Синдром на тетраамела: основна информация, генетика и прогноза

Синдромът на тетраамелите е едно от най-редките генетични заболявания, свързани с мутацията на WMT3 гена. Основното симптом на заболяването

Обща информация

В допълнение към отсъствието на четири крайника (гръцки "тетра" - четири, "амелия" - крайник), при синдром на тетраамелия се наблюдават дефектите на скелета, главата, сърцето, белите дробове и пикочо-половата система. В някои случаи, микрофталмия, катаракта, хипоплазия или аплазия на белите дробове, ниски уши, разделено небе или заешка устна. Повечето деца с синдром на тетраамелия имат несъвместими малформации в развитието. Ембрионите с тази генетична патология често умират в утробата или умират през първите дни от живота си.

Синдромът на тетраамела има подобни симптоми с друга изключително редка генетична патология - синдром на Робъртс. За това заболяване се характеризират със силно недоразвити крайници, пороци от вътрешни органи, особено сърцето и бъбреците, цепнатина на небцето. Синдромът на Робъртс причинява мутация на гена ESCO2, разположен на осмата хромозома. Подобно на синдрома на тетраамелия, заболяването се наследи от автозомно-рецесивен тип. Точно за диагностицирането е възможно само с помощта на генетичен тест.

генетика

Синдромът се причинява от мутация на WNT3 гена, разположен на ръката на 17-ия хромозом. Генът WNT3 кодира протеин, който участва в образуването на феталните крайници преди раждането и е отговорен за образуването на скелета. Мутацията в този ген (заличаване или дублиране) е причина за синдрома на тетраамелия.

Проучванията в семействата показват, че този синдром се наследи от автозомно-рецесивен тип. Това означава, че детето може да се роди с тази патология, само ако и двамата родители са носители на ген мутант WNT3. Ако дефектният ген се открива само в един от родителите, детето ще бъде здравословно или ще носи болестта. В носители на мутиралия ген на една хромозома се компенсира от здрав ген на хомоложна хромозома, която кодира протеин, нормален WNT3, така синдром носители тетра-Амелия не се прояви. Ако и двамата родители са носители на болестта, тогава вероятността да се получи болно дете е 25%.

лечение

Лечението на синдрома на тетрамелията в момента не съществува, както и повечето други генетични заболявания.

В бъдеще, генна терапия в ранните етапи на развитието на плода, може да позволи да се замени мутирал ген WNT3 на 17-хромозомата е нормално, което ще помогне да се избегне развитието на tetraamelii синдром, но засега операцията е в експериментална фаза. Една изключително ниска честота на заболяването затруднява намирането на възможни терапии.

епидемиология

Синдромът на тетраамелия е по-рядко срещан от други генетични патологии. Точната честота на заболяването не е установена. Според някои източници в днешния свят живеят само седем души, живеещи с това заболяване.

диагностика

Определя синдром фетален тетра-Амелия позволи медицински процедури, като например анализ на последователност, кодирана от част от хромозома, дублиране и делеции анализ на хромозома 17. Тези тестове на покаже, че няма делеции на хромозома (няма гени или генни региони напълно) или допълнителни тринуклеотидни повторения. Особено важно е изпитание, ако семейството вече са били случаите на раждане на детето с tetraamelii на синдром.

Още през първото тримесечие на бременността устройството за ултразвукова терапия с висока разделителна способност лесно ще позволи да се определи отсъствието на крайници в плода. Такива процедури като амниоцентеза и биопсия на хорион също позволяват да се открие наличието или липсата на мутация, но с тяхната помощ заболяването се открива по-късно, отколкото с ултразвук.

Когато е възможно изкуствено осеменяване диагностика на преимплантационния ген. Тази процедура ще определи кои ембриони имат мутирал ген и кои от тях не са и изберете само здрави. Този диагностичен метод е много ефективен, когато става дума за много генетични патологии, не само за синдрома на тетраамелия, и минимизира риска от отглеждане на дете с генетични аномалии.

перспектива

Хората с синдром на тетраамелия се научават да водят пълен живот. Невъзможно е да се каже недвусмислено как тетраамела оказва влияние върху продължителността на живота. Всичко зависи от тежестта на съпътстващите малформации на скелета, сърцето, белите дробове, нервите.

Както вече беше споменато, една от най-редките генетични заболявания от всички възможни - синдром на тетраамелия. Колко хора в света са засегнати от това? Според някои доклади само седем души сега живеят с това заболяване. Най-известните хора с синдром на тетраамелия са американският мотивиращ говорител и писател Никола Вуичич, японската спортна журналистка Хирота Отокаке и Джоана О`Риордан.