Синдром на Rubinstein-Teibi: причини, лечение, прогноза

Днес има много различни заболявания, които хората рядко срещат. Сред тях - специални генни мутации, които често не се проявяват. Все пак трябва да знаете за тях. Ето защо сега искам да говоря за проблем като синдрома на Rubinstein-Teibi.

Малко история

Първоначално трябва да разберете какво представлява болестта. Така че този синдром в литературата за пръв път е описан в далечната 1963 г. от двама лекари - Тейби и Рубиншайн. В чест на това обаче и беше кръстен. Трябва да се отбележи, че това не е болест като такова, а вид генна мутация, която може да бъде диагностицирана от външния вид на пациента. Така че, човек може да види черепно-лицеви признаци (аномалии), широки пръсти. Също присъства умствено изоставане по един или друг начин. Е, трябва да се отбележи, че хората с този синдром имат мутации в два гена:

• в гена CREB, разположен в 16p13 лента;
• в гена ЕРЗО, разположен в лентата 22q13.

За причините за болестта

Какво трябва да търся преди всичко, като се има предвид синдромът на Rubinstein-Teibi? Причините за този проблем - това е важно да се каже. Както вече бе споменато по-горе, в гена на CREB настъпват мутации, което води до анормален протеинов синтез. При приблизително 10% от пациентите производството на протеин СВР е блокирано частично или напълно. Други гени не допринасят за този процес.

Голяма корекция не се наблюдава при повече от 1% от пациентите. Все пак друг гена вече е включен, който се намира в областта 22q13.

Защо такива мутации възникват, учените не могат да кажат. Така че те твърдят, че този проблем не се предава от поколение на поколение (т.е. спорадичен). Все пак всичко се случва по време на развитието на плода. Какво точно засяга това - храненето, характеристиките на околната среда, лошите навици или специални заболявания по време на носенето на бебето - учените все още не могат да кажат.

За проявата на болестта

Какви показатели могат да показват, че човек има синдром на Rubinstein-Teibi? Така че, диагностицирането на лекарите често води след раждането на бебето. И само за появата на бебето. Характеристики, които веднага се чувстват:

• Широк нос.
• Разширен палец.

Така че, това са най-често срещаните външни прояви. Има обаче и други показатели, които са по-рядко срещани, а не при всички пациенти.

За аномалиите на лицето

Както беше казано по-горе, ако пациентът има синдром на Rubinstein-Teibi, той ще има специални краниофациални признаци. За какво говорим тогава?

1. В 100% от случаите при пациентите се наблюдава хиперплазия на горната челюст. Характеристика: стеснено небце.
2. Също често, около 90% от пациентите виждат промени в носа. Тя става като клюн.
3. Приблизително 84% от случаите на заболяването при деца са ниски в ушите.
4. И в 80% - Монголоид, това е по-тясно срязани очи.
5. Почти 70% от пациентите имат страбизъм.
6. Голямата предна фонанела се наблюдава при около 40% от пациентите.
7. И при някои пациенти (в 35% от случаите) има такъв проблем като микроцефалия (при такива хора черепът е много по-малък по отношение на тялото).

Промяна на пръстите

Как иначе се проявява синдромът на Рубинщайн-Тейби? Така че при пациентите този проблем може да бъде диагностициран само под формата на пръсти.

1. В 100% от случаите, палците на ръцете и краката са увеличени.
2. Около 87% от пациентите имат палци с така наречените радиални ъгли.
3. Е, при повечето пациенти (и това е около 87%), всички пръсти са леко уголемени (в сравнение със здрави хора).

Промени в растежа и развитието на такива хора

Може да ви помогне да разберете как изглежда синдромът на Rubinstein-Teibi, снимка. Така че, просто като разгледате картина на хора с тази диагноза, можете да направите някои заключения за себе си. Тези пациенти обаче имат не само външни, но и вътрешни, никои видими промени и мутации.

