Синдром на Chediak-Higashi: симптоми и лечение

Синдромът Chediak-Higashi е генетично обусловено патологично заболяване, което се развива и прогресира в детството. Клиничната картина на хода на заболяването е неблагоприятна, тъй като пациентите със синдрома имат тенденция към повишен риск от вирусна или бактериална инфекция.

Патогенеза на синдрома на Chediak-Higashi

Патогенезата свързани с аномалия в структурата на клетъчните мембрани, повреда в системата за събиране на микротубулите и смущения на взаимодействието с мембраната на лизозоми. Клиничните прояви могат да се обяснят с неправилно разпределение на лизозомните ензими. Честотата и тежестта на пиогенни инфекции засяга активност намаляване кислород и вътреклетъчен метаболизъм в фагоцити микробиално асимилиране поради забавяне и непълно освобождаване от Фагозомът в гигантски пелети хидролитични лизозомни ензими. При пациентите зависи антитяло-зависимата цитотоксичност на лимфоцитите и активността на естествените убийци. Патологията се отнася до първичен имунен дефицит.

Каква е опасността?

Опасността от синдрома се крие в тенденцията на организма под влиянието на патологията да образува злокачествени неоплазми, а именно ракови клетки и злокачествени тумори. Най-често тези деца умират преди 10-годишна възраст, т.е. те не живеят до тийнейджърския период. Синдромът Chediak-Higashi в имунологията не е много чести. Той се наслежда от автозомно-рецесивен тип.

Естество на болестта

Заболяването е наследствено, но се развива в зависимост от вида на автозомни рецесивни заболявания и, като правило, е придружен от нарушения в пигментацията, както и повишена чувствителност към различни вредни микроорганизми поради деактивирането на неутрофили. Тя е в тях са анормални клетки, които притежават лизозомни ензими, киселинни фосфатази и пероксидаза.

Синдромът Chediak-Higashi е следствие от увреждане на клетъчната мембрана. Такова образуване инфлуенца са предимно лимфоцити, еритроцити, тромбоцити и дермални фибробласти, по-късно поради активен растеж може да причини сериозни заболявания, такива като анемия, тромбоцитопения и левкопения. В организма има огромни щети на всички тъкани на тялото, както и прекъсване на всички важни системи и органи. Заболяването като патологичен процес се случва на генетично ниво.

Признаци на синдрома

Синдромът Chediaki-Higashi има очевидни и очевидни признаци, които веднага предизвикват загриженост за здравето на детето. Първата външна проява на болестта е нарушаването на пигментацията. Той се локализира в ириса на окото, в косата, в затворените области на кожата, а също и в областта на шията. Освен това има неволево движение на очните топки, фотофобията, изразена като непоносимост към ярка светлина, нервен тик и блефароспазъм.

Какво трябва да обърна внимание?

Има ситуации, при които всички изброени по-горе симптоми не предизвикват безпокойство при близко дете, но трябва да се има предвид, че пациентът е склонен към чести вирусни и бактериални инфекции. Ефектът от инфекциите е системен, т.е. всички системи и органи в тялото са изложени на инфекция. Много често нарушенията засягат пикочните и храносмилателните системи, както и дихателните органи, лигавиците и кожата. Най-често срещаният патологичен процес на гъбичен произход, причинен от патогени като стрептококи и стафилококи.

Повреда на кожата

Пациенти със синдром на Chediak-Higashi възникне обширни и широко разпространени кожни лезии, които се характеризират с образуване на папули и пустули и корички инфлуенца природата, с жълтеникав цвят.

Подобни патологии на кожата нарушават температурния режим на организма и се съпътстват от подуване и силно сърбеж, образуване на дълготрайни язви. Поражението на гъбичките се проявява под формата на пилинг, плака върху лигавицата, грануломите и фистулата. Симптомите на синдрома на Chediak-Higashi са неприятни.

