Синдром на Noonan: описание, признаци, лечение

Има различни вродени патологии при децата. Някои от тях се считат за доста често срещани. Но има редки болести. Тяхното разпространение е ниско. Мнозина обаче имат сериозни последици. Една от тези патологии е синдромът Noonan. Нека я разгледаме по-подробно. Статията ще опише как се проявява синдрома на Noonan и защо. Снимката на болестта също ще бъде представена в текста.

Обща информация

Синдромът Noonan е наследствена патология. Мутизираният PTPN11 ген от родителите, които го носят, се предава на потомството. Като правило, мъжете са безплодни. Следователно, генът се предава чрез майчината линия. Обикновено се отбелязва семейният характер на това заболяване. Рядки случаи, които не са свързани с наследственост, но се регистрират и на практика.

Исторически контекст

По едно време се практикува като кардиолог, педиатър Жаклин Нунън, работещи в клиниката на Университета в Айова, аз забелязах, че определена група от деца, която се състоеше от момчета, така и момичета, които са имали белодробна стеноза, често се характеризира с нисък ръст, разположени широко отворени очи, ципести врата , разположени ниско в ухото и птоза. След като проучиха комбинацията от прояви сърдечно заболяване с други аномалии при 833 пациенти, лекарят написал статия през 1962 г. В своята работа тя описва девет случая, в които са забелязани характерните особености на лицето срещу вроден сърдечен дефект, деформации на гръдния кош и нисък ръст. Болестта се открива при мъже и жени.

Синдром на Noonan: Симптоми

Съществуват редица характерни черти, които отличават патологията от останалите. Те включват, по-специално:

• Нисък растеж. При жените - 1,53, при мъжете - 1,63 м. В момента на раждането както дължината на тялото, така и теглото на детето са в границите на нормата. Забавянето на растежа започва на 2-3 години.
• Промяна на лицето. Пациентите, на които е диагностициран синдром на Noonan, имат широко оформени бадемови очи. Във вътрешния ъгъл има кожна гънка. Отбелязва се също така и кървене (клепачите са изпуснати), поради отслабена мускулна функция или поради малки очни контакти. Приблизително две трети от всички деца с патология имат зрително увреждане. Когато птозата е ограничена зрително поле и се развива страбизъм.
• Нарушения в структурата на челюстите. Горната е недоразвита, има своеобразно високоскорово небе. На двете челюсти настъпването на зъбите е грешно.
• Ниска кацане или деформация на ушите. В резултат на тази аномалия слухът беше нарушен.
• Кратко и широко гърло.
• Shchitobraznaya гърдите с широко раздалечени зърна.
• Деформация в лакътната става (вродена).
• Плоски крака.
• Къси пръсти.

Малформации на вътрешните органи

Синдромът на Noonan най-често се съпровожда от смущения в дейността на сърдечно-съдовата система. На фона на патологията се разкрива стесняване (стеноза) в белодробния ствол, както и дефект в интервентрикуларната преграда. Второто място се занимава с аномалии на пикочно-половата система. Така че от бъбреците се откриват такива дефекти като хипоплазия (недостатъчност на развитието на тъканите) или отсъствие на един бъбрек. Що се отнася до пубертета, то варира от нормално до абсолютно дефектно. Момичетата често имат по-късно менструация, при момчетата - крипторхидизмът или тестисите напълно липсват. Съществуват и нарушения на сперматогенезата. В много случаи сперматозоидите напълно липсват. На фона на операциите със синдром на Noonan се отбелязва повишено кървене. Някои пациенти могат също да показват аномалии умствено развитие в лесна степен.

форма

Има два типа патология:

• Семейна форма. То се отличава с наследствения характер на автозомалния доминантен тип. В носителите на мутантния ген потомството се появява с патология.
• Спорадична форма. В този случай, мутацията се появява от всеки конкретен случай. В този наследствен фактор не се открива.

причини

Най-често срещаният фактор, който провокира патологията, е мутацията на PTPN11 гена. Тази причина се открива при 50% от пациентите. Въпреки това, в определен процент от хората с този синдром, генетичният фактор е неясен. Наследяването на патологията се получава в автозомна доминантна форма. Синдромът може да бъде провокиран от нова мутация. От това следва, че родителите с такъв ген няма вероятност да имат друго дете.

диагноза

Инсталира се в съответствие с характерните външни характеристики (те са описани по-горе). Също така в диагностиката на лабораторните тестове се изследват. По-специално, има намаляване на концентрацията на тестостерон, XII коефициента на коагулация. Извършва се и инструментално изследване. Предлага се рентгеново изследване на гръдната кост, ехокардиография, ЕКГ. С помощта на тези методи се откриват аномалии на вътрешните органи. Лекарят може да назначи консултация медицинска генетика.

Терапевтични събития

Във връзка с генетичното условност на синдрома, лечението е насочено основно към елиминирането на симптомите. С крипторхидизъм се предписва операция. В хода на тестисите си се мести в скротума. На фона на намаляването на концентрацията на андрогени се препоръчва хормонална терапия. При наличие на бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа. С негова помощ се извършва отстраняването на метаболичните продукти от организма чрез пречистване на извънрезна кръв.