Кабуки синдром: диагноза, симптоми, лечение, прогноза

Кабуки синдром е рядко генетично заболяване, което се проявява веднъж при 32 000 новородени. Появата на болно дете (фенотип) напомня за грима на актьора на най-древния японския театър

Преди представлението се провеждаше дълга гримаса на мъжки актьори. Външните ъгли на очите бяха издърпани нагоре и настрани. В някои източници се използва терминът "синдром на Кабуки грим". Понякога има едно енонимно име - синдромът Niikawa-Kuroki. Очите искаха специално да подчертаят. Много актьори жертват здравето си и боядисани очи. Също така, веждите се отличаваха, правейки ги извита дъга. Когато изпълнението приключи, героят замръзна на място, насочи погледа си към една точка и коси очите си.

Болестта се проявява като характерни черти на лицето в комбинация с умствена изостаналост. Изучаването на семейства със синдром на Кабуки разкрива автозомно доминиращ тип наследство.

Исторически контекст

Описан през 1981 г. от японските лекари Niikawa и Kuroki. Първото проучване показа, че от 60 деца 58 са японци. Повече от десетилетие в медицинския свят синдромът се счита за японско заболяване. През 1992 г. става ясно, че хора от всяка раса са подложени на болестта. Случаите на синдрома са идентифицирани в Северна Америка, арабските страни, Беларус. Към днешна дата са изследвани повече от 350 случая на патология.

Причини за синдрома

Етиологията не е напълно разбрана. Извършени са много изследвания. Проучихме връзката между пола и болестта (50/50), изключихме връзката с тясно свързани бракове, не разкрихме патологични ефекти върху плода по време на бременност. Извърши кариотипизиране на всички болни деца и техните родители. Те откриха генни мутации и се опитаха да ги доведат до синдрома, но проучванията бяха отхвърлени.

През 2011 г. скрининг се извършва в 110 семейства с синдром Кабуки, и в случай на 81 MLL2 генна мутация е намерено, но това не е абсолютно индикатор на заболяването. Диагнозата все още се извършва въз основа на клиничната картина. Проучванията все още са в ход.

Клинични признаци на заболяването

Въз основа на голям брой изследвани учени Niikawa и съавтори избраха 5 кардинал симптомите на синдрома Кабуки.

1. Типични човек - очни прорези дълги, дебели мигли, обръщане на долния клепач (ектропия), широк нос, плосък назален върха, големи видни ушите, вежди с малко растеж в тяхната страна на ниско растежа на косата.
2. Скелетни аномалии - патология черепа и микроцефалия, готик небе (по-висока), цепка на небцето в комбинация с заешка устна, зъбни аномалии (широк пропуски зъби са недостатъчни зъби образувани захапка), забавяне на растежа, къси пръсти (особено пета) , sacrococcygeal синус (епителен опашната-инсулт), повишена подвижността на ставите, сколиоза.
3. Промяна в дерматоглификата - подложки за плода на върха на пръстите.
4. Интелектуален дефицит в различна степен. Тестът за IQ е средно 60-80 точки. Децата със синдром на Кабуки са по-податливи на аутизъм. по характерен начин нарушено поведение, бедност на емоциите, склонност към дъвчене на нежелани предмети.
5. Задържане след раждането.

Други симптоми

Те съпътстват основните симптоми на заболяването. Всяка система на тялото може да бъде засегната.

