Синдром на Потър: причини, симптоми, диагноза

Синдромът на Потър е сериозен дефект в развитието на плода. Започваме с дефиницията на тази аномалия.

Какво представлява синдромът на Потър?

Синдромът на Потър е вроден дефект на развитието на плода, в който няма напълно бъбреци, което е следствие от намаляването на обема на амниотичната течност.

Резултатът от липсата на вода е изстискването на плода в утробата. Децата също имат слабо развити бели дробове, типично набръчкано лице и смачкан череп, деформирани крайници.

През 1964 godu Potter разкрива дефект развитие се характеризира агенезия (липса на) както ембрионален бъбрек или аплазия (липса на всеки орган или части на тялото), в комбинация с лицеви аномалии. Този синдром е посочено в медицинската литература, както и синдром Potter с бъбречна агенезия 2, бъбречно-челюстна синдром Grosse, лицеви бъбречна дисплазия.

Синдром на Потър в плода: причини

Етиологията (произходът) на синдрома все още не е напълно разбрана. В 50% от случаите се установи, че първичната аномалия се проявява поради липсата на амниотична течност (фетална вода) при бременни жени. Компресиране на зародишен матката води до развитието на бъбречни аномалии повърхност (сплескване и сплескване), сърцето, ректално, генитално, белия дроб (хипоплазия), крайниците (еквиноварус).

Има синдром на Потър при кърмачета, деца на възраст няколко месеца, по-рядко при деца над годината, най-често при момчета. Честотата на проявление на дефект: 1 на 50 хиляди раждания.

Разглеждане на родителите

Какви симптоми придружават синдрома на Потър в плода? Големи бели пъпки са това, което може да се види с ултразвук. Такава агенеза може да бъде доминиращо наследена (наследствеността на другия родител не може да я потисне), т.е. не са свързани с количеството на амниотичната течност. Един родител може да има недостатъчно развитие или липса на един от бъбреците, който по-рано може да се пропусне по време на медицинските прегледи.

Бъбречна агенеза то е наследено доминиращо, което означава, че има 50% вероятност за плода, който има синдром на Потър.

Синдромът на Потър може да се появи с 75 процента шанс в бебето, ако родителите му имат мутации в гена PKHD1. Те се проявяват средно при 1 от 50 души. Такива мутации не водят до бързото развитие на дефект в носителя, те могат да се предават от поколение на поколение в продължение на десетилетия.

Рискът да има бебе със синдрома на Потър може да се прояви, когато наследява мутации и от двамата родители. Ако на плода се дават генетични промени само на бащата или майката, тогава с 50 процента вероятност, то ще се ражда здраво. 25% от бебетата не наследяват PKHD1 мутации и от двамата родители, които имат такива промени на генното ниво.

Симптоматология на синдрома

Диагнозата на синдрома на Потър в плода е следната:

• изключително тесни пукнатини на клепачите;
• характерна бразда под линията на века;
• недостатъчно развитие на долната челюст (микрогенация);
• плосък нос;
• необичайно голямо разстояние между сдвоени органи (по-специално очите) - хипертелеизъм;
• изпъкнал епикатус ("монголска сгъвка") - специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, покриваща слюнчената туберкулоза;
• ненормални меки големи уши.

Възможността за лечение

Когато се роди дете, основният симптом е тежката дихателна недостатъчност, която се проявява от първите минути на независимия живот. Изкуствената вентилация на белите дробове е усложнена от пневмоторакс (наличие на въздушни мехурчета в плевралната област, което възпрепятства ритмичното движение на белите дробове).

За съжаление, по-голямата част от новородените, диагностицирани със синдрома на Потър, умират в рамките на часове след раждането. Когато по-леките форми, свързани digestivnogo (храносмилателната) тракт - урогениталния клоаката (съединението с аналната и урогениталната канал в едно), не перфорация на ануса (правилна регистрация) - се използва операция.

Преживелият със синдрома на Потър

През 2013 г. медиите съобщават за новороденото Абигейл Бътлър, дъщеря на член на Камарата на представителите на парламента на САЩ, републиканския конгресмен Хайме Херер-Бътлър. Детето е успяло да оцелее с този синдром, което предотвратява нормалното функциониране на дихателната система.

На 5-ия месец от бременността жената научила, че момичето няма урина поради пълната липса на бъбреци. Причината за това е недостиг на амниотична течност в бременната Jaime Errer-Butler. Въпреки заключението на лекарите, които обявиха случая за фатален, жената заедно със съпруга си решиха да запазят бременността. За да компенсира някакво малко количество амниотична течност, в матката на Jaime се инжектира специален физиологичен разтвор. Джон Хопкинс - лекар, който е извършил тази терапия, не може да гарантира на съпрузите, че лечението ще доведе до задоволителен резултат.

Но на 15 юли 2013 г. малката Абигейл е родена жива. Според спомените на майка си, момичето не крещи при раждането, но след известно време плаче - белите дробове на бебето функционират. След раждането тя веднага била прехвърлена на диализа - система, която напълно замества бъбречната функция, която премахва метаболитните продукти от тялото. Година по-късно тя се заменя с донорски бъбреци.

Шансът за раждане на живо дете със синдрома на Потър и последвалата му успешна рехабилитация в условията на съвременната реалност все още се смята за чудо. Поради това лекарите настояват да се прекъсне бременността, когато се диагностицира плода с такъв дефект. Примерът на Абигейл Бътлър не може само да бъде успокояващ, но е полезно да разберем, че това е изключителен случай.