Синдром на Гилбърт: колкото по-опасно е, как да се лекува, прогнозата

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, който се предава с доминиращите гени на един от родителите и е пигментирана хепатоза. Характеризира се с постоянно увеличение на несвързания билирубин и нарушение на неговия транспорт в хепатоцитите. За обикновен филистим нищо няма да каже фразата "синдром на Гилбърт". Каква е опасността от такава диагноза? Нека да разгледаме всичко заедно.

епидемиология

За съжаление, това е най-честата форма на наследствено увреждане на черния дроб. Тя е особено разпространена сред африканското население, сред азиатците и европейците е много по-рядко срещана.

Освен това тя е пряко свързана с пола и възрастта. В млада и млада възраст вероятността за проявяване е няколко пъти по-висока, отколкото при възрастните. Приблизително десет пъти по-често при мъжете.

патогенеза

Сега ще разберем по-подробно, както е уредено Синдром на Гилбърт. Какво е това, с прости думи, които няма да опишете. Това изисква специфично обучение по патоморфология, физиология и биохимия.

В сърцето на заболяването е нарушение на транспортирането на билирубин до органелите на хепатоцитите за свързването му с глюкуронова киселина. Причината за това е патологията клетъчна стена транспортна система, както и ензим, който свързва билирубина с други вещества. Заедно, това увеличава съдържанието на несвързаното билирубин в кръвта. И тъй като се разтваря добре в мазнините, всички тъкани, чиито клетки съдържат липиди, я натрупват, включително мозъка.

Има поне две форми на синдрома. Първият се извършва на фона на непроменени еритроцити, а вторият предизвиква тяхната хемолиза. Билирубин за Синдром на Гилбърт и има същия травматичен агент, който унищожава човешкото тяло. Но той го прави бавно, така че не се чувства до определен момент.

клиника

Трудно е да се намери по-спокойно соматично заболяване, от синдрома на Гилбърт. Симптомите на това или отсъстват, или слабо се изразяват. Най-честата проява на болестта е леката жълтеница на кожата и склерата.

Неврологичните симптоми са слабост, замайване, умора. Възможна безсъние или нарушения на съня под формата на кошмари. Още по-рядко се характеризират симптомите на синдрома на Гилбърт при диспепсия:

• странен вкус в устата;
• оригване;
• киселини в стомаха;
• разстройства на изпражненията;
• гадене и повръщане.

Провокативни фактори

Има някои условия, които могат да провокират синдрома на Гилбърт. Симптомите на проявата могат да бъдат причинени от нарушение на диетата, като се използват лекарства като глюкокортикостероиди и анаболни стероиди. Също така не се препоръчва да се пие алкохол и да се практикува професионално. Честите настинки, стрес, включително хирургия и травма, също могат да имат отрицателен ефект върху хода на заболяването.

диагностика

Анализът на синдрома на Гилбърт, като единствената надеждна диагностична характеристика, не съществува. Като правило, това са няколко характеристики, които съвпадат във времето, мястото и пространството.

Всичко започва с анамнеза. Лекарят подава водещи въпроси:

1. Какви са оплакванията?
2. Колко време възниква болката в правилния хипохондриум и какви са те?
3. Има ли чернодробни заболявания от роднини?
4. Забеляза ли пациентът затъмнението на урината? Ако е така, с какво се свързва?
5. Каква диета се придържа към?
6. Дали приемате лекарства? Дали ще му помогнат?

След това идва инспекцията. Обърнете внимание на иктеричния цвят на кожата и склерата, болезнени усещания, когато усетите стомаха. След физическите методи започва серия от лабораторни тестове. Тестът "синдром на Гилбърт" все още не е измислен, така че терапевтите и общопрактикуващите лекари са ограничени до стандартния протокол на изследването.

Това включва задължително общ кръвен тест (характеризиращ се с повишаване на хемоглобина, наличие на незрели форми на кръвни клетки). Зад него върви биохимията на кръвта, която вече е разгърната, за да оцени състоянието на кръвта. Билирубинът се издига в малки количества, чернодробните ензими и протеините на острата фаза също не са симптоми на патогмономията.

В случаи на чернодробно заболяване всички пациенти правят коагулограма, за да коригират коагулиращата способност на кръвта, ако е необходимо. За щастие при синдрома на Гилбърт отклоненията от нормата са незначителни.

Специални лабораторни изследвания

Идеална диагностична опция е молекулярната ДНК и PCR изследване за специфични гени, които са отговорни за обмена на билирубин и неговите производни. Да се ​​изключи хепатит, като причина за чернодробно заболяване, да поставят серологичен отговор върху антитела срещу тези вируси.

От общите проучвания е задължително и тест за урина. Разглеждат се цвят, прозрачност, плътност, наличие на клетъчни елементи и патологични примеси.

Освен това се правят специални диагностични тестове, за да се провери по-внимателно нивото на билирубина. Има няколко типа:

1. Проба с глад. Известно е, че след двудневна нискокалорична диета при хора нивото на този ензим се повишава с коефициент 1,5 или 2. Достатъчно е да се направи анализът преди началото на проучването, а след това и след 48 часа.
2. Никотинов тест. Четиридесет милиграма никотинова киселина се инжектира интравенозно на пациента. Увеличава се и нивото на билирубина.
3. Барбитурният тест: приемането на фенобарбитал три милиграма на килограм в продължение на пет дни води до постоянно намаляване на нивото на ензима.
4. Тест на рифампицин. Достатъчно е да въведете деветстотин милиграма от този антибиотик, за да увеличите нивото на несвързания билирубин в кръвта.

