Синдром на Гилбърт. Нейната диагноза, последици

Синдром на Гилбърт, какво е това за болестта? Синдромът на Gilber е най-лекият клиничен вариант на функционалната хипербилирубинемия. Това заболяване говори за мутацията на гена UGT1A1. Поради това се кодира ензим UDF. Синдромът на Гилбърт се характеризира със следното:

1. Повишено съдържание на билубин в кръвта
2. Частична недостатъчност на глюкуронил трансферазата
3. Липса на промяна в черния дроб
4. намаление повишен билирубин поради действието на фенобарбитала

За първи път Синдром на Гилбърт открити през 1901 г. от френските лекари Gilbert Nicolas Augustin и Lereboullet P. Те идентифицират синдрома като "семейна холемия". След това бяха предложени няколко имена, но се спряха на синдрома на Гилбърт. Този синдром често се среща при мъже на възраст 25-30 години.

Симптоми, характерни за болестта

Лицето има бърза умора, в горния десен квадрант има колики. Основната проява на синдрома е нервност и цветен цвят на кожата. Също така се случва, че жълтеницата не се забелязва и човек научава за болестта само след като биохимичното изследване на организма е преминало. Има два вида болести: епизодични и хронични. Ако човек физически претоварва тялото си, тогава жълтеницата може да се прояви. В допълнение, злоупотребата с алкохол, гладуването може да бъде "старт" за развитието на болестта.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Общият билубирин по време на това заболяване може да бъде на ниво 21-51 μmol / l, с възможност за повишаване на нивото до 85-130 μmol / l. За да откриете тази болест, трябва да извършите специална диагноза. Тя може да бъде от няколко вида.

1. Проба с глад. По принцип се използва нискокалорична диета, по-рядко - на гладно за 48 часа. В същото време концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава.
2. Проба с фенобарбитал. Употребата на това лекарство води до стимулиране на активността на ензима глюкуронилтрансфераза, в резултат на което нивото на билирубин намалява.

Лечение на заболяването

Няма специално лечение, главно поради това, че е характеристика на тялото, а не болест. Само пациентът е противопоказан при излишни натоварвания, той трябва да се придържа към специална диета. Алкохолните напитки за такова лице трябва да бъдат забранени, тъй като използването им може да доведе до развитието на болестта. Но си струва да си спомним, че в случаите на синдрома на Гилбърт не си заслужава да откаже ваксинации. По време на укрепването на жълтеницата лекарите предписват определена диета, предписват витаминна терапия.

Симптомите на Гилбърт

Тези, които имат синдром на Гилбърт, се интересуват от последствията, както и от това, че болестта засяга черния дроб. Някои може да нямат последствия, но е по-добре да се направи Ултразвук на черния дроб, и също така да вземе кръвен тест за билирубина. За да може чернодробната функция да остане непокътната при откриването на синдрома на Гилбърт, е необходимо да се придържате към диетата и да се ограничите във физическо натоварване. Понякога последствията от това заболяване могат да се проявят като преходна пигментарна хепатоза. По принцип подобен ефект се наблюдава при мъжете. Следователно, мъжете, които страдат от синдрома, трябва да следят здравето си.

Какви са прогнозите на пациента?

Това заболяване може да се разглежда като вариант на нормата. Такива хора се считат за практически здрави, особено след като не се нуждаят от специално лечение. Въпреки факта, че хипербилирубинемията може да продължи да съществува, синдромът на Гилбърт не води до смърт. Съществува възможност за развитие на психосоматични разстройства, както и за холелитиаза. Последствията от това заболяване може да не се появят до 20-годишна възраст, но винаги да придружават човека, особено след като факторът на наследствеността може да действа. Най-важното е, че тази болест не засяга особено живота на човека.