Синдром на Ларсен: Причини, симптоми, лечение

Нашият генетичен код е толкова сложен, че почти всяка сериозна повреда може да предизвика верижна реакция и да засегне човека не от най-добрата страна. Учените непрекъснато намират нови болести, но според собствените си думи деветдесет процента от гена остават неизследвани.

описание

Синдромът на Larsen (МКД 10-код M89) е рядко генетично заболяване, което има широк спектър от фенотипни прояви. Най-характерните признаци са дислокации и сублуксации на големи стави, наличие на малформации костите на черепа на лицето и проблеми с функциите на крайниците. Вторичните прояви включват сколиоза, кървене, нисък растеж и затруднено дишане.

Синдромът на Larsen се причинява от точкови мутации, които могат да се появят спонтанно и да бъдат наследени в автозомно доминиращ начин. С промените в FLNB гена е свързана цяла група от заболявания, проявявани от смущения в скелетната система. Специфичните прояви могат да бъдат различни дори между роднините.

причини

Какво трябва да се случи в развиващия се организъм, за да се появи синдромът на Ларсен? Причините за това заболяване са все още скрити в научната половина на светлината. Известно е само, че за него автономно доминантно наследство е характерно. Това означава, че само едно копие на променения ген ще бъде достатъчно, за да предаде патологията на децата си и може би дори на внуците им. Ген може да бъде получен от родителите (от двата или от един) или да бъде резултат спонтанна мутация. Рискът от наследяване на това заболяване е 50/50, независимо от пола на детето и броя на бременностите.

Промененият ген се намира в късата рамо на третата хромозома. Ако е необходимо, изследователите могат да определят къде наследствената информация е претърпяла промени. Обикновено този ген кодира протеин, известен в научната общност, като филамин В. Той играе важна роля в развитието на цитоскелета. Мутациите водят до факта, че протеинът престава да изпълнява определените му функции и клетките на организма страдат от това.

Хората с този синдром може да имат мозаичност. Това означава, че тежестта и броят на проявите на заболяването директно зависят от това колко клетки са засегнати. Някои хора дори не могат да подозират, че имат дефект в този ген.

епидемиология

Синдромът на Larsen със същата честота се развива както при мъжете, така и при жените. По много груби оценки тази болест се среща при новородено от сто хиляди души. Това, за щастие, е рядкост. Оценките се считат за ненадеждни, тъй като има известни трудности при идентифицирането на този синдром.

За първи път в медицинската литература болестта е описана в средата на ХХ век. Лорън Ларсен и съавторите са открили и документирали шест случая на синдрома при деца.

симптоми

Синдромът на Ларсен, както бе споменато по-горе, може да се прояви по различни начини, дори между близки роднини. Най-характерните признаци на заболяването са промени в костите на лицето. Те включват: широк, нисък мост на носа и широко чело, плоско лице, наличието на разкопана горна устна или твърдо небце. Освен това, децата имат разместване на големи стави (бедрена кост, коляно, лакът) и подлъгване на рамото.

Пръстите на такива хора са къси, широки, със слаби хлабави стави. В китките може да има допълнителни кости, които с възрастта се сливат и нарушават биомеханиката на движенията. Някои хора имат толкова рядко явление като трахеомалация (или омекотяване на хрущялите на трахеята).

диагностика

Диагнозата на "синдром на Ларсен" се прави само след цялостно изследване на пациента, задълбочено изследване на неговата медицинска анамнеза и наличие на характерни рентгенографски симптоми. Освен това пълен рентгенологичен преглед може да разкрие и съпътства аномалии в развитието на скелета, които имат непряка връзка с болестта.

Ултразвукова диагностика в утробата може да разкрие синдром Larsen. Снимки на формирането на костите на добре обучен специалист ултразвук може да бъде отправна точка за търсене на генетични аномалии на плода. Тъй като на пръв поглед не може да каже какъв вид заболяване е довело до патологията на лицевия череп и кости на крайниците, бременната жена се препоръчва да се направи амниоцентеза и провежда генетична проверка за търсене на мутации в третата хромозома.

Ако заболяването се потвърди, но двойката реши да продължи бременността си, се препоръчва на бъдещата майка да извърши секцио цезарово сечение, за да не уврежда костите на детето при преминаването през таза на жената при естествено раждане.

лечение

Терапевтичните мерки не са насочени към елиминиране на болестта, а към намаляване на клиничните прояви. Това включва педиатър, ортопед, специалист по лицево-челюстна хирургия и генетика. След като преценят първоначалното състояние на детето и оценят всички рискове, те могат да започнат да коригират съществуващите нарушения.

Най-пестеливият вариант, който третира синдрома на Ларсен, е масажът. Необходимо е да се укрепят мускулите и лигаментите, които държат ставите, както и да се подобри поддържането на гърба и изправянето на гръбнака. Но преди да се пристъпи към терапевтични методи, ще са необходими няколко операции. Те са необходими за коригиране на груби деформации на скелета или деформации, стабилизиране на прешлените. Когато трахеокламацията изисква интубация, а след това и монтирането на дихателната тръба (на постоянна основа), което ще поддържа проходимостта на горните дихателни пътища.

Лечението на това заболяване е дълъг процес, който може да продължи няколко години. Тъй като детето остарява, натоварването на костите се увеличава и той може отново да се нуждае от физическа рехабилитация, физическа терапия и може би дори хирургическа интервенция.