Инструментално изследване

На първо място, това, разбира се, ултразвук. С него можете да видите структурата и кръвоснабдяването не само на черния дроб и жлъчните система, но също така и на останалата част от коремната кухина, за да се предотврати тяхното патология.

След това има компютърно сканиране. Отново да изключим всички други вероятни диагнози, тъй като при синдрома на Гилбърт структурата на черния дроб остава непроменена.

Следващият етап е биопсия. Изключва тумори и метастази, позволява допълнителни биохимични и генетични изследвания с проба от тъкан и прави окончателна диагноза. Една алтернатива е еластография. Този метод ви позволява да прецените степента на трансформация на съединителната тъкан на черния дроб и да изключите фиброзата.

деца

Синдромът на Гилбърт при децата се проявява от три до тринадесет години. Това не оказва влияние върху качеството и продължителността на живота, поради което няма съществени промени в развитието на детето. Провокира проявлението му при деца може да стрес, физическа активност, в началото на менструация при момичетата и при момчетата в пубертета, медицинска интервенция под формата на операции.

В допълнение, хронични инфекциозни заболявания, треска за повече от три дни, хепатит А, В, С, Е, и ARI ARI бутане тяло неизправност.

Болест и военна служба

Млад мъж или юноша е диагностициран със синдрома на Гилбърт. - Включват ли се в армията с това заболяване? Родителите му мислят веднага и самият той. В края на краищата, с такава болест е необходимо да третирате тялото си с грижа и военната служба няма нищо общо с това.

Според заповедта на Министерството на отбраната млади мъже със синдром на Гилбърт се призовават за спешна помощ, но има някои резерви относно мястото и условията. Няма да е възможно напълно да се освободим от задължението. За да се почувствате добре, трябва да следвате следните прости правила:

1. Не пийте алкохол.
2. Добър и подходящ е да се яде.
3. Избягвайте интензивното обучение.
4. Не вземайте лекарства, които неблагоприятно засягат черния дроб.

Такива служители са идеално пригодени да работят в щабквартирата, например. Въпреки това, ако сте запазили идеята за военна кариера, тогава тя ще трябва да бъде изоставена, тъй като синдромът на Гилбърт и професионалната армия са несъвместими неща. Дори когато се изпращат документи за висше учебно заведение за съответния профил, комисията ще бъде принудена да ги отхвърли по разбираеми причини.

Така че, ако вие или вашите близки сте били диагностицирани със синдрома на Гилбърт, "Приемат ли се за армията?" - това вече не е спешен въпрос.

лечение

Не се изисква специфично постоянно лечение за хора с тази болест. Все пак се препоръчва да бъдат изпълнени определени условия, така че да няма изостряне на болестта. На първо място, лекарят трябва да обясни правилата на храненето. Пациентът е позволено да се яде плодови напитки, слаб чай, хляб, сирене, леки зеленчукови супи, диетични месо, зърнени храни и сладки плодове. Абсолютно забранено е прясна мая сладкиши, бекон, спанак и киселец, тлъсти меса и риба, топли подправки, сладолед, силно кафе, чай и алкохол.

На второ място, от лице, което трябва да се съобразят с сън и почивка, а не да се зареди физическо натоварване, не приемайте лекарства, без да се консултира с лекар. Както трябва да се избира въз основа на стила на живот избягване на вредни навици, като никотин и алкохол унищожи червените кръвни клетки, и това се отразява на размера на свободното билирубин в кръвта.

Ако всичко се наблюдава правилно, това прави синдрома на Гилбърт почти невидим. Какво е опасно за рецидив или разпад на диета? Поне появата на жълтеница и други неприятни последици. При проявяване на симптомите се предписват барбитурати, холагоги и хепатопротектори. В допълнение, предотвратяване на образуването на жлъчни камъни. За да се намали нивото на билирубин, ентеросорбенти, ултравиолетови лъчи и ензими се използват за подпомагане на храносмилането.

усложнения

Като правило няма нищо ужасно в това наследствено заболяване. Носещите го живеят дълго време и ако отговарят на предписанията на лекаря, тогава щастливо. Но от всяко правило има изключения. И така, какви изненади могат да представят синдрома на Гилбърт? Това, което е опасно, е бавен, но истински неуспех на компенсаторните способности на човешкото тяло.

В злоумишления режим нарушители и диети, хроничен хепатит в крайна сметка се развива и вече не е възможно да се лекува. Необходимо е да извършите операция за трансплантация на черен дроб. Друга неприятна екстремация е холелитиазата, която също не се проявява дълго време и след това удря решително върху тялото.

предотвратяване

Тъй като това заболяване е генетично, няма специална профилактика. Единственото нещо, което може да бъде посъветвано, е да проведете генетична консултация, преди да планирате бременност. Хората, които имат наследствено предразположение, могат да бъдат препоръчани да водят здравословен начин на живот, да изключват хепатотоксични лекарства, алкохол и пушене. Освен това е необходимо да се провеждат редовни медицински прегледи поне веднъж на всеки шест месеца, за да се идентифицират диагнозите, които могат да предизвикат появата на болестта.

Това е, синдромът на Гилбърт. Какво е това, с прости думи, все още е трудно да се отговори. Процесите в тялото са твърде сложни, за да бъдат незабавно разбрани и приети.

За щастие, хората с тази патология нямат причина да се страхуват за бъдещето си. Особено хипохондрици могат да бъдат всяко неразположение към синдрома на Гилбърт. Защо този подход е опасен? Хипердиагностика на всичко наведнъж.