1. Тези хора имат умерено умствено изоставане. Така че нивото на техния коефициент на интелигентност е около 30-60 (най-често около 51).
2. На практика всички пациенти (и това е 90% от пациентите) изпитват различни трудности при говора.
3. Хората с тази мутация имат малък растеж. Мъжете не израстват над 155 см, а жените - 147 см.

Аномалии в работата на сърцето

Как иначе се появява този симптом? Така че при пациентите се наблюдават някои сърдечни аномалии.

• Такива хора имат отворен артериален канал, както и различни дефекти на междинната септума.
• Често се диагностицира коарктацията на аортата, аномалии на аортната клапа, дефекти на предсърдната сепса.

Трябва да се отбележи, че подобни промени не са толкова чести и често се наблюдават при около 33% от пациентите.

Други симптоми, които също често се наблюдават

Има и други симптоми, които могат да се появят при хора с този синдром.

1. Крипторхизъм. Наблюдава се при почти 80% от мъжете. Това е липсата на тестикули в скротума поради липсата на дислокация.
2. При 75% от пациентите се проявява хирзутизъм. Това увеличаване на растежа на косата е за мъжкия тип: на краката, ръцете, гърдите.
3. Също така, много пациенти имат сърдечни аритмии.

диагностика

Необходимо е да се разкаже какво може да диагностицират лекарите според това, което изследва. Така че, първата поява на проблема е винаги появата на пациента. Само на тази основа обаче е неразумно да се диагностицират. В този случай лекарите могат да използват следните методи:

• Ще бъде направен генетичен тест. Лекарите ще анализират SVR гена за наличието на мутации в него.
• Ще ви трябва такива изследвания като ултразвук, ЕКГ, ехокардиография.
• Използва се и методът FISH. Това изследване, което определя последователността на човешката ДНК.
• И, разбира се, се нуждаете от различни неврологични тестове.

лечение

Ако пациентът е диагностициран със синдром на Rubinstein-Teibi, той определено ще се нуждае от лечение. Не съществува обаче нито една възможност за избор на медицински методи и инструменти. Всичко ще бъде индивидуално. В края на краищата основното нещо тук е наличието на определени симптоми. И този синдром, между другото, се проявява при всички пациенти по различни начини, тъй като има широка вариабилност.

Така че, в ранна детска възраст пациентът ще се нуждае от специална физиотерапия, така че детето да не изостава в растежа. И за развитието на мозъка ще трябва да използват специални образователни програми.

Медикаментите, както и хирургическата интервенция, са необходими само за специални показания. Това развитие на събитията е възможно не във всички случаи на развитие на синдрома. Е, трябва да се отбележи, че е невъзможно да се отървем от този проблем. Това не е болест, която може да бъде излекувана с медикаменти. Така че лекарствата ще помогнат да се справят само с определени симптоми.

Прогнози и усложнения

Какво друго може да се каже за подобна болест като синдрома на Rubinstein-Teibi? Прогнозата и всякакви усложнения - това също трябва да бъде разказано. Сред трудностите, максималната опасност се дължи на различни сърдечни заболявания, аритмия, развитие на неправилна сърдечна форма. Може да се появят и инфекции на ушите, може да се развие загуба на слуха. Често пациентите имат и белези по кожата.

1. Трудностите при храненето на децата с тази диагноза водят до тяхното физическо недоразвитие.
2. Основните причини за детската смъртност в най-ранна възраст са респираторните инфекции. И те се появяват поради неизправността на сърцето.
3. По отношение на развитието: в ранна детска възраст се забавя с около 5-6 месеца. На 6-годишна възраст пациентите могат да се научат да четат, но общото развитие обикновено не надвишава нивото на първокласник.

Е, какво е важно да се каже, ако разгледаме такъв проблем като синдрома на Rubinstein-Teibi, - продължителността на живота. Колко могат да живеят такива хора? Така че лекарите твърдят, че прогнозата е доста добра и степента на оцеляване е висока.