Болестта на Уилсън-Коновалов: причини, симптоми и лечение

Wilson-Konovalov заболяване - рядко заболяване, което се причинява от прекомерно натрупване на мед в тялото поради забави и погрешно й отглеждане и като следствие от неговите депозити в тъканите и вътрешните органи (черен дроб, роговица, бъбреците, мозъка). Причини за болестта

Това заболяване се причинява генетично. Болката на Уилсън-Ковалов в сърцето на клиничните прояви е нарушение на процесите на обмяна на мед. В нормалното тяло, по-голямата част от този химичен елемент, абсорбиран в кръвта от червата, се екскретира в урината и жлъчката. Болката на Уилсън-Коновалов причинява нарушение на метаболитния процес на медта в черния дроб (синтез на церулоплазмин - мед-свързващ протеин) и екскрецията му с жлъчка. Вследствие на това нивото на несвързаната мед значително се увеличава в кръвта.

Болестта на Уилсън-Коновалов бащата наследява автозомно рецесивен тип. Процентът на заболяванията е много по-голям в страните и регионите, където традиционно се приемат бракове между роднини. Честотата на генеричните случаи на тази болест надхвърля 60%. Има три генотипни вида на това заболяване:

• уестърн. Започва от 10-16 години с увреждане на черния дроб. След това има неврологична симптоматика.
• славянски. Стартира, като правило, в 20-35 години. В този случай се наблюдава относително малка лезия на черния дроб и неврологични симптоми.
• нетипичен. Това се проявява само чрез намаляване на нивото на церулплазмин. Клинични признаци на заболяването не се наблюдава.

Последиците от натрупването на мед в различни вътрешни органи

Натрупването на мед в бъбреците води до развитие на гломерулонефрит и в резултат на нарушаването на процесите на филтриране на протеини и йони. Резултатът е прекомерна екскреция от организма с урина. Когато медта се натрупва в роговицата на окото, това не влияе на моторната функция на очната ябълка и не води до зрително увреждане, а води до обезцветяване на кръговете ирис. Това е една от характерните особености, при които болестта на Уилсън-Коновалов лесно се определя. Снимките, върху които жълти кръгове на ириса са видими с просто око, говорят сами за себе си. Мед, натрупващ се в мозъка, води до появата на цял списък от неврологични симптоми. Натрупването му в черния дроб причинява увреждане на този орган, което води до нарушения на функциите му, повишена интоксикация в организма и цироза.

Болката на Уилсън-Коновалов: симптоми

Първоначалното проявление на това заболяване може да бъде замъглено говор и трудност при извършването на малки движения. Има треперене на главата и горните крайници по време на тренировка и почивка, както и на скованост на мускулите и движенията. Болестта протича постепенно, като се променят обострянията и ремисиите. Смъртен изход най-често наблюдавани при деца с чернодробно заболяване.

лечение

За лечение на това заболяване се прилагат лекарства, които нормализират обмена на мед в организма. Те се предписват само на индивидуална основа, в зависимост от формата и активността на болестта. Дозите се повишават едновременно с контрола на мед в кръвта. Тези лекарства са тежко носени от тялото и имат силни странични ефекти, така че заедно с тях се предписват укрепващи агенти и витамини. Пациентите се съветват да се придържате към диетата, която изключва от диетата храни, богати на мед (риба, шоколад, гъби, черен дроб, какао).