Синдром на Менке: описание и диагноза

Синдромът на Menkes, който също се нарича болест на къдрава коса, е рядък и много сериозен генетично заболяване.

Причини за болестта

Синдромът на Menkes е следствие от неправилното функциониране на ATP7A гена. В резултат на аномалиите тялото не абсорбира мед, който се установява в бъбреците, а всички други органи изпитват остър недостиг, претърпял бързо унищожение. На първо място, сърцето, мозъкът, костите, артериите и косата страдат. Болестта се наследи и е много рядко. Рискът е приблизително 1 случай за 50-100 хиляди и се простира предимно за мъжете. При жените деца синдромът практически не се случва.

Първите симптоми на синдрома на Менке

Дете, родени с това заболяване, през първите седмици на живота изглежда и се държи абсолютно нормално. И само до третия месец има симптоми, които показват, че бебето развива синдром на Менке:

• Къдрава коса на мястото на падналия пухкав крем малко. Те са много редки и ярки. При по-внимателно изследване може да се види, че косата е много крехка и преплетена. Те изглеждат объркани. Космите и веждите също са преплетени.
• Кожата има неестествена бледност.
• Лицето на бебето е достатъчно дебело.
• Носът е плосък.
• Температурата се понижава.
• Храненето на дете става проблематично. Апетитът практически липсва. Освен това има отклонения в работата на червата.
• Детето е пасивно, сънливо и мудно, лицето му почти няма никаква емоция. Появяват се всички признаци на апатия.
• Бебето често страда от спазми.
• Детето изостава в развитието си от своите връстници и престава да прави дори това, което вече е научил.

Диагноза на синдрома

Трябва да се отбележи, че много редки болести са трудни за диагностициране. Една от причините за това е лошата осведоменост на лекарите за деца. В случая на синдрома на Менке, педиатър може да предупреди необичаен вид коса на бебето. Индикативен симптом на заболяването са конвулсиите, които се появяват периодично в детето.

Много от горните симптоми се появяват в други, много по-малко опасни, болести. Следователно, след като ги откриете от детето си, не трябва да се паникьосвате. Но е необходимо да го разгледаме. Основните видове диагноза на синдрома на Менке са кръвен тест до нивото на мед и рентгенови лъчи на костите в него, които могат да покажат своите характерни промени.

Предотвратяване на болестта

За съжаление, медицината все още не е открила методи за предотвратяване на синдрома на Menkes. В рисковата зона има мъжки бебета, които имат роднини с такова заболяване. Определете заболяването на ранен стадий на развитие на ембриона и още повече, за да предотвратите това, че е почти невъзможно. Разбира се, някои жени си задават въпроса и дали е възможно планирането на бременността в синдрома "Менкеса" в семейството на съпруга й? Отговорът може да бъде даден само от добър генетик, който ще анализира плюсовете и минусите, ще извърши диагностика, ще направи "генетично дърво" и едва тогава ще изрази степента на риска. Препоръчително е да се вземе решение за планиране на потомството само след консултация със специалисти.

Лечение на къдрава коса

За съжаление, синдромът на Menkes е нелечимо заболяване. Прогнозата е много трудна за него. Болестта се развива бързо, причинявайки необратими промени в тялото. освен това умствена изостаналост, който почти винаги придружава синдрома, развитието на нервната система се възпрепятства, сърдечната дейност се нарушава, структурата на костната тъкан се променя.

Животът със синдрома на Менке е кратък. Повечето деца умират две или три години след раждането. Често това се случва изведнъж - на фона на обща стабилност - от пневмония, инфекции или руптура на кръвоносните съдове.

И въпреки че методите на лечение като такива не познават лекарството, съществуват методи за облекчаване на състоянието на пациента. Това е изкуствено снабдяване на тялото с мед, който се прилага интравенозно. Такава терапия до известна степен възпира развитието на болестта и частично елиминира симптомите. Но само при условие на своето своевременно начало, а именно - от първите дни или в последната седмица от живота (докато не дойдат необратими промени в мозъка). Което, уви, е почти нереалистично - в края на краищата, симптоматичната картина се появява само месеци до три. В други случаи лекарите могат да предлагат само поддържаща терапия.

Това е много рядко, но се случва, че синдромът на Менке е лек. Този вид заболяване се нарича синдром на тилната рога и се характеризира с разрушаване на съединителната тъкан. Пациентите с такава диагноза в умственото развитие не изостават, но резултатът все още е плачевен. Само болестта започва да се развива много по-късно: на около десетгодишна възраст.