Начинът на живот на децата със синдром на Shvakhman-Diamond

Ако бебето през първия месец от живота, натрупан по-малко от 100 грама, то е твърде чести, насипни, много мазни изпражнения, и почти няма апетит, може да се предположи наличието на такива заболявания като синдром на Shvahmana-Diamond. При децата заболяването причинява тези симптоми.

История на делата: причини

През пролетта на 1964 г. учените Бодиан и Шелдън първо описват признаците на това заболяване, наричайки го хипоплазия на панкреаса. След известно време друг научен тандем реши да проучи по-задълбочено този въпрос и в резултат се оказа, че има малко по-различно заболяване. Така че има синдром Shvahmana-Diamond.

Това заболяване заразява кърмачетата изключително рядко. Статистиката показва, че един на петдесет хиляди деца се разболява. Независимо от това, болестта съществува и е от генетичен характер, т.е. тя се предава на детето от двамата родители чрез автозомно рецесивен тип. Същността на процеса се състои в мутацията на определен регион на седмата хромозома на гена, обозначен със съкращението SBDS. Този ген съдържа специфичен протеин, който в незначителни количества е във всеки човешки орган, но най-големият брой се отбелязва в панкреаса. В резултат, когато ген мутация се среща ендокринната функция на органа се нарушава и производство на липаза, съответно, присъства дефицит на този ензим. Въпреки че заболяването не е напълно изяснен, и точната функция на мутиране ген е известен, се установява, че в допълнение към повреди на панкреаса, тя разрушително засяга костния мозък.

Повечето от страдащите от това заболяване са получили този дефектен ген от родителите си. Но има и спорадични случаи, когато появата на заболяване по време на ембрионалното развитие е повлияно от вируси на заушка или, например, от Coxsackie.

Синдромът Shvahmana-Diamond: симптомите

Тази рядка болест се характеризира със забавяне на интелектуалното-психическо и физическо развитие. Симптомите могат да се проявяват от раждането и на шестгодишна възраст, с началото на въвеждането на допълнителни храни.

• Първият и най-ярък симптом на заболяването е честата и специфична диария. Столът се отличава със своята изключително мазна пълнеж, глинено оцветяване и мирис. Специалистите го наричат ​​стеаторея.
• На фона на постоянно чувство на неудовлетвореност детето започва бързо да губи тегло и апетит, което често води до дистрофия.
• Децата със синдром на Schwamman-Diamond са склонни към чести заболявания, тъй като имунната им система е значително отслабена.
• костен мозък дисфункция води до сериозни промени в кръвното формула - често се наблюдава анемия на различна тежест, неутропения (намален защитна функция), тромбоцитопения (кървене разстройство и като следствие, склонност към обилно загуба на кръв). Често се наблюдават панцитопения - рязък спад на всички кръвни клетки.
• Хормоналните разстройства водят до заклещване и забавен пубертет (в по-късни случаи).
• Интелектът и невропсихичната сфера страдат.
• Също така, пациентите със синдром на Shvakhman-Diamond имат костни аномалии, нарушение на минералния компонент, чести фрактури без причина.

От каква форма на болестта се извършва, зависи от хода на болестта и нейната прогноза. Например, при лека степен на този синдром, не всички от горните нарушения и симптоми са налице, докато тежката форма се характеризира с бърз и изключително неблагоприятен ход.

Несъмнено болестта засяга бъдещия начин на живот както на пациентите, така и на попечителите. Детето се нуждае от постоянна грижа, грижа и внимание. Тя също така изисква често хоспитализации в различни клиники, закупуването на скъпи лекарства за поддържане на живота и здравето на такива деца. Освен това, малките пациенти страдат от нужда от диета и през целия живот.

Диагностика на заболяването

За да се диагностицира болестта, е необходимо да се разграничи от муковисцидоза, с която това заболяване е подобна симптоматика. Кистозна фиброза също е сериозна генетична патология на панкреаса. За да се определи точната диагноза, се предписва измерване на концентрацията на еластаза (ензим) във фекалните маси и потните проби. Ако концентрацията на натриев хлорид в саксията се увеличи и еластазата в анализа се понижи, тогава тестът за кистозна фиброза е положителен. В противен случай, докторът се занимава със заболяване, наречено Швахман-диамантен синдром.

Диагнозата на тази патология не е изключително сложна, тъй като обикновено симптомите са твърде явни. Следователно всеки квалифициран педиатър може да подозира наличието на тази болест. Комплексът от мерки, насочени към идентифициране на синдрома, включва следните действия:

1. Лекарят трябва правилно да събере анамнезата, спокойно да интервюира родителите, когато детето има характерни симптоми под формата на гъсто изпражнение, липса на апетит, поднормено тегло и други признаци. Между другото, диарията при деца със синдром на Shvakhman-Diamond може да достигне 14 пъти на ден.
2. Лекарят задължително изяснява анамнезата относно семейните заболявания и също така разкрива колко често детето е болно инфекциозни заболявания.
3. Следва директен преглед на пациента: измерване на температурата и налягането, установяване на пулса, слушане на фоноендоскопа на сърцето и белите дробове, усещане за вътрешните органи.
4. Извършват се цялостни клинични анализи на кръвта и изпражненията. Обикновено последният показва ясно изразен steatori. Формулата на кръвта е значително нарушена, но захарта като правило е нормална.
5. Изучава се урината. При анализа на урината се увеличават протеините, еритроцитите и левкоцитите.
6. След тези изследвания задължително задължително CT, MRI на коремните органи и ултразвук. Ако възникне този синдром, патологията на панкреаса се потвърждава напълно.
7. По правило педиатърът насочва пациента да се консултира с генетик и гастроентеролог. Може да се нуждаете от рентгеново изследване на костната тъкан и заключението на нефролог.
8. Но най-скъпият и надежден е ДНК анализът.

Терапевтични събития

Лечението на пациенти със синдром на Shvakhman-Diamond е основно насочено към поддържане на жизненоважни функции.
За да направите това, използвайте заместваща терапия - замяната на липсващите ензими и хормони. Препаратите на панкреатин при високи дози се приемат за цял живот. Необходимо е също така да се възстанови кръвната формула. В този случай, анемията е най-лесна за лечение. Ако има съпътстващи инфекциозни заболявания (поради силно изразен имунен дефицит детето много често се разболява), след това свързват антибиотичната терапия. При патологии, характеризиращи се с тежък ход, се използват радиация и химиотерапия, както и трансплантация на костен мозък.

диета

Начинът на живот на такива пациенти, в допълнение към медицинските процедури, е свързан завинаги със специфична диета. То трябва да бъде висококалорично меню, базирано на протеини и мигновено мазнини. Диетата в този случай трябва да съдържа 150% калории от храната на обикновените деца на тази възраст. Това е особено необходимо при пациенти с 10% недостиг на телесно тегло. В допълнение към продуктите се използва специализирано хранене: терапевтични смеси на базата на протеини от крави (ако има алергия, след това се синтезира). Задължително за провеждане на витаминна терапия, защото поради честата диария жизнено важни вещества бързо се отделят от тялото.

прогнози

По отношение на прогнозите, всичко зависи от адекватността на лечението и начина на живот на пациента, както и от тежестта на заболяването. В трудни случаи, децата едва преживяват до 7 години и с не много тежки форми - до двадесет или повече.