Миотония Томсън: клиника, диагностика, лечение

Огромна група генетично хетерогенни заболявания на нервната система, които са наследени, представляват нервно-мускулни заболявания. Миотонията е един вид такава патология. Това заболяване се характеризира с различни синдроми. Работата на йонните канали на хлор и натрий се променя. Увеличава се възбудимостта на мембраните в мускулни влакна.

Видове миотонични синдроми

Миотоничните синдроми могат да бъдат дистрофични и недистрофични. Първата група се състои от доминиращи наследствени заболявания, чиято клинична картина се състои от три водещи синдрома:

• миотонична;
• дистрофията на;
• вегетативно-трофично.

Дистрофичната форма е придружена от забавено отпускане на мускулите след напрежението им, увеличаване на мускулната слабост и дистрофия (атрофия) на скелетната мускулатура.

Описание на болестта

Миотония Томсън (Leiden-Thomsen) е генетично заболяване, при което е засегнат мускул. Началото на тоничните мускулни спазми се дължи на завършването на активната активност, двигателната активност е нарушена.

Болестта е автозомно доминантно наследство, което е доста рядкост: според статистиката миотонията на Thomsen се среща в седем души на милион. Появата на първите признаци на заболяването пада на възраст от 8 до 20 години, след което той придружава лицето през целия си живот. Мъжете са по-склонни да страдат от този тип миотония.

Причини за развитие на патологията

Мутацията на гена CLCN1 води до това наследствено заболяване. При етиопатогенезата мионвирусната проводимост се нарушава и се наблюдава патологията на вътреклетъчните мембрани, която се причинява от намаляването на проникването на плазмолемата в хлорните йони в мускулните влакна. Дефектът в крайна сметка води до йонен дисбаланс: хлоридните йони не проникват вътре, а се натрупват върху повърхността на микрофибрила, образувайки биоелектрична нестабилност в мускулната мембрана.

Как вродената Миотония Томсън?

В мускулите се увеличава ацетилхолинът, ензим, който регулира възбудимостта и контрактилитета на мускулните влакна. При цереброспиналната течност и кръвта се намалява неговата активност.

Такъв тъканен дефект е типичен за различна миотония. С помощта на светлинна микроскопия е възможно да се открие хипертрофия на определени мускулни влакна. А тя заплашва? Намалява мускулната тъкан от втори тип, разработване умерена хипертрофия на саркоплазмичната ретикулум на мускулните клетки се увеличили митохондриална размер, разширяване telofragma набраздени мускули - всичко това може да се види в електронна микроскопия.

симптоматика

С миотонията на Thomsen откриването на външни клинични признаци не се случва веднага след раждането. По принцип появата на първите признаци попада върху децата и юношите.

Особеността на миотоничния феномен е:

• хипотония на мускулите в спокойно състояние;
• хипертония, спастични мускулни влакна по време на усилието;
• дългосрочно отпускане на мускулите след началото на движението.

Миотоничните атаки могат да докоснат краката, ръцете, мускулите на раменете, врата, лицето. Желанието да разпечатате пръстите си, стиснати в юмрук, да направите крачка, да затворите челюстта си, да затворите очите си, придружени от мускулни спазми.

Mytonia Thomsen-Becker физическото развитие на детето е трудно, ако първите признаци на заболяването са открити в ранна детска възраст. Хлапето не може да седи, да стане, да отиде в определения срок за всяко действие, тялото му е неуправляемо.

При всяко произволно движение в по-късна възраст миотоничните атаки на скелетните мускули се проявяват при ходене, вдигане от мястото, поддържане на баланса. Първият двигател на пациента е придружен от остър мускулен спазъм, след което човекът е имобилизиран. Ако искате да го изкачите, трябва да разчитате на нещо. Тя се дава с голяма трудност е първата стъпка, понякога тоничните спазми водят до падането на пациента. При максимално усилие е трудно да разкопчаете пръстите, които са събрани в юмрук, може да трае до десет секунди. При последващите движения спиранията спират.

Активната активност допринася за това, че засегнатите мускули се приспособяват към движението, спазмите изобщо не се наблюдават. Но краткото почивка води до хипертонична мускулна проява със същата сила. С Миотония Томсън клиниката е характерна.

