Синдром на Хърлър: причини, лечение и снимки

Мукополизахаридозата е общоприето име за редица редки заболявания, които са от генетично естество. Патологията се развива поради недостиг в организма на определени ензими, които помагат на разграждането на мазнините и въглехидратите в прости молекули. В тази статия се изследва мукополизахаридоза тип 1 - синдромът на Hurler.

причини

Болестта е наследствена в автозомно рецесивен начин. Той се развива поради аномалии при обмен на мукополизахариди.

патогенеза

Мукополизахаридозата се отнася до така наречените лизозомни акумулиращи заболявания. В резултат на недостиг на лизозомни ензими, катаболизмът на гликозаминогликаните се възпрепятства. Те се натрупват в тъканите и органите, нарушават функционирането на тялото и неговите системи. На първо място, скелетът е засегнат и физическото развитие се забавя.

Външни признаци и симптоми на заболяването

Симптомите на заболяването проявена под формата на дефекти на костите, съединителната, хрущялната тъкан. Основният симптом е забавяне на растежа. Този симптом може да бъде открит по-рано от другите, обикновено до края на първата година от живота става ясно, че детето изостава в растежа.

Също така, мукополизахаридозата може да се приеме, като се наблюдават груби черти на лицето. При пациентите, голям език, хипертелозир (прекалено голямо разстояние между двойките органи, в този случай между очите), деформираните уши, челото завива, зъбите са усукани.

Симптомите на мукополизахаридозата включват деформация на гръдния кош, изразена кифоза на гръбначния стълб. При извършване на рентгенов лъч е възможно да се открие преждевременна осификация на окципиталния паратиев шев без да се счупят осификационните ядра.

В повечето случаи болестта съпътства ограничаването на мобилността на ставата, коремна херния, хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб и далака поради патологични процеси, възникващи в резултат на заболяването).

От страна на неврологията са забелязани забавяне на двигателя и мускулна хипотония. Също така при мукополизахаридозата се наблюдава намаляване на слуха и намаляване на интелигентността до тежка деменция. В резултат на прогресивните системни лезии на скелета, вътрешните органи също са обект на нарушения в различна степен.

Видове мукополизахаридоза

Има няколко вида заболявания, които се различават по тежестта на костните промени и психическите разстройства:

• Синдромът на Хърлър.
• II - синдром на Gunter (Hunter).
• III - синдром на Санфилипо.
• IV - синдром на Morkio.
• VI - синдром на Maroto-Lamy.
• VII - синдром на Слиак.

Разделението в медицинските практики на различните страни може да се различава. В тип V синдромът на Scheye обикновено се изолира. Американската общност е болен mukopolisaridozami разделена на тежестта на симптомите от първия тип, и има три фенотипа: синдром на Hurler, синдром Scheie и междинни между синдром на Hurler - Sheye (включително Hurler-трудното, Sheye - най-лесно).

Синдром на Хърлър

Тази форма се среща по-често от другите и е описана по-рано от други синдроми. В допълнение, клиничната картина е най-ярката и типична за всички видове мукополизахаридоза.

Синдромът на Хърлър се развива в резултат на автозомно рецесивно наследяване. Този вид заболяване се характеризира с много бърз напредък. Въпреки факта, че мукополизахаридозата от първия тип е подобна на втората (Gunther, или Hunter), това е по-сложно заболяване. За първи път тази форма е описана през 1919 г. от Gertrude Hurler (затова правилното име е синдромът на Хърлър, а не Хърлър). Честотата на поява е един случай за 20-25 хиляди души, а в повечето случаи родителите на болното дете са в кръвна връзка. Следователно, ако се направи диагноза "синдром на Хърлър", причините трябва да се търсят на генетично ниво. Симптомите се появяват почти веднага след раждането, а до година-две клиничната картина вече е напълно изразена.

Синдромът на Хърлър е класическа проява на болестта. Тъй като заболяването се развива, растежът се забавя, има видима непрозрачност на роговицата, съдовете на носа са претоварени с кръв. При тази форма на заболяването рентгеновото изследване разкрива удължаване Турско седло, скъсяване и удължаване на дългите кости, гръбначния хипоплазия и острота на лумбалната област (т.нар риба прешлени), гръбначен стълб, деформация на (пациенти страдат thoracolumbar гръбнака кифоза и лордоза). Започнете патология на сърдечно-съдовата система - запушени коронарни артерии варират клапани, миокарда, ендокарда, сърцето расте по размер.

Има хидроцефалия, причина за които са отлаганията на мукополизахаридите в менингите. Определят се страхове от демиелинизация. Мукополизахаридите също се отлагат в черния дроб, далака, епитела на бъбречния каналкулус-ретината, склерата, роговицата, очните нервни клетки, хрущяла.

