Синдром на Ангелман

Синдромът на Ангелман е генетична аномалия (хромозомна мутация), което води до забавяне умствено развитие, тъй като дихателната система е недостатъчно оформена, поради което се развиват невробиологичните системи. По този начин човек има често смях, хаотични движения на ръце, гърчове, сън е нарушен. Това заболяване е нелечимо, но подобрението е възможно само ако се постигне основната човешка нужда от кислород.

Болестта се появява в резултат на появата на спонтанен хромозомен дефект, дължащ се на мутация в гена, появява се ензим на разграждане на протеина.

Към днешна дата синдромът на ангелман се проявява при един на двадесет хиляди новородени. Тя се характеризира с:

1. Проблеми с кърменето, тъй като този процес включва добра координация на дишането, за да се избегне аспирирането. Ето защо децата печелят неадекватно.

2. Забавяне в развитието на общи двигателни умения, реч, внимание. Има трудности при обучението им.

3. При 80% от случаите се наблюдава симптоматична епилепсия. Има треперене и некоординирани движения на крайниците, има конвулсии, които могат да бъдат във всички мускули на тялото, фокални или под формата на загуба на съзнание.

4. Смейте се или се усмихвайте без причина.

5. Нарушение в общото развитие - погрешно размер на главата и лицеви черти, страбизъм, кривина на гръбнака.

Синдромът на Angelman се диагностицира генетичен анализ 15-ия хромозом. Използва се в случаите, когато е намалял мускулен тонус при кърмачета, закъснение в развитието на речта и двигателните умения, както и малък тремор, нередовни движения на крайниците, често смях или ходене по безкомпромисни крака. Също така важи метилиране на ДНК, анализ на мутациите на центъра за отпечатване и UBE3A гена.

Досега методите за лечение на това заболяване не са разработени. Но има редица дейности, насочени към развитието на децата от селските райони, както и подобряване на тяхното качество на живот.

Така че, се провеждат курсове с дефектолог и реч терапевт, физиотерапия се използва в случай на хипотония на мускулите и се спират сънни смущения за нарушения на съня. При атаки се използват същите медицински средства, както при епилепсия (антиконвулсанти). За да се запази нормалната активност на червата, се използват лаксативи.

Ангажиране с деца от ранна възраст, като използвате специални програми, насочени към развитието на моторни умения, можете да постигнете добри резултати.

Перспективите за развитие на хората със синдрома зависи от това колко е засегната петнадесетата хромозома. Някои научават умения за реч и самообслужване на ниско ниво, други никога няма да могат да говорят и да ходят.

По този начин за децата, които имат синдром на Angelmann, някои характеристики на поведението са характерни: импулсивност, автостимулация, трудност при общуването с хората. И въпреки че повечето от тях могат да бъдат напълно отсъстващи, те обикновено са приятелски, приятни, искат да играят, затова се препоръчва да ги научите език на жестовете, така че те имат възможност да общуват с хората.

Такива развиващи се увреждания изискват специално обучение на най-ранните етапи, тъй като проблемите се увеличават само с възрастта. Поведението на хората остава странно, те се изразяват само с жестове и звуци, могат да бъдат агресивни в случай на неразбиране. Семейство с деца със синдром на Angelmann често страда от липса на комуникация, но не забравяйте, че пациентите трябва да бъдат заобиколени от атмосфера на добра воля и да им предоставят подходящи грижи и лечение, а след това можете да постигнете положителни резултати.