Лезия на храносмилателния тракт

Поражението на причини стомашно-чревния тракт увеличи диспепсия, което води до появата на гадене, повръщане, диария и треска, което е съпроводено с треперене и треска. При тази ситуация е необходимо да се възстанови водния баланс в тялото възможно най-скоро. В противен случай могат да възникнат непредсказуеми и опасни последствия за целия организъм.

Поражението на горните дихателни пътища със системен характер може да бъде придружено от ринит на алергичен генезис, трудно коригиращ кихане и пароксизмална кашлица. Ако не предприемете необходимите мерки, може да получите влажни или сухи дрънкалки, които ясно се чуват при слушане. Треска и внезапно повишаване на температурата също са възможни.

В пикочо-половата система синдромът се отразява като болезнен и труден процес на уриниране, натрупване на гнойно изпускане, кръв в урината и в някои случаи сепсис.

Ако синдромът на Chediak-Higashi придружава анемията, това се проявява чрез следните симптоми: бърза умора и намалена ефективност, бледност на кожата и лигавиците. Тромбоцитопенията се проявява чрез вътрешни и външни хеморагии, както и нарушаване функционирането на всички органи и системи.

Така може да се заключи, че синдромът започва да атакува най-отслабената система, като постепенно я унищожава, докато има признаци на основното заболяване.

Диагностика на синдрома на Chediak-Higashi

За да установите наличието на синдрома, трябва да извършите подробен и подробен преглед. Това ще позволи не само да се идентифицира самата болест, но и свързаните с нея заболявания. Следователно в началния етап е необходимо да се намери квалифициран специалист, който да може да даде правилна оценка на всички налични жалби. Лекарят проучва симптомите и насочва пациента към задълбочен преглед. По правило се провеждат следните лабораторни и клинични проучвания:

1. Както и биохимичен кръвен тест, който позволява да се разкрие нивото на левкоцитите и еритроцитите. Анемията ще бъде показана от липсата на червени кръвни клетки, докато намаленият брой левкоцити ще покаже левкопения.
2. Специален кръвен тест за имунна недостатъчност също е част от мерките за диагностика. В този случай се проверява съотношението на Т- и В-лимфоцитите. Трябва да се отбележи, че при синдрома този показател може да бъде нормален.
3. Ултразвуков преглед. Надеждно показва наличието и преобладаването в организма на ракови клетки и патогенни неоплазми. В допълнение, ултразвукът може да открива патологии на сърцето, коремната кухина и други важни органи.
4. Рентгеновото изследване на гръдната кост прави възможно да се провери размерът на миокарда и белодробните структури за наличието на паренхим.
5. Електрокардиограмата може да предостави информация за сърдечни дефекти. По време на ЕКГ се разглежда пътят на преминаване на електроимпулса и връзката му с миокардния участък.

След провеждане на цялостен преглед, лекуващият лекар ще може да извлече съответните заключения и правилно да диагностицира, както и да даде допълнителни препоръки на пациента.

лечение

Синдромът Chediak-Higashi е генетично заболяване, поради което е почти невъзможно да се предотврати и предотврати развитието му в тялото на детето. Клиничният резултат зависи изцяло от степента на прогресиране на заболяването в началните етапи, подлежащо на ранна диагностика, може да бъде спряно. По тази причина жените трябва да поемат отговорния подход към въпроса за планирането на бременността. Ако има такива заболявания в семейството, те трябва да бъдат докладвани на лекуващия лекар, както и да бъдат подадени специални тестове за откриване на генетични заболявания.

Що се отнася до лечението на патологията, тогава няма специални схеми. Не съществува универсално лекарство, което може да премахне патологията завинаги. Следователно, терапията зависи от индивидуалните характеристики на хода на заболяването във всеки отделен случай.

предотвратяване

Основата на терапията е внимателното предотвратяване на вторични инфекции. Това е необходимо, за да се предотврати имунния ефект върху тялото. Ако детето вече е било заразено с вируси или вредни бактерии, се предписва антибактериална терапия. Също така, често се предписват различни витаминни комплекси и имуностимуланти. За съжаление синдромът Chediak-Higashi най-често води до фатален изход на пациента преди 10-годишното му изпълнение.