Синдром на Martina-Bella: признаци, симптоми и режим на лечение

Модерното бързо развитие на медицината даде възможност да се разкрият на човечеството много преди това неизвестни болести. Особено важна в двадесети век беше декодирането генетичен код,

Дали болестта на Мартин-Бела е синдром или неврологично разстройство?

Синдромът "Мартин-Бел" е вродена патология, свързана с крехкостта на Х-хромозомата. Понятието "крехкост" означава визуално рязко стесняване на краищата на Х-хромозомата. Такива промени потвърждават синдрома "Мартин-Бела". Снимката на децата вляво показва закъснение в психомоторното развитие, което има тенденция да се развива от ранна детска възраст.

причини

Както е известно, човешкият генотип е нормален - 46 хромозоми, два от които са секс X и U. За жените респективно ще изглежда хромозомният набор - 46 XX, а при мъжете - 46 XY. Тези носители на генетична информация се състоят от вериги от аминокиселинни повторения, които съдържат информация за структурата и функциите на бъдещия жив организъм.

Болестта Martin Bella (Fragile X-хромозома) се развива в резултат на промени в X-хромозомата, така че това може да навреди на жените, така и мъжете. Разреждане част Х- хромозома поради патологично увеличение на специфичните остатъци на повторения аминокиселинни - цитозин-гуанин-гуанин (C-G-T). Тази комбинация от повторения там няколко пъти в други гени, но е важно, всъщност, броя на повторенията. Обикновено тя е в границите от 29 до 31. В случай на синдрома на Мартин-Бел такава сума се е увеличил рязко и може да се срещат от 230 до 4000 пъти, което води до увеличаване на хромозома и специфичен ген нарушена функциониране - FMR1, който е отговорен за правилното функциониране и развитие на нервната система. Резултатът е очевиден, след като за кратко време след раждането и се проявява психомоторно забавяне.

Варианти на проявления

Броят повтаряния на цитозин-гуанин-гуанин предизвиква различни варианти на клинични прояви на болестта на Мартин-Бел. Синдромът може да има латентни форми. Ако проучването разкрие от 55 до 200 повторения, съществува претутация - промените в границите, които правят човека носител, но без видими промени в нервната система. В зряла и старост може да се развие атаксичен синдром и първична яйчникова недостатъчност при жени. Освен това вероятността за предаване на синдрома е висока. Има и междинно състояние - то е от 40 до 60 повторения на нуклеотиди, което не се проявява клинично и може да се прояви през поколения.

Прехвърляне по наследство

Генетиката препраща тази болест към група патологии, свързани със секса, т.е. с Х-хромозомата. При мъжете заболяването се проявява по-често и по-ясно, тъй като техният генотип съдържа една X хромозома. При жените патологията се развива в присъствието на "патологични" X-автозоми. Много рядко човек има пермутационен вариант и носител. Жените са по-често носители на болестта и предават "патологичната" хромозома със същата вероятност както за дъщери, така и за синове. Болен баща може само да премине на хромозомата X на дъщерите си. Наследството на синдрома постепенно се увеличава от поколение на поколение, което се нарича парадокс Шърман. Клиничният ход на синдрома е много по-тежък при мъжете.

симптоми

Синдромът "Мартин-Бела", чиито симптоми приличат на аутизъм, не винаги може да бъде разпознат дори от опитен педиатър или невролог.

Клиничната картина може да се различава в зависимост от броя на повторенията на C-G-G.

В класическата версия закъснението в психомоторното развитие показва потенциален синдром на Мартин-Бел. Снимката на детето ви позволява да видите първите характерни признаци на заболяването. Налице е забавяне и дискоординиране на движенията, развива се мускулна слабост. Често децата страдат от аутизъм. При изследването неврологът открива смущения в работата очни моторни нерви и някои отклонения в работата на мозъка. С възрастта, ситуацията се влошава, картината постепенно расте умствено изоставане.

Винаги има психични разстройства: детето често мърмори себе си, немотивирани гримаси, често удря ръцете си, понякога се държи много агресивно. Такъв симптом донякъде прилича на шизофрения. Друг вариант е аутизмът, който започва да се развива в ранна детска възраст.

Синдром на Мартин-Бел: признаци

Специфична особеност при момчетата е увеличеният размер на тестисите (макрохимизъм), но това може да бъде открито само в пубертета. В този случай липсват ендокринни нарушения.

