Атаксия на Фридрих: симптоми, диагноза и лечение

Атаксията е заболяване, проявяващо се в дискоординирането на движението, нарушение на подвижността с известно намаляване на силата в крайниците. Един тип е атаксията на семейство Фридрих, най-разпространената форма на наследствена атаксия. Той се среща от 2 до 7 души от 100 000 души.

Това заболяване обикновено започва в детството, на 1-2 десети от живота (въпреки че има случаи, когато се открива след 20 години). Обикновено атаксията засяга няколко членове на семейството - братя, сестри и в повечето случаи се среща в семейства с кръвен брак. Симптомите се появяват неусетно, болестта прогресира бавно, продължава десетки години и без медицински грижи води до значителен дискомфорт.

Симптомите на заболяването

Основният признак на атаксията на Фридрих е несигурната походка на пациента. Той отива странно, слага краката си настрани и се отдръпва от центъра настрани. Когато заболяването прогресира, координационните нарушения се излагат на ръцете, както и на мускулите на гърдите и лицето. Промените в мизерията, речта се забавя, става тромава. Рентгеновите и периостолните рефлекси имат тенденция да намаляват или да изчезват (първо върху краката, след това да се разпространят в ръцете). Често слуха намалява. Прогресира сколиозата.

Причини за болестта

Този тип атаксия е наследствена, хронична, прогресивна. Това се отнася до спиноцеребеларна атаксия, който е група, подобен на симптоми на болести, причинени от лезии на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, които често се намесва с правилна диагноза. Въпреки това, сред церебеларна атаксия рецесивно заболяване, характеризиращо се с форма, докато другият се предава като автозомно доминантен белег. Това означава, че болно дете се ражда в двойка, където родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.

Това се проявява атаксия комбиниран дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък, причинена от ензимни и химически аномалия на неизвестен характер, е наследствено. Когато заболяването засяга гредите Гол Кларк клетки и задните колони спироцеребрална начин.

"История на болестта"

Болестта на Фридрих беше изолирана в независима форма преди повече от 100 години от немския професор по медицина Н. Фридрих. От 60-те години на миналия век болестта е активно проучена. След като през 1982 г. се предполага, че причината за тази атаксия са митохондриалните разстройства. В резултат на това вместо общото име "атаксия на Фридрих" Терминът "атаксия на Фридрих болест" е била предложена като отразява по-точно кратност прояви на болестта - неврологични като и екстраневрални.

Неврологични симптоми

Ако пациентът има атаксия на Фридрих, симптоми, които се наблюдават най-често първият - това е неудобно и сигурни при ходене, особено в тъмното, колебания, препъвайки се. След това, дискордирането на горните крайници, слабостта на мускулите на краката се свързват с този симптом. В началото на болестта е възможно да се промени почеркът, дисартрията, в речта има характер на експлозивност, staccato.

Потисничеството на рефлексите (сухожилия и супер-токсични) може да се забележи както по време на проявата на други симптоми, така и много преди тях. С прогресията на атаксията обикновено е възможно да се наблюдава обща афлексия. Също така важен симптом е симптом на Babinski, мускулна хипотония, в бъдеще мускулите на краката стават по-слаби, атрофични.

Извън-неврални прояви и други симптоми на атаксия

За болестта на Фридрих са характерни скелетни деформации. Пациенти, предразположени към сколиоза, kyphoscoliosis, деформации на пръстите. Така нареченият крак на Фридрих (или крака на Фридрих) е характеристика на атаксията на Фридрих. Снимки като крака дават ясна представа, че такава деформация не е типично за здраво тяло: пръстите pererazognuty в проксималната фаланга и интерфаланговите ставите сгънати при висока вдлъбнат арка на стъпалото. Същата промяна може да се случи с четки.

Също така пациентите са чувствителни ендокринни заболявания: те имат чести нарушения като диабет, яйчникова дисфункция, инфантилизъм, хипогонадизъм и т.н. Катаракта е възможно от страна на зрителните органи.

Ако атаксията на Фридрих е диагностицирана, тогава в 90 процента от случаите ще бъде придружена от сърдечни заболявания, развитието на прогресивна кардиомиопатия, главно хипертрофична. Пациентите се оплакват от болки в сърцето, сърцебиене, диспнея при усилие и т. Г. Почти 50% от пациентите кардиомиопатия причини смърт.

В късния стадий на заболяването пациентите имат амиотрофии, парези и нарушения на чувствителността на ръцете. Може би намаляването на слуха, атрофия на оптичните нерви, нистагъм, понякога се нарушават функциите на тазовите органи и пациентът страда от закъснение или, напротив, уринарна инконтиненция. С течение на времето пациентите губят способността да ходят и служат без външна помощ. Независимо от това, не е забелязана парализа, която се е появила с някакъв вид атаксия, включително болестта на Фридрих.

Що се отнася до деменция, когато такива заболявания като атаксия церебрална атаксия на Фридрих, точни данни за това още: в случва възрастни деменция, по който е описано при деца, тъй като е изключително рядко, както и умствена изостаналост.

Усложнения на атаксията

Наследствената атаксия Friedrejha в повечето случаи се усложнява от хронична сърдечна недостатъчност, както и от всички видове респираторна недостатъчност. Освен това рискът от повторни инфекциозни заболявания е много висок при пациентите.

Критерии за диагностициране на атаксия на Фридрих

Основните диагностични критерии за болестта са доста ясни:

• наследствеността на болестта възниква на рецесивна основа;
• заболяването започва преди 25 години, по-често - в детска възраст;
• прогресивна атаксия;
• суфлексия, слабост и мускулна атрофия краката, по-късно и ръцете;
• загуба на дълбока чувствителност първо на долните крайници, а след това на горните крайници;
• размита реч;
• деформации на скелета;
• ендокринни нарушения;
• кардиомиопатия;
• катаракта;
• атрофия на гръбначния мозък.

