Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром е доста рядък и изключителен наследствено заболяване, който е съпроводен от нарушение на хормоналния баланс на кортизона и алдостероните - хормони на надбъбречните жлези. Adrenogenital синдром, по правило, може да се определи още вътрематочен растеж или в първите дни от живота на бебето.

Това заболяване се проявява в недостатъчен брой ензими, отговорни за синтеза на кортизол. В резултат на намаляването на тялото на този хормон започва да се активира хипоталамо-хипофизната връзка, което води до растежа на тези участъци от жлезите, които са отговорни за синтеза и освобождаването на андрогени.

Adrenogenital синдром: как се наследи

Всъщност, мутиралият ген не е доминиращ, което означава, че той се предава на семейството няколко поколения. Например, ако едно дете е родено с това заболяване, тогава и двамата родители носят мутиралия ген, а самите те не са болни. Но бабите или дядовете на бащата и майката на детето също са претърпели адреногенитален синдром.

адреногенитален синдром: симптоми и клинични прояви

Както вече беше споменато, заболяването се съпровожда от увеличение на андрогените - хормони, които подобряват развитието и работата на репродуктивната система.

Вродена надбъбречна хиперплазия при момичетата проявява веднага след раждането, тъй като външните полови органи са твърде силно развита. Например, клитора е голям и в някои отношения прилича на пенис, а обраслото външно срамки прилича на скротума външно.

В случай, че не се забелязва наличието на заболяването екстракт от болницата, тогава в бъдеще започва много бързо сексуално развитие. Вече няколко седмици след раждането момичетата имат космат кръст, а след това всички останали части на тялото и мъжки тип. Това означава, че при новородени момичета косата расте по лицето. При по-нататъшното развитие на болестта можем да говорим за някаква форма на женски хермафродитизъм. Освен това млечните жлези на тези момичета не се развиват, менструацията не започва, макар че матката и яйчниците се развиват нормално и в зависимост от възрастта на детето.

Адреногениталният синдром при момчетата няма ярки признаци непосредствено след раждането. Но след няколко седмици, забележимо значително увеличение на пениса - неговият размер не съответства на възрастта. В същото време, тестисите се развиват нормално, както при всички здрави новородени.

Тези деца имат някои общи черти на развитието. Например, те растат много бързо и узряват. Но зоните на растеж бързо се затварят и поради това хората остават кратки. Освен това те се отличават с нисък, груб глас, както при момичета, така и при момчета.

При по-тежка форма на заболяването има нарушение на метаболизма на солта, увеличаване на кръвното налягане.

Adrenogenital синдром и методи за неговото лечение

Струва си да се отбележи, че успехът на лечението зависи до голяма степен от това колко бързо ще започне. По-рано това генетично заболяване не е подлежал на каквото и да е лечение, но по времето, когато механизмите на неговото развитие са били дешифрирани, методът на лечение станал ясен.

Пациентите се нуждаят от кортизол, който инхибира хипофизата и хипоталамуса и следователно намалява нивото на андрогените в кръвта. Разбира се, приемът на кортизол е необходим през целия живот на човек.

В допълнение, в случай на късно откриване на болестта в момичета понякога трябва пластична хирургия на външните полови органи, по време на който клитора се изсичат и коригирани формата и размера на срамни устни. При правилно и редовно лечение на такива жени е възможно дори нормална бременност.

В случай, че адреногениталният синдром е съпроводен с прекъсване на работата екскреционна система, имате нужда от незабавно подходящо лечение.