Синдром на Pfeiffer: причини, симптоми, лечение

Синдром на Pfeiffer

Обща информация

Болестта е открита от известния немски генетик Рудолф Пфайфър. През 1964 г. той описва симптомите на досега неизвестна болест, основните признаци на които са аномалии в структурата на черепа и сливане на пръстите на краката или ръцете (синджили). Синдромът се наблюдава при осем пациенти от едно и също семейство, което показва генетичното естество на заболяването. Допълнителни проучвания показват, че синдромът на Pfeiffer се предава чрез автозомен доминантен тип.

Ултразвукът може да открие това заболяване при плода още през второто тримесечие на бременността. При ултразвук се наблюдават аномалии на развитието на черепа, вътрешните органи и крайниците.

симптоми

През 1993 г. американският генетик Майкъл Коен предложи да се класифицира синдромът на Pfeiffer в три вида в зависимост от тежестта на симптомите. Сега класификацията му е общоприета и се използва широко в медицинската литература.

Симптомите на синдрома Pfayffera тип 1 включва краниозиностоза - състояние, при което един или повече черепни конци преждевременно се сливат, образувайки холистична кост. В резултат на това се забелязват промени във формата на черепа и необичайни черти на лицето - хипертелеизъм, ниски уши. Може да има влошаване на зрението, повишено вътречерепно налягане, разцепване на небцето. При 50% от пациентите се наблюдава загуба на слуха. Повечето хора с този вид заболяване имат нормално ниво на интелигентност и нямат неврологични аномалии.

При деца с синдром на Pfayffer тип 1, почти винаги се наблюдават външни признаци, като широки къси пръсти и пръсти. Syndactyly е възможен, но не и необходим симптом за този тип патология.

Този тип синдром е наследствен автозомно доминантно.

По-долу има снимка на синдрома на Pfeiffer. Продължителността на живота в Русия за хората, страдащи от тази болест, надхвърля 60 години.

За болестта тип 2, черепът е под формата на "трофей", сливането на прешлените, синджили и движението напред на очните топки (протоза). От първите дни на живота се появяват сериозни неврологични нарушения.

Третият вид заболяване се характеризира с още по-ранна краниозиностоза. Черепът е необичайно удължен и не образува "трофей". Има аномалии на зъбите, хипертелеизъм, умствено изоставане, малформации на вътрешните органи.

Продължителността на живота при втория и третия тип на заболяването варира от няколко дни до няколко месеца - дефектите на вътрешните органи и неврологичните нарушения са несъвместими с живота. Мутациите, отговорни за тези два вида синдром на Pfeiffer, се срещат спорадично и не са генетично наследени.

причини

синдром Pfeiffer е свързана с мутации 1 рецептор на фибробластен растежен фактор (FGFR-1) на хромозома 8 или рецептор на фибробластен растежен фактор 2 (FGFR2) върху хромозома 10. Гените, които влияят на мутацията отговорен за нормалния растеж на фибробласти, която играе ключова роля в костния развитие на организма ,

Предполага се, че един от рисковите фактори от тип 2 и тип 3 е възрастта на бащата поради увеличаването на броя на мутациите в спермата през годините.

лечение

Съвременната медицина все още не ни позволява да премахнем мутациите в човешкия геном, дори и да е известно кои гени са претърпели преструктуриране. Следователно, за синдрома на Pfeiffer, както при повечето други генетични заболявания, лечението е симптоматично. При пациенти с тип 2 и тип 3 прогнозата е неблагоприятна: много аномалии в развитието не могат да бъдат коригирани медицински или хирургически.

Синдромът на Pfayffer тип 1 е съвместим с живота. Основният симптом на заболяването - преждевременно сливане на костите на черепа - може да бъде коригиран хирургически. Операцията се препоръчва за деца до тримесечна възраст.

В допълнение, хирургичната интервенция е ефективна в случая на проста синдрок. Най-добре е лечението да започне на 18-24 месеца, по време на активния растеж на пръстите и пръстите на краката.