Синдром на Олбрайт. Синдром на McCune-Albright-Breitsev. Причини, лечение

Синдромът на Маккюн-Олбрайт е кръстен на двама отлични лекари, които го описаха преди повече от половин век. Те разказаха на обществото за децата, повечето от които бяха момичета. Много от тях са имали нисък растеж, кръгло лице, къс врат, съкратени IV и V метатарзални или метакарпиални кости, мускулни спазми, скелетни промени, забавени изригвания зъби, хипоплазия на емайла.

В съвременната медицина терминът "синдром на Олбрайт" се използва за пациенти, които имат всички или само някои ендокринни и кожни аномалии. Има случаи, когато диагнозата е направена в ранна детска възраст. Въпреки това, в типичните случаи, тя се поставя при деца на възраст 5-10 години, въз основа на признаците, характерни за това заболяване. По принцип тя е рядка и се наследи. Както етиологията, така и патогенезата на това заболяване остават неизвестни. Нека да разгледаме признаците на болестта.

Нарушения в ендокринната система

Най-често момичетата със синдром на Олбрайт изпитват преждевременно пубертет, който се причинява от естрогени, освободени в кръвта от овариалната киста. Кисти може да се увеличи след намаляване на размера за няколко седмици или дни. С помощта на ултразвуковата процедура е възможно да се види и измерва размерът на лезиите. Кисти може да достигне доста достоен размер. Имаше случаи, когато нарасна до размера на топка за голф, т.е. с диаметър повече от 50 мм.

Увеличават се гърдите и менструалното кървене заедно с растежа на кистата. Ако момичето е започнало менструация преди 2 години, това е първият симптом на синдрома на Олбрайт. Въпреки това наличието на нередовна менструация и кисти на яйчниците може да се наблюдава при юноши, както и при възрастни жени. Всичко това не пречи на здрави деца.

Лечение на деца с преждевременно пубертет, е трудно и неефективно. Дори ако кистата се отстрани хирургично, може да се появи отново. Когато приемате хормона прогестерон, менструацията може да бъде спряна, но бързият растеж и скоростта на растеж на костите не се забавят. Възможни негативни последици за работата на надбъбречните жлези. При лечение се използват препарати за приемане вътре, блокиране на синтеза на естроген.

Функцията на щитовидната жлеза

50% от хората с синдром на Олбрайт страдат от дисфункция на щитовидната жлеза. Това е т.нар. Гърч, нодули и кисти. В редки случаи са възможни фини структурни промени. При тези пациенти нивото на хормона на стимула на щитовидната жлеза е ниско, но нивата тиреоидни хормони имат нормална производителност или са леко издигнати. Провежда се лечение, с което се намалява синтеза на тиреоидни хормони. Показано е в случаите, когато нивото на секретираните хормони е достатъчно високо.

Прекомерна секреция на растежен хормон

Когато болестта на хипофизата започне да разпределя голям брой растежен хормон. При децата, които са диагностицирани като синдром на Олбрайт, е открита акромегалия. Младите мъже започнаха да се появяват груби черти, бързо увеличаваха ръцете и краката си, можеха да страдат от артрит. Лечението на деца с такива симптоми се свежда до хирургично отстраняване на хипофизната жлеза и използването на синтезирани аналози на хормона соматостатин, потискащи производството на растежен хормон.

Други ендокринни нарушения

Рядко се наблюдава прекомерна секреция и разширяване на надбъбречните жлези. Такова нарушение може да доведе до затлъстяване на багажника и лицето, увеличаване на телесното тегло, прекратяване на растежа и крехкост на кожата. Всички тези симптоми се наричат ​​синдром на Кушинг. При такива промени засегнатата надбъбречна жлеза се отстранява или се вземат лекарства, които намаляват синтеза на кортизол.

Понякога при деца, които имат синдром на Олбрайт, в кръвта се наблюдава много ниско ниво на фосфор, дължащо се на голяма загуба на фосфат в урината. Това разстройство може да бъде причина за промените в костите, свързани с рахитите. Като лечение се назначават орални фосфати и витамин D в допълнение.

Кожни заболявания

На кожата от раждането или скоро след нея има петна от цвят "кафе с мляко". Най-често се появяват на сакрума, багажника, крайниците, задните части, задната повърхност на шията, челото, скалпа, тила. Всички те също са знак, че детето има синдром на Олбрайт. Снимките на тези места могат да се видят по-долу.

Въпреки че при заболяване като неврофиброматоза има и петна от "кафе с мляко". Обаче, синдромът на Олбрайт се характеризира с по-големи петна с неправилни очертания, по-малко на брой. Те имат диаметър от 1 до няколко сантиметра - кафяв цвят. Цвят на все едно, те са овални по форма, за тях гладка повърхност е характерен. При хистологичните изследвания най-често се установява, че епидермисът не се променя в структурата му, но количеството меланин в кератиноцитите се увеличава леко.

Единични петна от този тип могат да се появят и при доста здрави хора. Ако те не пречат и не растат, тогава няма нужда от лечение. Ако има интензивен растеж, има парчета с неправилна форма, тогава се препоръчва да ги изследвате хистологично. И след това премахнете хирургически.

заключение

По този начин може да се каже, че синдромът на Олбрайт се характеризира с поражение на костите или черепите, наличието на пигментни петна по кожата, ранен пубертет. Въпреки че има случаи, когато са налице само първите два симптома. Най-общо, основният симптом на синдрома е костни лезии (остеодисплазия). Въпреки това, в началото на пубертета, този процес е спрян. При възрастни костите не прогресират. По принцип, с идентифицирането и правилното лечение, прогнозата за терапията на това заболяване е доста благоприятна.