са първите симптоми на разрушаването на нервните влакна. В бъдеще се развива атрофия и мускулна парализа. Средната продължителност на живота на пациентите е от 14 до 16 години.

Късната форма на болестта на Верниг-Хофман

Такава болест протича по-нежно. Като правило детето е съвсем нормално до двегодишна възраст. Хлапето се научава да седи, да стои и да ходи. Само във времето родителите започват да забелязват някои отклонения.

Първо, походката на болното дете се променя - той ходи, силно огъва коленете си, често пада, не запазва баланса си. Тъй като патологията се развива, можете да забележите някои промени в скелета, по-специално, деформация на гръдния кош. Синдромът на Verdnig-Hoffmann се характеризира със силен трепет на ръцете, намаление на мускулния тонус, изчезване на основния безусловни рефлекси.

В повечето случаи до 10-12 годишна възраст детето напълно губи способността си да се движи самостоятелно. Въпреки това, в този случай пациентите оцеляват до 20, а понякога до 30 години.