1. Патологията на сърдечно-съдовата система. Може да образува всеки вродено сърдечно заболяване (тетралогията на Fallot, дефект на междувкусната или вътрешна преграда, коарктация или аневризма на аортата, отворен артериален канал).
2. Хирургична патология - херния (пъпна, интуинова, диафрагма), атрезия на ануса.
3. Проблеми в храносмилателната система под формата на нарушена абсорбция на хранителни вещества (малабсорбция), дискинезиален жлъчен тракт.
4. Патологията на пикочната система - дисплазия, бъбречно подково, разделяне на бъбречния таз, удвояване и препятствие на уретерите.
5. Деформации на външните генитални органи - крипторхидизъм, микропенезия.
6. Имунна Недостатъчност. Кърмачетата често имат инфекции на горните дихателни пътища и пневмония. Налице е обостряне на средния отит.
7. Ендокринна патология. В ранно детство може да бъде хипогликемия. Понякога има диабет, вроден хипотиреоидизъм, затлъстяване. Нивото на растежния хормон може да бъде намалено. Момичетата могат да имат преждевременно сексуално развитие.
8. Хематологични заболявания - идиопатична тромбоцитопенична пурпура, автоимунна хемолитична анемия, полицитемия, хипербилирубинемия при новородени.
9. Разстройства от сетивата. Зрително увреждане (миопия, астигматизъм, непълна атрофия на оптичния нерв). Загуба или загуба на слуха (65% от случаите).
10. Неврологична патология. От раждането може да има намаляване на рефлексите за смучене и поглъщане. Парализа на нерва, нистагъм, страбизъм, липса на клепач. Една трета от децата имат мускулна хипотония, която може да продължи дълго. С растежа децата изостават в психологическото и физическото развитие, има нарушение на координацията на движенията, забавяне на развитието на речта. Може да има треперене на ръцете и краката. Развитието на епилепсията се случва във всяка възрастова категория, момичетата са по-податливи.

Диагностика на синдрома на Кабуки

Диагнозата се основава на клинична картина и се потвърждава от хромозомни изследвания. Извършва се молекулярно проучване за мутация на MLL2 гена. Някои генетични заболявания имат сходни характеристики, необходимо е диференциална диагноза.

Важно е да се идентифицират сериозни нарушения на органи и системи чрез широк спектър от лабораторни и инструментални изследвания.

Лечение на синдрома на Кабуки

Специфичната терапия не съществува. Корекция на съществуващи нарушения в тялото. Хирургично лечение на сърдечни дефекти се извършва. Извършете пластичното твърдо небе. Ако се наруши слухът, е необходимо лечение с отоларинголог и слухов терапевт и се решава въпросът с слуховия апарат. Други нарушения се компенсират. Децата със синдром на Кабуки се нуждаят от адаптация към социалната среда. Семействата се нуждаят от психологическа и материална подкрепа за възпитанието на такова дете.

В януарийския брой на водещото американско списание PNAS е публикувана статия за лечението на умственото изоставане при синдрома на Kabuki. Същността на терапията е използването на ниско въглехидратна кетонна диета. Такова хранене помага да се увеличи нивото на неврогенезата. Изследването е проведено на лабораторни мишки в университета "Джон Хопкинс". Беше доказано, че повишава нивото на възстановяване на нервната тъкан в мозъка на животните.

Наш сънародник, доктор на биологичните науки Дяконова Варвара, коментира откритието на американски колеги. Тя смята, че корекцията на храните е много по-безопасна от химическите лекарства. Съществуват предпоставки, че този метод на лечение ще помогне при лечението на други генетични аномалии, придружени от умствена изостаналост.

Известно е, че кетонните тела са метаболити на разлагане на мазнините. Тяхното образуване се случва, когато има недостиг на въглехидрати в храната и преминаване към протеинова храна. Кетоните осигуряват хранене на мозъка, но в същото време излишъкът им има отравяне върху централната нервна система. Ето защо въвеждането на такава диета в храненето на болни деца изисква допълнително тестване. Проучванията са в ход.

Ден на осъзнаване на болестта - 23 октомври

Той се празнува в много страни по света. Специална междурегионална асоциация на децата с увреждания и техните родители е създадена "Кабуки синдром". Работата на обществена организация е да подкрепи семейства, които са преживели тази патология. В социалните мрежи има блогове на родители, които споделят своя опит в възпитанието и адаптацията на болно дете. Хората говорят за проблема, как да живеят с него.

Болести и прогнози

Кабуки синдром е благоприятен. Продължителността на живота е повлияна от наличието на патология от сърдечно-съдовата система и степента на имунната защита.