Синдром на Louis-Bar: симптоми, диагноза и лечение

Както е известно, има много различни хромозомни аномалии, които се поставят в периода на вътрематочно развитие. Проучването на тези патологии, свързани с генетиката. През последните години тази област на медицината се развива активно, така че в близко бъдеще подобни заболявания ще бъдат по-лесни за диагностициране и лечение. За щастие тези аномалии са много редки. Това се дължи на подобрената диагноза на плода. Една от патологиите, свързани с хромозомни аномалии, е синдромът на Louis-Bar. В повечето случаи тази болест се открива през първата година от живота на бебето, но понякога засяга само 6-7 години.

Синдромът на Луи-Бар - каква е тази патология?

Тази патология се отнася до вродени генетични дефекти. В повечето случаи се наследи. Ataxia-telangiectasia (синдром на Louis-Bar) е изключително рядко. Тази болест има специфични прояви, които позволяват да се диагностицира тази патология. За да се направи точна диагноза, е необходима консултация с лекарите, която ще потвърди или опровергае наличието на ужасна аномалия.

История и епидемиология на болестта

Този синдром е много рядък. Честотата му е около 1 случай на 40 хил. Население. Болестта е открита за пръв път от френския учен Луи-Бар. Синдромите, характерни за тази патология, тя се комбинира в една нозология. Това се случи през 1941 година. След това бяха открити още няколко случая по целия свят. Тъй като тази аномалия е изключително рядка, не е възможно да се каже точно каква е етиологията на синдрома на Луи-Бар. Смята се, че появата на болестта не зависи от климатичните условия. Следователно, синдромът може да се появи във всеки регион. Освен това няма данни, които да свързват случаите с пола на пациента. Това означава, че при момчетата и момичетата се наблюдава синдром на Louis-Bar със същата честота.

Причини за развитие на патологията

Тази аномалия на развитието се полага в първия триместър на бременността. Болестта се предава само чрез наследяване. Синдромът се отнася до автозомни рецесивни генетични патологии. Това означава, че детето ще наследи точно болестта, ако и двамата родители имат хромозомно разстройство. Ако аномалията се наблюдава в една от тях (независимо от пола), вероятността за възникване на синдрома на Louis-Bar при бебето е 50%. Основната причина за мутацията е нарушението на дългата ръка на 11-ия хромозом. Точните фактори, които водят до такова генетично пренареждане, са неизвестни. Но те пеят редица вредни влияния, които засягат ембрионално развитие. На първо място, това са фактори, свързани с околната среда (облъчване, отравяне с отровни вещества). Също така през първия триместър на бременността стреса е много опасен.

Синдром на Louis-Bar: патогенезата на заболяването

Подобно на повечето вродени хромозомни патологии, този синдром обхваща няколко органа и системи. Основните цели на това заболяване са мозъкът и човешкият имунитет. Съществува и явна лезия на кожата. Всички клинични прояви на това заболяване са свързани с механизма на неговото развитие. На първо място, има дегенеративни процеси в централната нервна система. А именно церебеларна атаксия. В същото време някои от елементите не се развиват (Purkinje влакна и гранулирани клетки). Други видими нарушения са кожните прояви - телангиектазия. Те са разширени съдове, които са особено изразени по лицето (инжектиране на склерата, ушите, носа). Атаксията на малкия мозък и телангиектазията се наричат ​​общо синдрома на Луи-Бар. Децата, родени с болестта, могат да бъдат идентифицирани в първите години от живота си като аномалия проявява тежки физически увреждания (изоставане в развитието, нестабилна поза, мускулна слабост).

освен това това, патогенезата Болестта включва дефицит на имунната система (Т-лимфоцити). Хипо- или пълна тимусна аплазия се наблюдава при деца, страдащи от тази патология. В резултат на това клетъчният имунитет е много слабо развит и не може да предпази тялото от инфекциозни процеси.

Симптоми на атаксия-телангиектазия

Тежестта на клиничната картина зависи от степента на увреждане на церебелула и хипоплазия на вилката на жлезата. Това определя как се проявява синдромът на Луи-Бар. Симптомите на заболяването:

1. Церебеларна атаксия. Този синдром се проявява пред другите, обикновено през първата година от живота. То става изразено от времето, когато започвате да ходите сами. Децата с церебеларна атаксия често не могат да застанат и да се движат нормално. В по - благоприятни случаи, походката е нестабилна и тремор на крайниците. В допълнение, неврологичните симптоми се изразяват в мускулна слабост, в много различни степени (неочаквана реч) и страбизъм.
2. Telangiectasia. Кожните прояви на синдрома на Louis-Bar са по-малко опасни. Обикновено те се чувстват на възраст от 3 до 6 години. Телеангиектазиите са разширени капиляри, които се наричат ​​"съдови звездички". Най-вече, те са видими в откритите части на тялото, по-специално на лицето. Разширените съдове често са в очите, на носа и ушите, както и на огъващите повърхности на ръцете и краката.
3. Склонност към инфекции. Поради изразен имунен дефицит тялото не може самостоятелно да се справя с вредните агенти. В резултат на това детето често развива различни инфекции. Често това са хронични респираторни заболявания - фарингит, ларингит, тонзилит, пневмония.
4. Туморни процеси. Поради тимична хипоплазия, в допълнение към инфекциозните процеси, тялото става податливо на рак. Най-често това са тумори на хематопоетичната и лимфоидната тъкан. Ако синдромът на Луи-Бар при дете е надеждна диагноза, тогава е строго забранено лечението на рака с йонизиращо лъчение.

Диагностика на атаксия-телангиектазия

Диагнозата на синдрома на Louis-Bar обикновено не осигурява много сложност, тъй като симптомите са доста специфични. Предполага се, че това заболяване може да бъде от първите години от живота в клиничната картина. Неврологични симптоми (церебеларна атаксия, мускулна слабост, тремор и кривогледство) заедно с телангиектазия са индикация за диагностициране на тази патология.

Ако подозирате, че имате диагноза синдром на Луи-Бар, трябва да се консултирате с няколко специалисти наведнъж. Сред тях са: невропатолог, дерматолог, онколог, специалист по инфекциозни заболявания, ендокринолог и генетик. В допълнение към клиничното изпитване се извършва лабораторна и инструментална диагностика. Извършва имуноанализи, при което значително намаляване или пълно отсъствие на елементите на клетъчния имунитет (Т лимфоцити спад, имуноглобулин A, G). В UAC се наблюдава левкоцитоза и ускоряване на ESR, което показва възпалителен процес в организма. Инструменталната диагностика също е важна. Извършва се рентгенография на гръдния кош (намаляване на размера на тимуса), MRI на мозъка (дегенеративни процеси). В момента, в допълнение към стандартните тестове, извършени генетичен (разследване на нарушение на 11 хромозома), въз основа на която постави точна диагноза.

Лечение на синдрома на Луи-Бар

За съжаление, етиологичното лечение на хромозомни аномалии не е развито в момента. Следователно, при тази патология се извършва само симптоматична терапия и постоянен мониторинг на пациента. На първо място, лечението е насочено към подобряване на функционирането на имунната система. Това е необходимо, за да се избегнат инфекции и туморни процеси. За тази цел се използват гамаглобулин и Т-актин. При възникване на възпалителни заболявания се използват антибактериални и антивирусни средства. За съжаление синдромът на церебеларната атаксия не се поддава на завършване на лечението. За да спрете дегенеративните процеси, използвайте ноотропични лекарства. При онкологични заболявания се прибягва до химиотерапия и хирургично лечение.

Прогноза за живот със синдрома на Louis-Bar

Въпреки сериозността на заболяването, с навременна диагноза и лечение, е възможно да се удължи и облекчи живота на детето. За тази цел е разработена палиативна терапия за такива пациенти. За съжаление, аномалията на Louis-Bar може да прогресира бързо. В този случай продължителността на живота е 2-3 години. Понякога болестта не се развива в продължение на няколко години. Същевременно продължителността на живота се увеличава значително. Максималната възраст на пациентите е 20-30 години. В повечето случаи причините за смъртта са инфекциозни и туморни процеси, понякога - неврологични заболявания.

Предотвратяване на синдрома на Луи-Бар

За да се избегне развитието на тази патология, е необходимо да се проведе генетичен преглед на плода дори в ранните етапи на бременността. Също така е важно да знаете анамнезата не само на родителите на бъдещото дете, но и на други членове на семейството. По време на бременност трябва да избягвате вредните ефекти от околната среда и психо-емоционалния стрес.

Ако бебето с такава аномалия вече е родено, важно е да се изпълнят всички предписания на лекаря, за да се предпази детето от инфекциозни агенти. С слаб имунитет и нарушено физическо развитие, е необходимо диагностицирането на синдрома на Louis-Bar навреме. Снимки на деца с това заболяване могат да се видят в специалната медицинска литература.