Доминантна автозомна особеност. Рецесивна автозомна черта

Броят на различните заболявания, които могат значително да ограничат живота на даден човек и дори да доведат до фатален изход, непрекъснато нарастват. Струва си да се разбере важният факт: някои от патологиите, които нарушават функциите на тялото, не се придобиват, но, както се казва, са вкоренени в генетиката. Става дума за наследството на автозоматични черти, предавани от поколение на поколение.

Какво трябва да се разбира като функция на автозома

Задълбочавайки се в същността на този термин, важно е преди всичко да се обръща внимание на подобна собственост на всяко живо същество като наследственост. В повечето случаи децата са подобни на родителите си, но всъщност сред представителите на едно и също семейство всъщност винаги има известни различия.

С други думи, всеки има свои собствени индивидуални характеристики, но всъщност те са част от генетичното наследство. Така автозомният знак не е нищо повече от наследяването на генетичните черти на родителите.

Предаване на болести

В допълнение към специфичните индивидуални характеристики, човек може да наследи от баща и майката си някои болести. Този факт се дължи на влиянието на мутацията на гени, които са локализирани в автозоми. В този случай подобни признаци могат да бъдат разделени на две ключови области: господстващо и рецесивно. И тези, и другите имат значително влияние върху структурата на наследството на дадено лице.

Автозомно доминантно отличие

Всеки тип наследство има свои собствени характеристики. Ако вземем предвид автозомно доминиращо, тогава трябва да се отбележи, че в този случай, да се получи заболяване наследствено чрез достатъчно предаване на мутантния алел на който и да е от родителите. Този знак за наследство може да се появи както при мъжете, така и при жените. Всъщност, автозомно доминантно наследяване може да се дефинира като предаване на черта, която се контролира от доминантния алел на автозомалния ген. При този тип наследяване един мутант алел локализиран в автозома ще бъде достатъчен за проявата на заболяването.

Добрата новина е, че повечето заболявания, които се предават по този начин, не причиняват значителна вреда на здравето, нито оказват значително вредно въздействие върху репродуктивните функции на дадено лице. Ако сравним нивото на влияние върху процента на заболяванията, тогава доминиращите признаци са по-склонни да причинят отклонения от рецесивните. Ако има такава мутация в един от съпрузите, при пълно здраве на втория, рискът от предаване на болестта е 50%. Поради тази причина автозомният доминантен знак, проявяващ се под формата на някаква мутация, може да се предава от поколение на поколение и по този начин да има семеен характер. За разлика от автозомно рецесивно, тези симптоми се проявяват в хетерозиготи, които имат един мутант и един нормален алел върху хомоложни хромозоми.

Болести в автозомно доминантно наследство

При този тип предаване на наследствени черти за проявата на заболяването в следващото поколение е достатъчен хетерозиготен мутант. Интересно е, че доминантният автозомен знак предполага еднакво заболяване както при момичета, така и при момчета.

Ако заболяването, произтичащо от този тип предаване на наследствеността, се намира в детето, докато и двамата родители са здрави, това означава появата на нова мутация в репродуктивните клетки на майката или бащата. Важно е да се разбере, че в едно семейство въздействието на господстващия ген върху състоянието на децата може да бъде различно. Това означава, че клиничната картина и тежестта на заболяването няма непременно да бъдат еднакви.

Примери за заболявания

Автозозният знак на доминиращия тип се проявява ясно чрез заболяване като синдрома на Марфан. Такава диагноза означава, че съединителната тъкан е засегната в човешкото тяло. При пациенти с Марфан синдром, обикновено тънки тънки пръсти и дължината на крайниците е непропорционална. Такива хора често развиват аортни и сърдечни клапи.

Друга наследствена болест, която се определя от наличието на автозомни доминантни признаци на наследство, е брахидактично, тя е кратка. Това е доста рядък знак, който се случва в един от родителите. Проявлението на тази болест се забелязва още в първото време след раждането поради неестествени промени във фалангите на пръстите и пръстите на краката.

Наследствената глухота е автозомен знак, който може да бъде идентифициран като доминиращ.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS или болестта на Шаркот) също е следствие от автозомно доминантно наследство и принадлежи към групата на моторните невронни заболявания. Това заболяване може да се определи като фатално, прогресивно, невродегенеративно разстройство, причинено от дегенерация на клетките на централната нервна система - моторни неврони. Основната функция на тези клетки е поддържането на мускулен тонус и осигуряване на координация на двигателя.