Промените в самия външен вид са относително неспецифични, но могат да накарат лекаря да намери правилната диагноза. Детето често има голяма глава, удължено лице и леко ударен извит връх на носа. Има големи размери четки и крака, пръстите имат значително увеличен обем на движенията. Често кожата е увеличила еластичността.

Проявите на премутационния вариант на болестта имат някои характерни черти. Атаксичният синдром се характеризира с наличие на тремор и нарушения на паметта, особено краткотрайни, промени в настроението и постепенно развитие на деменция с намаление когнитивни функции (невъзможност за четене и разбиране на речта). Симптоматично се развива по-често при мъжки носители и има по-тежък ход в сравнение с жените.

Първичният провал на яйчниковата функция се характеризира с появата на преждевременна менопауза и с нарушаване функционирането на системата на хипофизата и яйчниците. Съдържанието на фоликулостимулиращия хормон се увеличава, което води до изчезването на менструацията и появата на вегета-съдови симптоми. Болестта постепенно се развива и изисква хормонозаместителна терапия.

Как да диагностицираме синдрома

За приблизително определение на заболяването в ранните стадии на детето, цитогенетичният метод е подходящ. Клетъчният материал на пациента се събира и се добавя витамин В10 (фолиева киселина) като провокатор на промените в хромозомите. След известно време проучването разкрива сегмент от хромозомата със значително изтъняване, което показва болест на Мартин-Бел, синдром на счупване на Х-хромозомата. Този лабораторен метод на изследване не е достатъчно точен в късните етапи, което е свързано с широкото използване на мултивитамини, които включват фолиева киселина.

Много специфично полимеразна верижна реакция (PCR), който ви позволява да дешифрирате структурата на аминокиселинните остатъци в хромозомата X и да посочите синдрома на Martin-Bell. Снимка, направена с електронен микроскоп, показва областта на автозомно изтъняване.

Отделен, още по-специфичен вариант е комбинацията от PCR с откриване на капилярна електрофореза. Това изследване с висока точност разкрива патологията на хромозомите при пациенти с атаксичен синдром и първична яйчникова недостатъчност.

лечение

След провеждане на PCR и диагностициране на "синдром Мартин-Бел", лечението трябва да започне възможно най-скоро.

Тъй като заболяването е вродено и има хромозомен произход, терапията се редуцира до облекчаване на основните симптоми на заболяването.

Схемата на лечението е насочена към свеждане до минимум на проявите на забавено психомоторно развитие, корекция на промените в атаксичния синдром и хормонална подкрепа при първичния неуспех на яйчниците.

Децата с умствена изостаналост и потвърден резултат от PCR са диагностицирани с "синдром Мартин-Бела". Русия няма медицински центрове, където те извършват рехабилитация за такива деца, така че лечението се осигурява от педиатър и свързани специалисти. Веднага трябва да се отбележи, че лечението на деца е по-ефективно от възрастните. Прилагане на методи за когнитивно-поведенческа терапия, индивидуално обучение с психиатър, тренировъчна терапия, леки форми на психостимуланти. Сравнително нова посока е използването на лекарства на основата на фолиева киселина, но дългосрочните резултати все още се изследват.

За възрастни терапевтичната терапия включва психостимуланти и антидепресанти, провежда се постоянно динамично наблюдение от психиатър и психолог. В частните клиники се провеждат микроинжектиране на лекарството "Cerebrolysin" и неговите производни, цитомедините (лекарства "Lidase", "Solcoseryl").

Атаксичният синдром използва ноотропични средства и лекарства за разреждане на кръвта, ангиопротектори и смеси от аминокиселини. Първичният неуспех на яйчниците при жените е подложен на корекция с естрогени и фитопрепарации.

Ефективността на лечението е относително ниска, но позволява известно време да забави развитието на болестта.

предотвратяване

Единственият метод за профилактика е скринирането на бременни жени. В развитите
страните от света са влезли в изпитите, които позволяват да се идентифицира синдрома на Мартин-Бел в ранните етапи и да се прекъсне бременността. Алтернативен вариант е екстракорпоралното оплождане, което може да помогне да се гарантира, че бъдещо дете наследява "здрава" Х хромозома.