Урбах-Вите: симптоми, лечение, прогноза

Урбах-Вите болест е изключително рядка генетична патология, която се предава от автозомно-рецесивен тип. Причината за заболяването е мутация на първата хромозома в гена ECM1. В медицинската литература има друго име за заболяването - липоид на протеинозата.

История на откритието

Първият случай на заболяване, симптомите на което съответства на болестта на Урбах-Вите, е регистрирано през 1908 г. Той е описан от швейцарския професор-отоларинголог Фридрих Сийбенман. И през 1925 г. швейцарският хистолог и дерматолог Йохан Мишер описва още три такива случая.

Официално обаче това рядко рецесивно генетично заболяване се регистрира едва през 1929 г. от дерматолог Урбах и роталагинога Вите. Това беше Ерих Урбах, който нарече патологията на липидната протеиноза, тъй като той вярва, че е свързан с дисбаланс на липидни и протеинови отлагания в тъканите на тялото.

Тъй като откритието е записано с различни данни от триста до четиристотин случая на болестта по света.

симптоми

Сред най-честите симптоми на заболяването - обрив около клепачите като папули (те също са на разположение на луба и врата), пациентът става дрезгав глас, има намаляване на възможностите за възстановяване на кожата, лигавицата на сгъстяване и индурацията на мозъчната тъкан в темпоралната област. Последният симптом е най-опасен, тъй като може да доведе до временна епилепсия.

Болестта се проявява най-напред в детството (3-7 години). След това има обриви по кожата и дрезгав глас.

Струва си да се отбележи, че тези симптоми са двусмислени и могат да бъдат много различни при различните пациенти. Тъй като болестта Urbach-Wite се предава автозомно рецесивно, тя не се проявява, ако има нормален доминантен алел в генотипа. Често хората дори не предполагат, че са носители на мутантен ген. Някои превозвачи имат това рядко заболяване няма никакви симптоми. И само ако и двамата родители имат ген, отговорен за липоидната протеиноза, болестта може да се прояви в поколението.

диагностика

Заболяването на Урбах-Вите е трудно да се диагностицира, тъй като признаците му не са универсални. В случай на обрив (папули) върху клепачите, папулен обрив върху кожата на шията и челото, диагнозата включва посещение на дерматолога.

Ако се предполага, че е предписана болест на Urbach-Vita, MRI без контраст, което ви позволява да откривате натрупването на калциеви соли в организма. Този симптом обаче не означава непременно липидна протеиназа. Калцификацията е характерна и за херпес симплекс и енцефалит.

Ключова роля в диагностиката играят генетичните изследвания. Това е, което прави възможно да се определи със сигурност дали има мутация в гена ECM1 и ако е така, дали тази мутация действително е довела до болест на Urbach-Vita.

лечение

Въпреки факта, че липоидна протеиноза е била открита доста отдавна, тази рядка болест, както повечето генетични патологии, не може да бъде лекувана. Най-новото развитие в биохимията обаче дава възможност да се облекчат много прояви на болестта.

Така положителната динамика се наблюдава при приемането на "хепарин" и "диметилсулфоксид", въпреки че не във всички случаи. Оралното прилагане на малки дози "Диметилсулфоксид" (димексид), дължащо се на противовъзпалителните свойства на лекарството, може да намали дерматотропните прояви на заболяването.

Използването на "D-пенициламин" също бе успешно, но не беше широко използвано. Описани са също случаите на лечение на пациенти с "Тигазон", които обикновено се предписват за псориазис.

Тъй като калциев отлагания в мозъчните тъкани може да доведе до генерирането на излишните електрически импулси и епилептични пристъпи, пациенти предписани антиконвулсанти ( "Metindion" "етосуксимид").

перспектива

Урбах-Вите болест с правилна терапия, като правило, не е опасно. Хората, страдащи от това заболяване, могат да живеят дълъг и изпълващ живот. Не пропускайте редовно посещение при лекаря. Поради удебеляване на лигавицата, в някои случаи се развива обструкция на дихателните пътища. Такива пациенти изискват трахеотомия или лазер с въглероден диоксид за възстановяване на проходимостта на дихателните пътища.

В случаите, когато калциевите отлагания водят до епилептични припадъци, струва си да се обърнете към епилептолог, който ще избере подходящо лечение в зависимост от тежестта на симптомите на заболяването.