В този случай ДНК диагнозата потвърждава наличието на дефектен ген.

Декларация за диагноза

Когато става въпрос за заболяване като атаксията на Фридрих, диагнозата трябва да включва анамнеза, пълен медицински преглед и история на пациента и семейството му. Особено внимание се отделя на проблемите изпитни с нервната система, като например нарушено равновесие, походка, и при изучаването на статиката дете, липса на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не е в състояние да докосне лакътя на противоположното коляно, пропусне теста за палценоза, може да пострада тремор с протегнати ръце.

При извършване на лабораторни тестове има нарушение на обмяната на аминокиселини.

Електроенцефалограма на мозъка при атаксия на Фридрих, той проявява дифузна делта и тета активност, намаляването на алфа ритъма. По време на електромиографията се откриват аксонално-демиелинизиращи лезии на сензорните влакна на периферните нерви.

Извършва се генетично тестване за откриване на дефектен ген. С помощта на диагностиката на ДНК е възможно да се наследи патогенът от други деца в семейството. Може да се извърши сложна ДНК диагноза за цялото семейство. В някои случаи диагнозата за пренатална ДНК е необходима.

При диагностициране и по-късно след поставянето на диагнозата пациентът трябва редовно да взема рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб и гръдния кош. При необходимост се назначават компютърно и магнитно резонансно изображение. На ЯМР на мозъка след това може да се види атрофия на гръбначния мозък и мозъчния ствол, горните части на церебрални Vermis. Необходимо е също да се проверява използването на ЕКГ и EchoEG.

Диференциална диагностика

Когато е необходимо диагнозата на атаксия на Фридрих да се направи разграничение на заболяването от множествена склероза, невронна amyotrophy, параплегия семейство и други атаксия, основно заболяване Луис - Бар, втората честота атаксия. Болестта Louis - Бара, или телангиектазия, също започва в детска възраст и се характеризира клинично с присъствието на атаксия разширяване на малките кръвоносни съдове, липса на скелетни аномалии обширна болест на Фридрайх.

Също така да се разграничава от синдром заболяване Basso - Korntsveyga и атаксия, причинени от недостиг на витамин Е. В този случай, диагнозата е необходимо да се определи кръвните нива на витамин Е, наличието / отсъствието на acanthocytosis и разгледа неговата липиден спектър.

По време на диагностиката е необходимо да се изключат метаболитните заболявания с автозомно рецесивен тип наследяване, придружени от спин-церебеларна атаксия с други форми.

Разликата между множествената склероза и болестта на Фридрих е липсата на сухожилие, без мускулна хипотензия и амиотрофия. Също така, когато не се наблюдава abnerval симптоми склероза, няма промени в КТ и ЯМР.

Лечение на атаксия

Пациентите, диагностицирани с атаксия на Фридрих, трябва да получат лечение от невролог. В по-голяма степен лечението е симптоматично, насочени към максимално отстраняване на проявите на болестта. Тя включва обща реставраторна терапия, включваща прилагане на АТФ, церебролизин, витамини В и антихолинестеразни агенти. В допълнение, лечението на атаксия са важни лекарства с поддържането на митохондриалната функция - като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е. За подобряване инфаркт метаболизъм предписано Riboxinum, kokarboksilazu и сътр.

Осъществява се лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.

Тъй като заболяването е основната причина за болка - прогресивна сколиоза, пациентите са показали носене на ортопедичен корсет. Ако шината не помогне, редица хирургични процедури (гръбначни поставена титанови пръти, за да се предотврати по-нататъшното развитие на сколиоза).

Всички тези мерки са насочени към поддържане на състоянието на пациента възможно най-дълго и спиране на прогреса на заболяването.

Атаксия прогноза

Прогнозата за такива заболявания обикновено е неблагоприятна. Психиатричните разстройства напредват бавно, продължителност на заболяването варира в широки граници, но в повечето случаи не надвишава 20 години, 63% от мъжете (жените прогноза е по-благоприятно - след появата на болестта е почти 100% на живо по-дълъг от 20 години).

Причините за смъртта най-често са сърдечна и белодробна недостатъчност, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до напреднали години, но подобни случаи са доста редки. Въпреки това, поради симптоматично лечение, качеството и продължителността на живота на пациентите може да се повишат.

предотвратяване

Предотвратяването на болестта на Фридрих се основава на медицинско генетично консултиране.

Пациентите с атаксия са показали терапевтичен и спортен комплекс, чрез който мускулите се усилват, намалява се дискоординацията. Упражненията на първо място трябва да са насочени към трениране на баланса и силата на мускулите. Физическа терапия и коригиращи упражнения позволи на пациентите да бъдат активни възможно най-дълго, в допълнение, в този случай, предотвратява развитието на кардиомиопатия.

Освен това пациентите могат да използват спомагателни инструменти за подобряване на качеството на живот - бастуни, пешеходци, колички.

При храненето е необходимо да се намали приемът на въглехидрати до 10 g / kg, така че да не се предизвика повишаване на дефекта в енергийния метаболизъм.

Също така е необходимо да се избягват инфекциозни заболявания, да не се допускат наранявания и интоксикации.

Един от важните фактори за предотвратяване на заболяванията е предотвратяването на предаването на атаксия чрез наследственост. Ако е възможно, децата трябва да се избягват, ако има случаи на атаксия на Фридрих в семейството, както и брак между роднини.