Синдром на Свайер: признаци на заболяването и възможности за лечение

Синдромът Свайер е сравнително рядко вродено заболяване, чието развитие показва разпадане в структурата на хромозомата на яркостта (това е липсата на специфичен ген или неговата изолирана мутация).

Причини за болестта

Като правило директната причина за това заболяване е точковата мутация на конкретен ген, намиращ се в късата ръка на ярковата хромозома, или пълната загуба на този ген. Този регион на хромозомата е отговорен за синтеза на протеина, който участва в развитието на пола на ембриона при мъжкия тип. В резултат на това, тъй като ефектът от мъжките полови хормони отсъства, плодът остава единственият вариант - да се формира според женския тип. В резултат роденото дете има женски фенотип с кариотипа "XY".

патогенеза

Мутация или отсъствие на гени на SRY води до неизправност в диференциацията Сертоли клетки, и вследствие на това недостатъчното развитие на семенните тубули.

В резултат на това, въпреки "мъжкия" кариотип на XY, половите органи на плода се поставят и оформят според женския тип.

Клинични прояви

До началото на пубертета симптомите на синдрома на Свайер са на практика неразличими. И само в процеса на отглеждане на момичета започват да се проявяват някои характеристики:

• Неадекватност на аксиларните камъни и външните гениталии.
• Недостатъчно, леко развитие на жлези.
• Различните степени на недостатъчно развитие, инфантилизъм на матката.
• Хипоплазия на вагината (се среща по-рядко).
• Малко изразените вторични полови белези са "евнух-подобен" или междусексуален тип тяло.
• Хипотрофия или атрофия на лигавицата на гениталните органи.
• Недостатъчно развитие на външните гениталии (устни и клитора).
• Генитален инфантилизъм.
• В много случаи се наблюдава прекалено голям растеж на тялото и неговите отделни части: долната челюст, раменния пояс (който води до образуването на широки рамене) и мускулната маса.
• Началото на пубертета при момичета със синдром Свайер е невъзможно поради липсата на естрогени в тялото им.
• Пълна стерилност.

диагностика

В по-голямата част от случаите заболяването се диагностицира на възраст 15-16 години, в периода на пубертета, когато стане очевидно, че пациентът няма вторични полови белези.

В същото време момичетата, които имат такава мутация, достигайки тази възраст, започват да се обръщат към гинеколога с оплаквания относно закъснението в началото на менструацията.

Понякога диагнозата се дължи на дисплазия и злокачествено заболяване на недоразвитите гени.

Диагнозата на "синдром Свайер" се основава на следните фактори:

• Физическо изследване на пациента.
• Ултразвуков преглед.
• Хистеросалпингография.

Обаче, потвърждаването на диагнозата е възможно само с помощта на изследването на сексуален хроматин, което показва наличието на мъжки кариотип с женски фенотип.

Опции за лечение

Лечението на синдрома на Свайер се извършва в няколко посоки.

1. На първо място, отстраняването на яйчниците се прави - с оглед на високата вероятност за трансформирането им в злокачествени тумори.
2. След овариектомия се предписва заместващо лечение с хормонални лекарства. Това допринася за развитието на вторични полови белези.
3. В случаите, когато матката е развита достатъчно, има възможност за носене и раждане на здраво дете (бременността възниква в резултат на ин витро оплождане).

Това заболяване трябва да се различава от сходното в името на синдрома на Свайер-Джеймс-Маклеод. Това състояние, подобно на лимфангиолиомиоматозата, което е сходно при проявите, е патология, която засяга белодробната тъкан. Синдром на Свайер и лимфангиолеомиоматоза са различни заболявания.