muzruno.com

Урбах-Вите: симптоми, лечение, прогноза

Урбах-Вите болест е изключително рядка генетична патология, която се предава от автозомно-рецесивен тип. Причината за заболяването е мутация на първата хромозома в гена ECM1. В медицинската литература има друго име за заболяването - липоид на протеинозата.

История на откритието

Първият случай на заболяване, симптомите на което съответства на болестта на Урбах-Вите, е регистрирано през 1908 г. Той е описан от швейцарския професор-отоларинголог Фридрих Сийбенман. И през 1925 г. швейцарският хистолог и дерматолог Йохан Мишер описва още три такива случая.

Протеинозен липоид

Официално обаче това рядко рецесивно генетично заболяване се регистрира едва през 1929 г. от дерматолог Урбах и роталагинога Вите. Това беше Ерих Урбах, който нарече патологията на липидната протеиноза, тъй като той вярва, че е свързан с дисбаланс на липидни и протеинови отлагания в тъканите на тялото.

Тъй като откритието е записано с различни данни от триста до четиристотин случая на болестта по света.

симптоми

Сред най-честите симптоми на заболяването - обрив около клепачите като папули (те също са на разположение на луба и врата), пациентът става дрезгав глас, има намаляване на възможностите за възстановяване на кожата, лигавицата на сгъстяване и индурацията на мозъчната тъкан в темпоралната област. Последният симптом е най-опасен, тъй като може да доведе до временна епилепсия.

Болест на Урбах-Вите

Болестта се проявява най-напред в детството (3-7 години). След това има обриви по кожата и дрезгав глас.

Струва си да се отбележи, че тези симптоми са двусмислени и могат да бъдат много различни при различните пациенти. Тъй като болестта Urbach-Wite се предава автозомно рецесивно, тя не се проявява, ако има нормален доминантен алел в генотипа. Често хората дори не предполагат, че са носители на мутантен ген. Някои превозвачи имат това рядко заболяване няма никакви симптоми. И само ако и двамата родители имат ген, отговорен за липоидната протеиноза, болестта може да се прояви в поколението.

Редката болест

диагностика



Заболяването на Урбах-Вите е трудно да се диагностицира, тъй като признаците му не са универсални. В случай на обрив (папули) върху клепачите, папулен обрив върху кожата на шията и челото, диагнозата включва посещение на дерматолога.

Ако се предполага, че е предписана болест на Urbach-Vita, MRI без контраст, което ви позволява да откривате натрупването на калциеви соли в организма. Този симптом обаче не означава непременно липидна протеиназа. Калцификацията е характерна и за херпес симплекс и енцефалит.

Ключова роля в диагностиката играят генетичните изследвания. Това е, което прави възможно да се определи със сигурност дали има мутация в гена ECM1 и ако е така, дали тази мутация действително е довела до болест на Urbach-Vita.

лечение

Въпреки факта, че липоидна протеиноза е била открита доста отдавна, тази рядка болест, както повечето генетични патологии, не може да бъде лекувана. Най-новото развитие в биохимията обаче дава възможност да се облекчат много прояви на болестта.

Така положителната динамика се наблюдава при приемането на "хепарин" и "диметилсулфоксид", въпреки че не във всички случаи. Оралното прилагане на малки дози "Диметилсулфоксид" (димексид), дължащо се на противовъзпалителните свойства на лекарството, може да намали дерматотропните прояви на заболяването.

Редки рецесивно генетично заболяване

Използването на "D-пенициламин" също бе успешно, но не беше широко използвано. Описани са също случаите на лечение на пациенти с "Тигазон", които обикновено се предписват за псориазис.

Тъй като калциев отлагания в мозъчните тъкани може да доведе до генерирането на излишните електрически импулси и епилептични пристъпи, пациенти предписани антиконвулсанти ( "Metindion" "етосуксимид").

перспектива

Урбах-Вите болест с правилна терапия, като правило, не е опасно. Хората, страдащи от това заболяване, могат да живеят дълъг и изпълващ живот. Не пропускайте редовно посещение при лекаря. Поради удебеляване на лигавицата, в някои случаи се развива обструкция на дихателните пътища. Такива пациенти изискват трахеотомия или лазер с въглероден диоксид за възстановяване на проходимостта на дихателните пътища.

В случаите, когато калциевите отлагания водят до епилептични припадъци, струва си да се обърнете към епилептолог, който ще избере подходящо лечение в зависимост от тежестта на симптомите на заболяването.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден