Синдром Шварц-Джампел - рядко наследствено заболяване

В момента има много наследствени заболявания, свързани с механична възбудимост. В допълнение към дистрофичната миотония са известни и други заболявания, които се дължат на трудността на мускулната релаксация. Такива заболявания включват синдрома на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония), открит през 1962 г. При тази патология пациентът е изразил скелетни аномалии, има промяна в структурата на гръбначния стълб и гръдния кош. Често прилича на мукополизахаридоза, но лабораторните изследвания не разкриват патология.

описание

Синдромът Шварц-Джампел е наследствено заболяване и се изразява в патологията на структурата на скелета и нарушения на нервната и мускулната възбудимост. Болестта се проявява в първата година от живота. За детето става трудно да се свива и отпуска мускулите, тъй като те са в постоянна възбуда. В допълнение, могат да се наблюдават сколиоза, късо шия, джудже, лицева асиметрия, херния, умствена изостаналост и т.н. В някои случаи може да бъде трудно за новороденото да диша и да преглъща.

епидемиология

Синдром Шварц-Джампел, очаквана продължителност на живота при които обикновено е малък, е много рядък: приблизително един случай на две хиляди души. Най-често заболяването се наблюдава в Близкия изток, Африка и Кавказ. Това се дължи на факта, че има голям брой тясно свързани бракове. Сексът, възрастта и расата нямат ефект върху появата на болестта.

причини

защото Синдром на Schwartz-Jampel - Болестта е наследствена, причините лежат в генетичните аномалии. Лекарите разграничават няколко вида синдром и причините за него:

1. Типът 1А се характеризира с генна мутация, при която се образува ненормален протеин (перлекан), който засяга активността на рецепторите, които са в различни тъкани, включително мускулите. Перлекан се синтезира в нормални количества, но не работи добре. Болестта се проявява на възраст до три години.
2. Типът 1В се причинява от мутация на същия ген, но пелеканът се получава в недостатъчен обем. Болестта се развива в ранна детска възраст.
3. Тип 2 се характеризира с мутация на нулевия ген.

Причините за постоянната възбудимост на мускулите не са известни в момента. Проучването на проблема продължава и до днес. Болестта се проявява при раждането или през първите години от живота. Най-честият е синдром от първия тип, той засяга 98% от всички пациенти.

симптоми

Синдром Шварц-Джампел симптомите са следните:

• нисък растеж;
• тесни очи;
• малка уста;
• заздравено лице;
• къс врат;
• скъсен гръбначен стълб;
• продължителни мускулни спазми, които се появяват в резултат на движенията;
• ограничени движения на ставите;
• намалени мускулни рефлекси;
• остеопороза;
• деформация на краката;
• херния;
• "Duck" разходка;
• забавяне на физическото развитие.

Тежестта на симптомите може да се различава в зависимост от вида на заболяването.

диагностика

Ако съществува опасение, че синдромът Шварц-Джампел може да се развие, диагнозата може да се извърши преди раждането на детето през седемнадесетата или осемнадесетата седмица от бременността. За това се извършва ултразвук на плода, където ще се видят аномалии на развитието на скелета. Кръвен тест се извършва при AST, KFK и LDH. Когато детето навърши шест месеца, е възможно да се оценят мускулните нарушения с помощта на електромиография. Извършва се и мускулна биопсия. Лекарите провеждат и рентгенови изследвания, MRI, CT. Диагнозата трябва да е изчерпателна. Разграничаването на синдрома на Schwartz-Jampel от други подобни заболявания и излагането на точна диагноза спомага за генетичното типизиране на ДНК.

лечение

В момента тази болест не може да бъде излекувана. Лекарите препоръчват да се изключи физическото пренатоварване, тъй като това е мощен фактор, който провокира прогресията на патологията. В зависимост от формата и етапа на заболяването се избират мерки за рехабилитация. На пациентите се предписва тренировка за упражнения, масаж. електрофореза. Трябва да се помни, че има риск от аспирация при ядене, тъй като има постоянно спазми на дъвчещите мускули. Целта на лечението е намаляване на проявите на мускулни спазми, забавяне на образуването на мускулни контракции. За да се намалят симптомите на заболяването, се предписва медикамент. На пациентите се предписват витамин Е, бутолотоксин, диакарб, карбамазепин и други. Често се извършва операция, тъй като се наблюдава костна деформация.

перспектива

Синдром Шварц-Джампел прогнозира разочарование. Но ако пациентът има заболяване тип 1А, няма ефект върху продължителността на живота. Останалите видове заболявания се характеризират с факта, че костите са склонни към фрактури, има затруднения в дишането. Често развива злокачествена хипертермия. Пациентите постоянно се нуждаят от медицинска помощ. Почти винаги детето умира в ранна възраст. На колко живеят синдромът на Schwarz-Jampel, зависи от формата на патологията и наличието на усложнения.

Рискът от раждане на бебе в семейството при наличие на тази болест в някого от роднини е 25%.

По този начин наследствените заболявания практически не подлежат на лечение. Провежда се само терапия за управление на симптомите. Продължителността на живота при синдром на Jampel може да бъде различна в зависимост от вида на заболяването. Хората, страдащи от тази болест, са с увреждане. Те се нуждаят от постоянна психологическа и социална подкрепа. Често те преминават през голям брой операции за отстраняване на костни деформации.