Автозомно рецесивно свойство: функции

Този тип наследство има няколко основни характеристики:

• не може да се отрази на състоянието на децата, дори и ако родословието имаше много превозвачи наследствено заболяване като рецесивни черти се проявяват във всяко поколение (наследството хоризонтално, за разлика от доминиращите черти);
• рецесивният мутантен ген (а) се проявява фенотично само когато е в хомозиготно състояние (аа);
• наследственото заболяване се проявява еднакво често при жените и мъжете;
• Вероятността детето, родено от заболяване, да се разболее, се увеличава значително в случаите на свързани бракове;
• фенотично здравите родители на дете с проявена болест могат да бъдат хетерозиготни носители на мутантния ген.

Трябва да се отбележи, че сред цялата наследствена патология е най-честата рецесивна автозомно наследяване на признаците. Заболяванията, които могат да бъдат определени като последица от тази функция включват голяма група fermentopathia, което води до метаболитни нарушения, заболявания на кръвта (включително хомеостаза), бъбреците, имунната система и др.

Примери за автозомно рецесивно заболяване

• Към тази група знаци може да се припише Болестта на Гирк (Гликогеноза). Проявлението на това генетично заболяване се дължи на дефицита на ензима глюкоза-6-фосфатаза, което води до значително влошаване на способността на черния дроб да възпроизвежда глюкоза. Нарушаването на такъв важен процес неизбежно води до хипогликемия.
• Кленов сироп - това също е автозомно качество, което може да се определи като рецесивно. Тази болест има друго име - левциноза. Такава диагноза предполага метаболитно разстройство, което е резултат от неправилен метаболизъм на аминокиселини с разклонена верига. Това заболяване може да се отдаде на органичните ацидемии.
• Болест на Теа-Сакс, която също има такива имена като амаротична идиотичност и дефицит на хексозамидаза в ранна детска възраст. Това заболяване е генетично автозомно рецесивно и води до прогресивно влошаване на физическите и умствените способности на детето.
• Заслужава да се отбележи, че за разлика от болест като глухота, автозомният знак за цветна слепота е рецесивен, но може да бъде класифициран като "свързан със секса". Нарушаването на възприемането на цветовете може да бъде частично и пълно. Най-често срещано е изкривеното възприятие на червеното. Струва си да се отбележи, че в някои случаи нарушеното възприемане на определен цвят се компенсира с по-качествено разграничаване на нюансите на други цветове.

• Фенилкетонурията е автозомна рецесивна черта, която предполага наследствено метаболитно заболяване. Такова нарушение се причинява от дефицит на ензима фенилаланин.

Какво означава болести, свързани с пода

Болестите на тази група се дължат на факта, че мъжът има една X хромозома, а две жени. Следователно мъжкият представител, наследяващ патологичния ген, е хемизиготичен и жената е хетерозиготна. Наследствените признаци, които се предават по Х-свързания тип, могат да възникнат с различна вероятност при представители на двата пола.

Ако преценим доминиращия Х-свързано наследство заболяване, заслужава да се отбележи, че подобни случаи са по-чести при жените. Това се дължи на увеличената възможност за получаване на патологичен алел от един от родителите. Що се отнася до мъжете, те могат да наследят такъв тип ген само от майката. В този случай, по мъжка линия на автозомно-доминантно, свързано с Х хромозоми, се предава на всички дъщери, докато болестта не се прояви в синове, защото те не получават хромозома баща.

Ако обърнете внимание на автозомния рецесивен X-свързан знак за наследство, можете да забележите, че такива заболявания се развиват главно при хемозиготни мъже. От своя страна, жените всъщност са винаги хетерозиготни и следователно фенотично здрави. Х-свързаните наследствени признаци могат да бъдат приписани на такива заболявания, като: Мускулна дистрофия на Дюшен-Бекер, Хемофилия, синдром на Хънтър и др.

Що се отнася до Y-свързаното наследство, тези признаци се дължат на наличието на Y-хромозома изключително при мъжете. Действието на такъв ген може да се предаде само от бащата на сина за много поколения.

Характеристики на митохондриалния метод на наследяване

Този тип наследяване се отличава между другото по това, че предаването на черти се осъществява чрез митохондриите в плазмата на яйчните клетки. Когато тази хромозома е пръстеновиден във всяка митохондрии и тяхното яйце в около 25 000 Гениите мутации могат да възникнат в митохондриите в случая, когато в тялото има прогресивно офталмоплегия, митохондриална миопатия и атрофия на оптичния нерв Leberaf. Болестите, които са последица от този фактор, могат да се предават от майката равно често и на двете дъщери и на синовете.

По принцип както автозомните несвързани признаци, така и други видове наследствени мутации могат да имат значителен ефект върху физическото състояние на няколко поколения и са причина за много сериозни заболявания.