Болестта на Хънтингтън е криеща се опасност

Медицински ръководства дават много сложна дефиниция на заболяване, което се нарича болест на Хънтингтън. За да разберем произхода и особеностите на тази ужасна патология, първо трябва да разберем какво означават термините на всеки термин, за да го дефинираме.

Болестта е наследствена, автозомно доминантна. Това означава, че болестта е генетично определена и се наследява от всеки родител с поне един мутирал ген. Честотата на заболявания сред момчетата и момичетата е една и съща.

Болестта на Хънтингтън е хронично прогресивно заболяване. Не се лекува, развива се бавно, постоянно се увеличава симптомите, понякога се превръща в етап на обостряне. Болестта винаги е съпроводена от смущение на психиката, екстрапирамидни нарушения (двигателно увреждане).

Патогенезата на това разстройство е проучена много слабо. Известно е обаче, че при болни хора често има дефицит GABA (аминомаслена киселина, който е най-важният инхибиторен невротрансмитер) в клетките на мозъка. В същото време, количеството желязо обикновено се увеличава в клетките на черно вещество, има остри нарушения на метаболизма на допамина. Някои експерти смятат, че болестта Хорея на Хънтингтън се причинява от разширяване на амино киселинната верига. В резултат на това се синтезира "неправилен" протеин, който нарушава биохимичните процеси в мозъка.

Определено е установено, че вероятността за раждане на дете с тази болест в семейството носители на увредения ген е 1: 1 независимо от пола на детето.

Симптомите на хореа на Хънтингтън

Болката на Хънтингтън обикновено става забележима до 30-годишна възраст (понякога по-късно). Първо, има интелектуални разстройства: стесняване на съзнанието, "заклещени" върху една идея. Хората губят способността да анализират ситуацията, да направят изводи.

Постепенно тези нарушения се развиват в дълбока деменция. При пациента психиката е рязко обеднена, интелектът се изроди, животът изчезва. Постепенно индивидуалните качества на пациента се изравняват.

Успоредно с това се развиват хиперкинетични разстройства. Пациентите с диагноза "болест на Хънтингтън" започват неволно да извършват много малки движения, като в същото време губят способността си да извършват прости действия. Например, ходенето се придружава от гримаси, люлеещи се ръце и т.н.

Болестта на Хънтингтън не е същата. Понякога, особено в ранните етапи, пациентите могат да потиснат дори силната хиперкинеза чрез усилие на волята, а в други случаи тя може да бъде изключително слабо изразена. Деменцията винаги придружава болестта, но степента на нейната тежест може да бъде различна. Понякога пациентите, независимо от постоянното им деградиране, отдавна запазват сърцевината на собствената си личност и понякога ги губят много бързо. С какво са свързани тези характеристики, лекарството все още не е установено.

Болест на Хънтингтън. Диагностика и лечение

За диагностицирането пациентите трябва да преминат през ЕЕГ, MRI. Обикновено тези изследвания записват атрофията на мозъчната кора и промяна в нейната електроактивност и се отбелязва така нареченото вдлъбнатина на таламуса.

За диагностиката лекарите също така изследват цереброспиналната течност, изследват историята на заболяването в семейството. Днес методът на предклинична диагностика за семейства в риск става все по-разпространен. Състои се от изследване на чувствителността на лимфоцитите към рентгеново облъчване. Децата, родени в семейства, където има носител на болестта, трябва да бъдат на медицинска документация.

Болестта на Хънтингтън е неизлечима. За да се улесни състоянието на пациента, могат да се предписват комплекси от тритазин, резерпин, други допаминови антагонисти и транквиланти.