В зряла възраст пациент с такава диагноза има атлетичен външен вид, тъй като болестта засяга мускулите на крайниците и багажника и поради непрекъснатото им натоварване нараства мускулната маса. Мускулите са хипертрофични и изглеждат големи. Те силно се стремят дори със слаби външни стимули. Дори и с леко въздействие върху засегнатите мускули, възниква тяхната хипертоничност. Има напрегнат валяк на мускулите, който изисква време за отдих.

В самото начало на едно произволно движение, което изисква участието на болни мускули и когато настинките са изложени на тях, се наблюдава миотонична атака. Съществуват голям брой други провокиращи фактори като дълъг престой в статично положение, остър силен звук, емоционално нахлуване.

Как да идентифицираме патологията?

Диагнозата чрез външни признаци може лесно да се определи. Важно е внимателно да се събере семейната история и характеристиките на клиничните прояви.

При първото приемане неврологичният чук се използва от специалист. С леко потупване на проблематичните мускулни зони, неврологът определя способността на мускулите да се свиват и фиксира времето за релаксация след дразнещия ефект. Ако в точката на контакт се образува ролка, това показва миотоничен симптом.

Лекарят предлага пациентът да стисне пръстите си в юмрук и да се опита да ги раздели. Първите движения могат да се зададат трудно, а след това има нормализация на двигателя, което означава, че има тонични спазми.

Мускулната тъкан е в тон дори в състояние на почивка, рефлексите на сухожилията показват миотонични признаци.

Комплексът за тонични симптоми не е уникален за миотонията на Томсън. Той придружава парамиоттомията на Eilenburg, миотония Becker, myotonia Steiner, както и други нервно-мускулни и ендокринни нарушения. Диференцирането на диагнозата и обозначаването на определен тип миотония са доста сложни при диагностицирането.

Диагностика на заболяването

Така че, с миотония Томсън, диагнозата е както следва. Препоръчително е да се разработят инвазивни и лабораторни тестове:

• Мускулна биопсия, която разкрива хистологични промени във влакната, които водят до дисфункция на мускулната клетка.
• Биохимичен кръвен тест. Специфични биохимични маркери за това заболяване отсъстват. По този начин нивото на активност на креатин фосфокиназата се определя в кръвния серум.
• ДНК тест. Той позволява да се определи мутацията на гена CLCN1. Необходим е анализ за потвърждаване на клиничната диагноза.
• Електромиография (ЕМГ). Иглата електрод позволява да се проведе това инвазивно проучване. Релаксираният мускул се инжектира с инструмент, се откриват миотонични разряди и се записва потенциалът на моторните единици. Мускулите се стимулират с електрод и подслушване, което води до тяхното намаляване. Повтарящата се стимулация намалява силата на миотоничните спазми.
• Електроневрография (ENMG). Диагностицирани чрез стимулиране с електрически импулс функционално състояние мускулна тъкан и способност за свиване. При ENMG се използват повърхностни (кожни) и интрамускулни (игли) електроди. Регистриране на графичен капацитет моторни единици се извършват от иглени електроди. Какъв вид лечение за миотомия Thomsen?

Терапия с миотония

Пълното възстановяване не може да бъде постигнато. Основната цел на физиологичната и лекарствената терапия е да се елиминират симптомите и да се постигне стабилна ремисия. Ефективно назначаване:

• "Мексилетина" - блокер на натриеви канали, чието действие е насочено към намаляване на хипертоничния мускул.
• Диуретици - за поддържане на йонно равновесие, поддържане на магнезий и намаляване на калий.
• "Дифенът" е ефективен антиконвулсант.
• "Diacarba" - подобрява пропускливостта на мембраните.
• "Quinine" - намалява възбудимостта на мускулите, увеличава рефрактерния период.

Всички лекарства имат многобройни странични ефекти.

физиотерапия

Подобряването на метаболитните процеси в мускулната тъкан и тоничния му спазъм се постига с помощта на:

• Упражняваща терапия;
• електрофореза;
• акупунктура;
• терапевтично плуване.

Превантивни мерки

Преобладаването на миотонията на Thomsen не е високо. Болестта се характеризира с благоприятна прогноза, но е невъзможно да се отървем трайно от миотоничните атаки. Превантивните мерки улесняват състоянието на пациента и дават възможност за пълноценен живот.

Необходимо е да се изключат факторите, предизвикващи миотонични припадъци. Неприемливо е хипотермия, стресови ситуации, интензивна физическа активност, внезапни движения, продължително излагане на една поза, емоционални шокове.

Прегледахме миотония Thomsen, клиника, диагноза, лечение.