Децата се раждат с характерен външен вид - те имат една много особена, груби черти на лицето, което е и причината друго име mukopolisaharoidozov - gargoilizm (от думата "Гаргойл" - фантастична фигура с необичайни черти на лицето), включително така наречените, и синдром на Hurler. Снимките, изобразяващи пациентите, илюстрират странното изкривяване на характеристиките на детето. Тези деца се променили черепа - то приема формата на кила на лодката, има така наречените scaphocephaly, потънал нос, дебели устни, голям език, стръмен чело, къс врат и изразяване характеристика на лицето. Външно това наистина напомня за това как се представят митологичните гаргойли.

Също така, те са съкратен гърдите, долните ребра стърчат, има признаци на кифоза, ставите (особено пръстите и лактите) са неактивни, може да бъде ингвинална и пъпна херния. Ноктите могат да бъдат под формата на часовници, косата става твърда и суха, гласът е нисък и хъски. Вероятност от глухота или дори глухота. Пациентите често страдат от кариес, който провокира синдрома на Хърлър.

Симптомите включват патология на дихателната система, поради което детето диша устата си, има аденоиди, е предразположен към вирусни инфекции. С течение на времето, той развива характеристика на мукополизахаридоза проблеми с черния дроб и далака (в резултат на стомаха се разширява), деменция.

Растежът остава джудже. Поради неправилната физическа форма и деформация на гръбначния стълб, пациентите ходят по полуобедрените си крака, на пръсти.

Синдромът на Хърлър е със злокачествен прогресивен характер, така че инвалидността на пациентите е изключително бърза. Мнозина не живеят до 10 години.

диагностика

Пациентът трябва да извършва клинични, радиологични, биохимични, генеалогични и молекулярно-генетични изследвания. Диагнозата се извършва на клиничните прояви на болестта, на базата на рентгенови изследвания и анализ на урината, която се определя от ензимната активност и отделяне на гликозаминогликани.

Лечение на мукополизахаридоза

Ако пациентът е диагностициран с "синдром на Хърлър", лечението трябва да бъде по-симптоматично. Пациентът се наблюдава цялостно в ортопед, хирург, педиатър, отоларинголог, неврохирург, офталмолог и невролог. Пациентът се подлага на ортопедична корекция на заболяванията на опорно-двигателния апарат, премахва херния, лекува често срещани вирусни заболявания при такива пациенти, нарушения на слуха, отит, синузит. Също така под наблюдение е сърдечно-съдовата система.

Използвани хормонални лекарства, които временно подобряват състоянието на пациента:

• глюкокортикоиди,
• кортикотропин,
• tireoidin.

В допълнение, на пациента е показан витамин А, декстран 70, който също временно подобрява състоянието на пациента. Краткосрочното подобрение води до трансфузия на препарати в кръвната плазма.

В случая на синдрома на Гюлер може да се предпише физиотерапевтично лечение на пациента: електрофореза на лидазата върху засегнатата област на ставата, лазерна пункция, магнитотерапия, парафинови приложения. Също така, пациентите се препоръчват да се включат в тренировъчна терапия, чиито упражнения засягат ставите и гръбначния стълб. Добрите резултати често дават масаж.

Тъй като пациентите с синдром на Гюлер са податливи на респираторни заболявания, е необходимо да се дезинфекцират своевременно огнищата на инфекции в устата и назофаринкса.

За лечението на мукополизахаридоза тип 1 често се извършват хирургични процедури - трансплантация на роговицата и корекция на клапни сърдечни дефекти и нарушения на нервите. В международната практика, в допълнение към симптоматичното лечение с лекарства, физиотерапия или хирургични интервенции, се използва заместваща ензимна терапия и трансплантация на стволови клетки.

Ако е необходимо, пациентът получава херния, отстраняване на аденоиди, операции антиглюкоматозни, трахеостомия, протези на тазобедрените стави, маневриране с хидроцефалия и др.

перспектива

Прогнозата е неблагоприятна както за синдрома на Хърлър, така и за други форми, които имат мукополизахаридоза. Синдромът на Хърлър е най-безнадежден. Промените в скелета се увеличават всяка година, в резултат на което органите и системите са подложени на по-сериозни нарушения. Ако детето не умре от пневмония в ранна възраст, на 7-12 години вече е физически и умствено увредено. До младежката възраст малко хора живеят.

предотвратяване

Невъзможно е да се предотврати тази болест. Но можете да го намерите на най-ранен етап - с пренатална диагноза. За да направите това, амниотичните клетки се анализират за ензимен дефицит (в случай на положителна бременност, абортът се препоръчва).

Благодарение на ранната диагностика и своевременното лечение на развитото компресиране на гръбначния стълб, може да се избегне необратимо увреждане на нервите. За профилактика медицинската генетична консултация е задължителна.

Прогноза на лечението

Въпреки трудностите по отношение на лечението на синдрома на Гюлер, трансплантацията на костен мозък се използва в много развити страни през последните 20 години, което значително подобрява качеството на живот на пациентите. Повече от 10 години, заместваща терапия е използвана за лечение на всички прояви на неврологична мукополизахаридоза.