Синдром на тестикуларната феминизация: лечение и профилактика

Синдромът на тестикуларната феминизация е сравнително рядка вродена патология, която се съпровожда от намаляване на чувствителността към мъжките полови хормони. В по-тежки случаи тялото става напълно нечувствително към андроген. Симптомите на такова заболяване могат да имат различна степен на тежест и лечението за пациентите се избира индивидуално.

Разбира се, хората, които се сблъскват с такава болест, се интересуват от допълнителна информация. Какво представлява синдром на тестикуларна феминизация? Как да се лекува болестта и има ли наистина ефективни терапии? Защо се развива болестта? Какви са прогнозите на пациентите? Много хора търсят отговори на тези въпроси.

Синдромът на тестикуларната феминизация - какво е това?

За начало е необходимо да се разбере значението на термина. Синдромът на тестикуларната феминизация е вродено заболяване, причинено от мутация в половата хромозома. Болестта е придружена от загуба на чувствителност към андрогените и степента на намаляване на податливостта към мъжки полови хормони може да бъде различна - това също определя тежестта на симптомите.

Например, при умерена резистентност към андрогени, момчето се развива нормално. Въпреки това, в зряла възраст човек може да е безплоден, тъй като сперматозоите просто не се произвеждат от тялото му.

Изцяло различен изглежда като пълна загуба на чувствителност към хормони на фона на заболяване като синдром на тестикуларна феминизация. Човешкият кариотип остава мъжествен. Въпреки това, момчетата се раждат с така наречените фалшиви Хермафродитизмът, в които има формирането на външните гениталии на женски тип с едновременно наличие на тестисите и нормалното ниво на тестостерон в кръвта. В пубертет при такива момчета по правило се развиват сексуални характеристики на жената (например, млечните жлези се разширяват).

Синдромът на феминизацията на тестисите е относително рядка патология. За 50-70 хиляди новородени има само едно дете със сходна мутация. Ако разгледаме случаите на хермафродитизъм, тогава при около 15-20% от пациентите причината за наличието на атипични генитални органи е свързана със STF. Между другото, в медицината, патологията се появява под различни имена - синдром на безчувственост към андрогени, синдром на Морис, мъжки псевдохерхадродитизъм.

STF при жените: възможно ли е това?

Много хора се интересуват от въпроса дали синдромът на тестикуларната феминизация е възможен при жените. Тъй като патологията е свързана с мутация в Y хромозомата, може да се каже, че са засегнати само мъжки индивиди.

От друга страна, хората, които страдат от такава болест, често приличат на жени. Освен това, те се възприемат съобразно това. Според статистиката пациентите с фалшив хермафродитизъм често приличат на привлекателни, високи момичета с постно фигури. Хората с подобна диагноза дори са кредитирани с някои специални черти, включително логически и точен ум, способността бързо да се ориентират в ситуации, енергия, ефективност и други "мъжки" качества.

Друг интересен факт е, че много жени, участващи в спорта, имат мъжки кариотип. Ето защо професионалните спортисти вземат слюнка за ДНК анализ - жените (т.е. мъжете) със синдрома на Морис не могат да се конкурират.

Между другото, наличието на такава патология се дължи на много исторически личности, включително Жан Дръско-арх и известната кралица на Англия Елизабет Тудор.

Основните причини за развитието на патологията

Както вече беше споменато, синдромът на Morris (синдром на тестикуларна феминизация) е резултат от дефект в AR гена. Такава мутация засяга рецепторите, които реагират на андрогенните хормони, в резултат на което те просто стават нечувствителни. Според изследването, синдромът се предава по Х-свързания рецесивен тип, а носителят на дефектни гени като правило е майката. От друга страна, това е възможно и спонтанна мутация дете, зачеено от два напълно здрави родители, но подобни случаи се записват много по-рядко.

В процеса на ембрионално развитие, жлезите (гнода) на плода се оформят според кариотипа - детето има пълно тестиси. Но поради увреждане на тъкан на гена не е чувствителен (чувствителна) към тестостерон и degidrosteronu, които са отговорни за образуването на пениса, скротума, уретрата, на простатата. В същото време запазва чувствителността на тъканите на естроген, което води до по-нататъшно развитие на гениталиите на женски тип (с изключение на матката, фалопиевите тръби и горната третина на вагината).

