Болест на Уилсън: причини, симптоми, лечение и диагноза

болест на Wilson (хепато дегенерация, синдром на Уилсън - Konovalov) - рядко генетично заболяване, което е свързано с нарушена мед метаболизъм в тялото и е придружено от черния дроб и централната нервна система.

За пръв път такива симптоми са записани още през 1883 г. Проявите на болестта са подобни признаци на множествена склероза, така че по това време болестта се нарича "псевдосклероза". Едно задълбочено изследване на този проблем беше извършено от английския невролог Самюъл Уилсън, който през 1912 г. практикувал напълно клиниката на болестта.

Болестта на Уилсън: причини

Както вече беше споменато, това заболяване има генетичен характер и се предава от родителя на детето чрез автозомно рецесивен тип. Нарушението на метаболизма на медта е свързано с мутация на гена, намиращ се в дългата ръка на тринадесетата хромозома. Този ген кодира протеин със специфична форма на АТРаза, който е отговорен за транспортирането на мед и неговото включване в церулоплазмин.

Причините за тази мутация все още не са напълно проучени. Човек може само да каже, че болестта на Уилсън е много по-често диагностицирана сред народите, където браковете между близки роднини са често срещани. В допълнение, този синдром е много по-често диагностициран сред мъжете и момчетата, чиято възраст варира от 15 до 25 години.

Болестта на Уилсън: основните симптоми

Това заболяване може да се прояви по различни начини. В резултат на метаболитните смущения медта се натрупва в човешкото тяло, като в същото време уврежда чернодробните и лещовидните ядра междинен мозък.

При пациентите заболяването може да се прояви като чернодробни или неврологични симптоми. Понякога има болка в ставите, интензивна топлина и болки в тялото. Натрупването на мед с времето в отсъствие на лечение може да доведе до цироза на черния дроб. В някои случаи първо се проявяват неврологичните симптоми - промяна в поведението и емоционалното състояние, както и тремор. За съжаление, често признаците на болестта се възприемат като прояви на юношеския период.

При липса на лечение, натрупаната в тялото мед води до безкраен брой разстройства, включително захарен диабет, аневризми, атеросклероза и рахит.

Болестта на Уилсън-Коновалов: Диагноза

Диагнозата на това заболяване трябва задължително да включва биохимичен кръвен тест. По време на лабораторното изследване на кръвна проба, особено внимание се отделя на нивото на мед: в кръвта тя ще намалее, тъй като всички молекули на материята се натрупват в тъканите. Понякога е необходимо и чернодробна биопсия. При изследване на пробите в чернодробната тъкан се открива повишено количество мед.

Има още един важен диагностичен момент. Когато разглеждате очите на пациентите на роговицата, можете да видите кафеникави пръстени - това е така нареченият симптом на Кайзер-Флийшър.

Болест на Уилсън-Коновалов: лечение

Досега единственото ефективно лечение е kurenyl, въз основа на което се правят всички съществуващи препарати. Това вещество намалява нивото на медта в организма и премахва излишъка му. Отърви се от болестта завинаги не може. Но такава терапия позволява на пациентите да водят нормален, активен живот.

За съжаление, ако болестта на Уилсън се открие твърде късно, то тогава щети на тялото, особено нервни тъкани, вече необратимо. Ето защо е толкова важно да се диагностицира болестта във времето и да се започне лечение.