Синдромът на Peitz - Jegers - Turena: описание, симптоми и лечение

Синдромът Peits-Egersa-Turena е рядко генетично заболяване, причинено от мутация на STK 11 гена на 19-ия хромозом. Типът предаване е автозомно доминиращ.

история

През 1921 г. за първи път е описан случаят на болестта, известен като синдром Peits-Turen-Egers. Описанието е направено от холандския терапевт Йоханес Пейц, който учи синдрома по примера на холандското семейство. През 1949 г. научните му изследвания са допълнени от американския лекар Харолд Джагърс.

симптоматика

Синдромът на Peitsa-Jegers се характеризира с нарастване на стомашно-чревния тракт на хамартомните полипи (оттук и другото име за това заболяване е хамартомична полипоза). Най-често се срещат в малкия или дебелото черво, малко по-рядко в стомаха и ректума. В началото полипите не се усещат, но докато растат, се появяват запек, подуване на корема, ректално кървене и притискаща болка в корема. Около половината от пациентите изпитват усложнения под формата на чревна обструкция. Скритото кървене е опасно, защото може да доведе до анемия и в резултат на това обща слабост, замаяност, намалена ефективност. Пациентите не обръщат незабавно внимание на характерните симптоми на заболяването - често диария и болка в корема, тъй като това може да е знак на много други Стомашно-чревни заболявания. Но синдромът Peits-Egers може да доведе до изключително тежки последици при отсъствие на лечение, така че не се колебайте да посетите специалист.

Пигментираните петна по лигавиците на кожата (устните, дланите, краката, лигавиците) също показват вероятното наличие на синдром Peits-Egers.

Петна се появяват в ранна възраст, понякога при кърмачета. Те са плоски, тъмнокафяви, с размери от 1 до 5 мм. С течение на времето, петна по устните могат да се облекчат и да изчезнат, но те остават вечно на устната лигавица. Това е важен симптом при диагностицирането, тъй като 98% от пациентите с синдром Peits-Egers имат пигментация върху лигавиците.

Тъй като синдромът Peits-Egers-Turen е генетично заболяване, специалистът трябва да вземе предвид историята на заболяването на всички членове на семейството, когато прави диагноза. Ако някой от тях страда от това заболяване, тогава всички негови роднини имат мутирал ген.

диагностика

Диагностицирайте синдрома Peits-Egers с биопсия. Ако хамартомичният компонент се намира в анализираната полиполна част, тогава това е типичен симптом за болестта. Полипите с размери от 1 до 5 mm обикновено не пречат на нормалното функциониране на стомашно-чревния тракт. Но тъй като те растат, те могат да доведат до кървене, защото натрупването, чийто размер е повече от 1 см, трябва да бъде премахнато. Полипите се характеризират с умерен растеж, те могат да бъдат няколко или единични. Многократното лечение е много по-трудно. Те не могат да бъдат премахнати веднъж, защото се използва нежна храна, както и лекарствена терапия, насочена към забавяне на растежа на туморите.

Други важни диагностични критерии са наследствеността и пигментацията на лигавицата. Тъй като полиповете се срещат при пациенти на възраст над 10 години, при детската диагностика основната характеристика е пигментацията върху лигавиците. Синдромът на Petzsa-Jägers често се съпровожда и от синдрома на McCune-Albright (ранно сексуално развитие). Ако детето има по-рано сексуално развитие, вероятността за развитие на хамартомична полипоза е доста висока.

Риск от онкология

Пациентите със синдром Peits-Egers имат значително по-висок риск от развитие на гастроинтестинален рак, отколкото при здрави хора. По-често онкологията засяга дебелото черво, тънките черва и панкреаса. Жените често имат онкология на гърдата (45% от случаите). Има голяма вероятност от рак и е опасността от заболяването, синдромът на Peitz-Jägers трябва да се контролира с помощта на няколко клинични процедури.

Предвид повишения риск от онкология, всички пациенти трябва да бъдат подложени на рентгенография на тънкото черво приблизително на всеки 2 години.

Гастроскопията и колоноскопията ще помогнат на лекуващия лекар да следи състоянието на стомаха и червата, както и да следи размера на полипите. Дори при успешна операция за отстраняване на полипи, вероятността от повторение е висока, защото тези изследвания са абсолютно необходими.

Жените на възраст 25 години трябва да преминават през мамография всяка година, за да забележат онкология на ранен етап.

В диагнозата на рака важна роля играе изследването на наличието на карциноембрионен антиген в кръвта. Това е химическо вещество рак на червата, онкологията на гърдата или белите дробове.

Също така е важно да се определят други ракови антигени (те също са туморни антигени) - вещества, произвеждани в клетки, засегнати от рак, на който и да е орган. Тяхната природа зависи от местоположението на тумора, поради което тези вещества играят важна роля при диагностицирането.

По-голямата част от пациентите със синдром Peits-Egers не преживяват до 60-годишна възраст, като умират рак на панкреаса (11%), стомаха (57%), червата (85%), гърдата (45%). Рискът от онкология на белите дробове, тестисите, шийката на матката и яйчниците също се увеличава леко. Ако онкологията се открие в късен етап, това води до фатален изход. Ето защо навременната диагноза е толкова важна.

лечение

Въпреки факта, че още през 1921 г. Peitz описва синдрома Peits-Egers-Turen, симптомите и лечението на това заболяване не са достатъчно проучени. В момента не е разработено сложно лечение на тази болест. Тъй като стотици полипи растат в червата по време на синдрома, е невъзможно да им се предотврати профилактично поради високия риск от такава операция. Тъй като пациентите с синдром на Peits - Egersa през целия си живот страдат от много оперативни интервенции за отстраняване на полипи, когато достигнат критични размери.

Резултатът

Въпреки че е невъзможно да се излекува напълно тази болест в момента, лекарствената терапия значително ще забави растежа на полипите, ще нормализира работата на червата и стомаха. Диагнозата на рака в ранен стадий също увеличава шанса за възстановяване след отстраняване на тумора.