Наследствени генетични заболявания. Медико-генетичен преглед

От родителите едно дете може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но също така генетични заболявания,

Механизми на наследствеността

Преди да говорим за болести, струва си да разберем какво е генетичното наследство. Цялата информация за нас се съдържа в ДНК молекулата, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагменти от ДНК веригата се наричат ​​гени. Всеки ген е холистична информация за един или повече симптоми на тялото, която се предава от родители на деца, като цвят на кожата, косата, черта на характера, и така нататък. D. Ако те са повредени или нарушаване на тяхната работа се появи генетична болест, предавана по наследство.

ДНК се организира в 46 хромозоми или 23 двойки, единият от които е сексуален. Хромозомите са отговорни за дейността на гените, тяхното копиране, както и за възстановяване от увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка съдържа една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият е рецесивен или потиснат. По-просто е, ако бащата, генът, отговорен за цвета на очите, доминира, тогава детето ще наследи този атрибут от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Преминали по наследство на болестта възникват, когато в механизма на съхранение и предаване на генетична информация има нарушения или мутации. Организъм, чийто ген е повреден, ще го предаде на потомството си по същия начин, както здравият материал.

В случаите, когато патологичният ген е рецесивен, той може да не се прояви в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Вероятно това доминантен ген не се проявява, съществува, когато доминира и здрав ген.

Понастоящем са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се проявяват след 35 години, а някои може никога да не се разкрият на господаря си. С изключително висока честота на диабет, затлъстяване, псориазис, болест на Алцхаймер, шизофрения и други разстройства.

класификация

Генетичните заболявания, наследени, имат огромен брой разновидности. За да бъдат разделени на отделни групи, може да се вземе предвид местоположението на разстройството, причините, клиничната картина, естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида наследство и местонахождение на дефектен ген. Така че, важно е, генът се намира в гениталната или не-сексуалната хромозома (автозома) и дали е преобладаващ или не. Разпределяне на болести:

• Автозомно доминантно - brachidactyly, arachnodactyly, ектопия на лещата.
• Автозомно рецесивен - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Ограничен секс (наблюдаван само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествено-качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генните, хромозомните и митохондриалните видове. Последното се отнася до нарушаването на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в ядрото на клетката и има няколко подвида:

Причини за възникване на

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутация. Среща се доста рядко, приблизително веднъж на милион случая, и се предава на поколение, ако се появи в половите клетки. За отделни гени честотата на мутациите е 1: 108.

Мутациите са естествен процес и представляват основата на еволюционната вариабилност на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към околната среда и начина на живот (например противоположния палец на ръката), други водят до заболявания.

Появата на патологии в гените на физически, химически и биологически мутагенни фактори. Това свойство се притежава от някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и нефтопродукти.

Сред физическите фактори са йонизиращото и радиоактивното излъчване, ултравиолетовите лъчи, прекомерно високите и ниските температури. Като биологични причини са вирусите на рубеола, морбили, антигени и др.

Генетично предразположение

Родителите ни влияят не само чрез образованието. Известно е, че някои хора са по-склонни да имат някои болести, отколкото други поради наследствеността. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато едно от роднините има нарушение в гените.

Рискът от конкретна болест при детето зависи от пола му, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Тя също зависи от расата на човек и от степента на родство с болен човек.

Ако човек с мутация се роди дете, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Джийн и не може да се прояви по някакъв начин, е рецесивен, тъй като в случай на брак със здравословна човека, неговата шансовете си за преминаване потомци съставляват над 25%. Въпреки това, ако съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявяването му в потомството отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме заболяването?

Времето за откриване на заболяване или предразположение към него ще помогне на генетичния център. Обикновено това е във всички големи градове. Преди да преминат тестовете, се провеждат консултации с лекар, за да разберете какви здравословни проблеми срещат роднините.

Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви отклонения. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след началото на бременността. Въпреки това, струва си да се стигне до генетичния център по време на планирането му.

Наследствени заболявания оказват сериозно влияние върху умственото и физическото здраве на детето, оказват влияние върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение, а проявлението им се коригира само с медицински средства. Поради това е по-добре да се подготвите за това преди концепцията на бебето.

Синдром на Даун

Едно от най-честите генетични заболявания е синдромът на Даун. Това се случва в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек няма 46, а 47 хромозоми. Диагнозата на синдрома може да се направи веднага след раждането.

Сред основните симптоми са сплесканото лице, повдигнатите ъгли на очите, късата врата и липсата на мускулен тонус. Обикновено ушите са малки, разрезът е наклонен, неправилната форма на черепа.

Пациенти деца имат съпътстващи заболявания и болести - пневмония, ТОРС, и т.н. Може да срещнете обостряния, като например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, болест на сърцето ... С дауннизма умственото развитие се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и наркотиците значително подобряват ситуацията. Има много случаи, при които хора с подобен синдром могат лесно да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Той се появява веднъж за 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и се проявява в резултат на единична промяна в генната хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за кръвосъсирването. В този случай, дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само в деня след нараняването.

Английската кралица Виктория е носител на хемофилия. Тя прехвърля болестта на много от потомците й, включително Царевич Алексей - син на цар Николай II. Благодарение на болестта си те започнали да се наричат ​​"кралски" или "викториански".

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича "синдром на на щастлив кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. Тази аномалия се характеризира с нарушение на съня и умствено развитие.

Синдромът се проявява на всеки 10 000 случая, поради липсата на някои гени в дългата ръка на 15-ия хромозом. Болестта на Ангелман се развива само ако генът отсъства в хромозомата, която се получава от майката. Когато същите гени липсват в бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Болестта не може да бъде напълно излекувана, но е възможно да се облекчи проявата на симптоми. За целта се извършват физически процедури и масажи. Напълно независими пациенти не стават, но по време на лечението те могат да служат сами.