Пълната форма на синдрома и неговите признаци

Синдромът на тестикуларната феминизация (Morris) може да бъде придружен от пълна загуба на чувствителност към тестостерона. В такива случаи се роди дете с мъжки генотип (има Y-хромозома), мъжки половите жлези, но женските външни полови органи.

Тези деца нямат скротум и пенис, а тестисите остават в коремната кухина. Вместо това има вагина и външни срамни устни. Доста често лекарите в такива случаи говорят за раждането на момиче. За помощ пациентите обикновено имат юношество с оплаквания относно липсата на менструация. Между другото, второстепенните сексуални характеристики на детето се развиват според женския тип (липса на гласови мутации, растеж на космите, разширяване на млечните жлези). При подробен преглед лекарят определя присъствието на мъжки сексуални възли и определен набор от хромозоми.

Често диагнозата "синдром на тестикуларна феминизация" се поставя вече от възрастни жени, които се обръщат към специалист по аменорея и безплодие.

Непълна форма на синдрома на Морис и степента на неговото развитие

Синдромът на тестикуларната феминизация при мъжете може да бъде придружен само от частично понижаване на чувствителността на рецептора към тестостерон. В такива случаи наборът от симптоми може да е по-разнообразен. През 1996 г. е създадена система за класифициране, според която са идентифицирани пет основни форми на тази патология.

• Първа степен или мъжки тип. Детето има подчертан мъжки фенотип и се развива без забележими аномалии. Понякога юношеството се придружава от увеличение на млечните жлези и нехарактерни промени в гласа. Но при пациентите винаги има нарушение на сперматогенезата, което води до безплодие.
• Втората степен (най-вече мъжки тип). Развитието възниква в зависимост от мъжкия тип, но с някои отклонения. Например, възможно е да се образува микропенезия и хипоспадия (изместване на външния отвор на уретрата). Често пациентите страдат от гинекомастия. Съществува и неравномерно отлагане на подкожна мазнина.
• Третата степен или развитието на амбивалентен тип. При пациентите се наблюдава значително намаляване на пениса. Модифицирана и скротума - понякога във формата тя прилича на външните срамни устни. Има разместване на уретрата, а тестисите често не се спускат в скротума. Съществуват и характерни женски признаци - увеличаване на гърдите, типична физика (широк басейн, тесни рамена).
• Четвъртата степен (преобладаващият женски тип). Пациентите в тази група имат женски фенотип. Тестисите остават в коремната кухина. Разработени са женски гениталии, но с някои отклонения. Например, в детето се образува кратка "сляпа" вагина, а клитора често е хипертрофирана и наподобява микропенезия.
• Пета степен или женски тип. Тази форма на заболяване се съпровожда от формирането на всички женски признаци - детето се ражда като момиче. Въпреки това, има някои отклонения. По-специално пациентите често наблюдават увеличение на клитора.

Тези симптоми са придружени от синдрома на тестикуларна феминизация. Възпроизвеждането с такава патология е невъзможно - тялото на пациента не произвежда мъжки зародишни клетки, а женски вътрешни органи отсъстват или не са напълно формирани.

Според статистиката хора с подобна диагноза често страдат от ингвинална херния, която се свързва с нарушение на преминаването на тестисите през ингвиналния канал. Поради изместването на външното отваряне на уретрата се увеличава рискът от развитие на различни заболявания от пикочната система (например пиелонефрит, уретрит, други възпалителни заболявания).

