Болест на ниво генетика - синдром на Джоуберт

Тъжно е, но въпреки развитието на медицината има заболявания, които не можем да лекуваме. Например, синдромът на Джубърт за много хора изглежда просто красиво име без ясна интерпретация и това е генетично заболяване на малкия мозък, което засяга живота и здравето на човека. Какво е това, фатален лош късмет или болест, която може да бъде предотвратена? Може би то може да бъде излекувано или дори идентифицирано на ранен етап? Знаете ли нещо за мистериозния синдром? Ще видим.

Каква е тази атака?

Така че синдромът на Джоуберт. Какво е това? Ако с една дума, това е бедствие. Ако ви даде по-подробен отговор, можем да кажем, че този синдром е рядко, за щастие, заболяването е придружено от хипоплазия или пълната липса на малкия мозък на Vermis е отговорен за баланс и координация. Пациентът има слабо образуван мозъчен ствол и следователно може да има неправилно функциониране на дишането до спиране. Наоколо може да забележите погрешни движения на очите и езика, намален мускулен тонус. Диагнозата на лекарите даде след клинични наблюдения и идентифициране на характерните особености на церебрална Vermis хипоплазия, но също и неговото удължение и удебеляване на предните крака. В противен случай това се нарича симптом "моларен зъб". Определянето на тези нарушения може да бъде само след сканиране с магнитен резонанс на мозъка. Уви, синдромът на Джоуберт може да бъде наследен.

Чрез гени

Досега са открити двадесет гени, чиито мутации водят до известния синдром. Всички свързани разстройства са редки автозомни рецесивни нарушения с характерно развитие на типичните и отличителни дефекти на малкия мозък и мозъчния ствол. В допълнение към тези патологии синдромът на Joubert се придружава от хипотония, забавяне на развитието, апнея и очни заболявания. Децата с този синдром често не отговарят на диагнозата. Единственият положителен момент е слабото разпространение на болестта - един случай на 80 хиляди души.

Исторически контекст

Синдромът на Джоуберт бе диагностициран за първи път през 1969 г. от френския невролог Мария Джуберт. Прегледа четирима братя и сестри с апнея, аномалии на очите, умствена изостаналост и липсващия мозъчен червей. След направените проучвания се е появило, че синдромът от такъв тип се среща навсякъде по света без расови и етнически различия. Secure болестта може да бъде в стадия на развитие на човешки ембрион, тъй като се смята, че грешката в развитието на ембрионални мозъка води до проявата на синдрома. На практика, много синдроми с генетични мутации имат подобни симптоми, но синдром Joubert разграничи очни нарушения, хипотония в ранна детска възраст и респираторни заболявания.

Симптоми и прояви

Ако изучавате синдрома на Джоуберт, симптомите могат да се определят от нервна реакция, клиничната хетерогенност се проявява в различни вариации, когнитивно увреждане, затруднено говорене, спазми. Повече от една трета от пациентите имат слухови нарушения и поведенчески проблеми. Рядко, но се случва, че има хидроцефалия и окципитална енцефалопатия. Една четвърт от пациентите имат бъбречно заболяване: кистозна дисплазия и вродена фиброза на черния дроб. Както хората с Болест на Даун, лица, страдащи от синдром на Жубер може да има стереотипни характеристики: дълъг лице, високо чело си, високи сводести вежди, триъгълна уста, обърнати нагоре нос, изпъкнали брадичка и ниско поставени уши. За децата има забавяне на развитието и проблем с ходене. помощни средства, често се изискват за движение.

Как да се лекувате

Наистина ли трябва да го приемете? По никакъв начин постиженията в генетиката не дават надежда за подобрение и лечение на болестта. Първо трябва да изучаваме фамилната история, етническият компонент, да извършим пълен преглед на пациента. Проблемите с дишането изискват наблюдение на апнея, специални средства за приемане и хардуерна поддръжка за дишане. Понякога са необходими неврохирургични интервенции и лекарства за контролиране на конвулсии. С една дума, можете да лекувате синдрома на Джоуберт, причините за които са били проучени и разбрани.

Прогноза за бъдещето

Сега не е толкова безнадеждно положението на хората, които са открили синдрома на Джоуберт. Снимката на такива пациенти не дава незабавно пълна картина на преживяванията им, а външните признаци се проявяват по-близо до старостта. Някои хора могат да живеят в самостоятелен и доста продуктивен живот, при условие че поддържат терапия през целия живот. Лице трябва редовно да се подлага на изследване на всички органи, да наблюдава наличието на необходимите лекарства. Външните недостатъци могат да се проявят чрез вродени аномалии, като например заешка устна, полидактилна или анормална структура на орофаринкса. Понякога може да има прекалено голям брой съдове в мозъка. Това е наистина мин със забавено действие, който може да се втурне във всеки един момент. Прогнозата за по-нататъшен живот зависи изцяло от степента на увреждане на церебелула. С други думи, пациентът може да изпитва незначителни двигателни или психически смущения, както и да получи увреждане и да бъде в трудно състояние без никаква надежда за подобрение. С такъв синдром децата с нарушения на дишането не трябва да остават без надзор. В един сън, те могат просто да се задушат. Необходим е редовен физически преглед, за да се следи състоянието на вътрешните органи. За благополучието на детето, физическото натоварване и дихателните упражнения са полезни. При лечението могат да бъдат показани хирургически мерки, както медицински, така и такива минимално инвазивна хирургия.