Хорея на Хутингтън: описание на болестта

Хорея Хънтингтън е хронично наследствено прогресивно невродегенеративно заболяване, придружено от умствени и двигателни нарушения. Основната причина за патология е дефектен ген, който допринася за появата на нервни клетки в патологична протеин нарушава нормалната вътреклетъчен метаболизъм и да доведе до появата на биохимични аномалии в мозъка. С течение на времето заболяването прогресира и симптомите стават по-тежки.

Когато заболяването в мозъчните клетки натрупаните увеличен брой на гама-аминомаслена киселина, и черепни нерви клетки се увеличава и обмен на желязо обем е нарушена допамин.

Синдромът на Хънтингтън се предава от болен родител, който носи носител на нестандартен ген, според автозомен доминантен тип. В случай на заболяване на един от родителите на хорея, рискът от проявление на заболяването при детето е петдесет процента. Първите симптоми патологиите се появяват на възраст 30-40 години.

Болестта се проявява в 3-7 случая на сто хиляди души сред европейците, други страдат от един на милион.

Хорея на Хънтингтън: симптоми

В самото начало на заболяването се появяват характерни за хорейска хиперкинеза, нередовни, бързи, непостоянни движения. Ако в първите етапи пациентите успеят да потиснат тези прояви по воля, тогава с развитието на болестта тази способност се отслабва. Вродени и умствени разстройства обикновено започват да се забелязват след известно време след началото на заболяването.

Когато човек има заболяване, интелектът намалява и деменцията се развива.

В процеса на прогресиране на заболяването, пациентите изпитват големи затруднения в желанието да изпълняват някои целенасочени движения. Например, когато ходиш, човек прави ненужни жестове, извършва клякания, гримаси, странстващи, докато се движи. При пациентите речта става трудна, намалява се мускулен тонус и постепенно се развива деменция. Човек не може да задържи заета поза за дълго време (стиснете юмрука си, огледайте обекта).

Може да възникнат ендокринни и невротрофични нарушения.

Хорея Хънтингтън: Диагноза

Диагнозата се основава на клинични симптоми и фамилна анамнеза. В процеса на изследване се определят дифузни и атрофични промени в главния мозък. Когато се диагностицира, хореята се отделя от Болестта на Алцхаймер, Болест на Паркинсон, сифилис, енцефалит, мозъчни тумори, които имат подобни симптоми.

Horea на Хънтингтън: лечение

Днес няма методи за лечение на болестта, които биха позволили да се отстранят всички прояви на синдрома на Хънтингтън или да се спре прогресията му. В повечето случаи се извършва симптоматично лечение. За потискане на хиперкинезата пациентите приемат специални лекарства.

При настъпване на депресия се предписват антидепресанти и психотерапия. За облекчаване на състоянието на пациентите се предписват антипсихотични (антипсихотични) лекарства, транквиланти, симпатикомиметици, антидепресанти.

Болестта се усложнява от инфекциозни прояви, може да възникне аспирационна пневмония.

централен продължителност на живота хората, страдащи от болестта, са 15 години от откриването на първите признаци на заболяване. Обикновено, с развитието на първичните симптоми на по-ранна възраст, патологията напредва по-бързо. Така че, ако за първи път се наблюдават признаци на заболяването при пациенти под 20 години, продължителността на живота им не надвишава 8 години. Най-често смъртта идва от съпътстващи усложнения. Една пета от пациентите извършват самоубийство.