Диагностични процедури

Диагнозата на такова заболяване е дълъг процес. Тя включва много процедури:

• За начало лекарят събира анамнеза. В процеса на разпит е необходимо да се разбере дали детето има някакви отклонения в развитието след раждането или по време на пубертета. Също така се анализира фамилната история (дали има такива отклонения от роднините).
• Важна стъпка е и физическа проверка, по време на които специалистът може да се отбележи наличието на аномалии в структурата на тялото и на външните гениталии, вида на разпределение на косата, и така нататък. Г. държани измерване на височината и теглото на пациента. Необходими са повече проучвания за идентифициране на съпътстващи заболявания.
• Провежда се допълнително кариотипизиране - процедура, която позволява да се определи количеството и качеството на хромозомите, което на свой ред дава възможност да се разбере пола на пациента.
• При необходимост се провежда молекулярно-генетично изследване, при което се определят броя и видовете увредени гени.
• Задължително е прегледът на уролог - лекарят изучава структурата и особеностите на външните гениталии, палпира простатата и т.н.
• Кръвта се взема за анализ, за ​​да се провери нивото на хормоните.
• Информативно е и ултразвуково изследване. Тази процедура позволява да се открият аномалии в структурата на вътрешните генитални органи, да се открият невинни тестиси и да се диагностицират съпътстващи заболявания.
• Най-точната информация за структурата на вътрешните органи може да бъде получена по време на магнитно резонансно изображение или компютърна томография.

Синдром на тестикуларната феминизация: лечение

Терапията в този случай директно зависи от възрастта на пациента и степента на нечувствителност на рецепторите към андрогенните хормони. Необходима е задължителна хормонална терапия, която позволява елиминиране на недостига на андрогени, което спомага за формирането на правилни вторични полови белези и премахва възможните аномалии в развитието.

Необходимо е да се разбере, че психотерапията е много важен етап - пациентът се нуждае от постоянни консултации със специалист. В края на краищата, според статистиката, фалшивият хермафродитизъм доста често води до развитие на клинична депресия. Ако мутация се диагностицира случайно в зряла възраст (става дума за пълна нечувствителност към тестостерон рецептори), лекарят може да реши да не го докладва на една жена, която живее пълноценен живот и да се идентифицира като представител на нежния пол.

Кога е необходима операция?

Много проблеми могат да бъдат решени с помощта на специални процедури. Пациентите с женски фенотип показват премахване на тестисите. Тази процедура е необходима, тъй като възпрепятства развитието на хернии и по-нататъшното развитие на мъжките полови белези. В допълнение, процедурата е предотвратяване на рак на тестисите.

Ако развитието на тялото се случва според женския тип, понякога е необходима пластмасата на влагалището и външните генитални органи, което прави възможно да живее сексуално. Хирургически можете да премахнете изместването на уринарния тракт.

С развитието на пациента от мъжки тип, понякога е необходимо да се изтеглят семенните канали в скротума. Тъй като много мъже с подобна диагноза страдат от гинекомастия, те често се подлагат на пластични операции на гърдите, които помагат да се възстанови тялото в естествените му форми.

Прогнози за пациентите и възможни усложнения

Синдромът на тестикуларната феминизация (Morris) не е пряка заплаха за живота. Организмът съвсем нормално функционира дори при пълна нечувствителност към андрогенните хормони. След медицинска и хирургическа интервенция пациентът може да живее пълноценно на жената, притежаваща мъжки кариотип. Но съществува опасност от развитие на рак на тестисите, който не потъва в скротума - в такива случаи е необходимо да се предприемат действия. За да се предотврати развитието на рак, хирургичното отстраняване на тестисите в скротума (ако пациентът има мъжки фенотип) или пълно отстраняване на жлезите (с женски фенотип).

По отношение на други възможни усложнения, които им списък е невъзможността на полов акт (малформации на половите органи), да анулира (в процес на развитие на пикочно-половата система пикочния канал изместване). Пациентите са безплодни, независимо от фенотипа. Не забравяйте социалните трудности, защото не всяко дете и повече тийнейджър могат да разберат характеристиките на собствения си организъм. Разбира се, проблемите на гениталната област, както и патологията на екскреторната система, могат да бъдат елиминирани по време на хирургическата интервенция. Прогнозите за пациентите са благоприятни във всеки случай.

Има ли превантивни мерки?

За съжаление, няма средства, които да предотвратят появата на такова заболяване. Но тъй като синдромът на тестикуларната феминизация е генетична патология, рискът от неговото развитие може да бъде идентифициран дори и на етапа на планиране на бременността - бъдещите родители трябва да преминат тестове.

Що се отнася до пациентите с вече диагностицирани заболявания, те се нуждаят от квалифицирана медицинска помощ, както и редовни медицински прегледи, хормонална терапия.