Синдромът на Pfayffer е рядко генетично заболяване

Понастоящем генетичните мутации са от интерес за проучване, тъй като медицината се нуждае от нови методи и подходи за решаване на наследствени и генетични заболявания. Един от най-добрите редки заболявания

описание

Синдром на Pfeiffer Има ли разстройство на генетично ниво, което се проявява чрез преждевременно сливане на костите на черепа, което се превръща в пречка за по-нататъшното израстване на черепа, докато формата на главата и лицето се променя. Пациентите имат изпъкнало чело, хипоплазия на горната челюст, силно изпъкнали очи. Това причинява редица нарушения. Болестта може да предизвика глухота, нарушение на умственото развитие, патология на челюстта и зъбите.

Етиология и епидемиология

Болестта може да засегне хора от различен пол. Това е наследствено и рядко. граница Синдром на Pfeiffer, снимка който се осигурява с мутации на фибробласти 1 и 2, които играят важна роля в развитието на костната тъкан. Расовата и националната принадлежност също не влияе върху развитието на болестта. Много е важно да се направи ранна диагностика, тъй като по-нататъшният живот на пациента зависи от своевременното лечение. Болестта се наблюдава при едно дете на 1 милион.

Класификация и симптоматика

В момента съществуват 3 форми на заболяването, които се различават по симптоматиката, хода и прогнозата на заболяването. Лекарите определят вида на заболяването чрез изразени симптоми. Генетичните изследвания се извършват само ако диагнозата се потвърди. Форми на патология:

1. Синдром на Pfayffer тип 1 - най-честият вариант на заболяването. При раждането на детето се наблюдава патология на развитието на лицето: аномалия на горните челюстни кости, плосък носов мост, екзофталмос и хипертелеизъм. Формата на черепа също се променя, крайниците се деформират. В бъдеще може да се развие патологията на зъбите, хипоплазмата и т.н.
2. Синдром на Pfeiffer тип 2 характеризираща се със сливане на костите на черепа. Затова главата става като лист от детелина. Тази форма на заболяването провокира умствена изостаналост, множество неврологични разстройства. Първите пръсти на крайниците са разширени, се наблюдават нарушения на развитието на вътрешните органи. Всичко това може да причини смърт в ранна възраст.
3. Синдромът на Pfeiffer тип 3 се характеризира със същите прояви като във втория случай, но главата не е под формата на "трофей", тя е опъната до височина. Зъбите започват да се развиват рано, често се раждат деца със зъби. Тази форма на болестта води до увреждане или смърт.

Диагностика и лечение

Ранната диагностика на синдрома на Pfeiffer е много важна, защото навременното лечение ще помогне да се избегнат различни усложнения. Но това се отнася само за първия вид заболяване. Във всички останали случаи дефектите са много тежки и не могат да бъдат лекувани. За диагностика, използвайте радиография, генетични тестове, провеждайте превантивен ултразвук по време на бременност. Няма специално лечение за такова заболяване. Това е само симптоматично. Лекарите намаляват високото вътречерепно налягане, нормализират развитието на нервната система, премахват някои малформации на вътрешните органи. За лечение се предписват витамини и ноотропични лекарства.

Прогнозиране и превенция

Синдром на Pfeiffer перспективата е разочароващо. Защо чакате? Първият тип прогноза за заболяването е малко по-добър. Това зависи от своевременното лечение. В този случай пациентите имат нормално ниво на интелигентност и живеят до старост, а рискът от развитие на потомството на същото заболяване е 50%. Във всички останали случаи заболяването има лоша прогноза. Проблемът често води до смърт или дълбоко увреждане.

Предотвратяването на заболяването е възможно само по време на диагнозата по време на бременност. Жените извършват ултразвук и генетични изследвания, за да идентифицират патологиите на развитието на плода. При първия вид заболяване, наследственото предаване на потомството на заболяването е 50%, във втория и третия вид се появяват спонтанни мутации, които са трудни за определяне. Поради това е толкова важно да се извърши проучване за наличието на аномалии в плода навреме.