Синдром на Klinefelter: симптоми, методи на диагностика и лечение

Синдромът на Klinefelter е хромозомна патология, която се причинява от наличието на допълнителни женски хромозоми в мъжкия кариотип. Характеризира се с първичен хипогонадизъм, малки размери на тестисите, безплодие, гинекомастия и плитък спад на интелигентността. Решаваща роля при диагностицирането на синдрома на Клайнфелтер (снимката ще бъде представена в статията) се дава на кариотипа.

В допълнение, фенотипната характеристика се анализира чрез определяне на половия хроматин, отделянето на фоликулостимулиращи хормони в урината, спермограмата и т.н. Лечението включва хормонална терапия заедно с хирургическа корекция на гинекомастия. За съжаление обаче, пълното излекуване на настоящия синдром е невъзможно. Помислете за тази болест по-подробно.

Какво е той?

Синдромът на Клайнфелтер е дисомия или полизомия, срещу която мъжките имат най-малко две X и една Y хромозома. Едно заболяване в съвременния свят се случва с честотата на един случай на хиляда новородени момчета. Причините за синдрома на Klinefelter са разгледани по-долу. Сред децата, страдащи от олигофрения, разпространението на тази патология е до два процента. Синдромът е кръстен на американския специалист Хари Клайнфелтер, който първо описва болестта през 1942 г. Кариотипът на такива пациенти с допълнителна Х-хромозома е идентифициран още през 1959 г. Тъй като водещата клинична проява на заболяването е хипогонадизъм, лечението на такива пациенти се извършва от специалисти от областта на ендокринологията и ирологията.

Какви са причините за синдрома?

Подобно на случая на синдрома на Даун, синдромът на Клайнфелтер се свързва с недисъцииране на хромозомите в процеса на мейоза или може да се дължи на нарушение на разделянето на зиготата. В този случай доста често в шестдесет процента от случаите момчетата придобиват допълнителна майка Х-хромозома на мястото на баща си. Сред възможните причини за този вид хромозомни аномалии също се считат вирусни инфекции заедно с късна бременност, непълноценност на регулаторните механизми на имунната система на бащата или майката.

При наличието на допълнителни Х-хромозома синдром на Клайнфелтер може да се развива аплазия на епитела на тестисите, както и последващото им hyalinization и атрофия, че един възрастен ще бъде съпроводено с азооспермия и безплодие ендокринна природата. Сред причините за мъжкото безплодие заболяване е около десет процента от това, което трябва постоянно да се помни експертите в областта на репродуктивната медицина.

В мозайка изпълнение на патология, която е около десет процента от клетките се различава нормален кариотип, така че мъже с синдрома може също да са нормално развити, и освен това функциониране генитален жлеза, може да поддържа репродуктивната способност.

Как се проявява кариотипът на синдрома на Клайнфелтер?

симптоматика

Дете, родено с такова заболяване, се появява с нормални тегла и има правилното диференциране на външните гениталии и обичайния размер на тестисите. В ранна възраст сред момчетата с този синдром се наблюдават чести случаи на отоларингологични заболявания. Какви са признаците на синдрома на Клайнфелтер? Пациентите са по-склонни да имат бронхит и пневмония, отколкото други. Такива деца, като правило, изостават в двигателното развитие, например, те по-късно започват да държат глава, да стоят, да седят или да ходят по-късно от други. Освен това те имат забавяне в развитието на речта. Още на осемгодишна възраст момчетата с този синдром могат да се различават твърде високо, заедно с непропорционална физика, която ще бъде изразена в присъствието на дълги крайници и висока талия. В рекламния период човек може да има двустранно крипторхидизъм.

Симптомите на умерено умствено изоставане, трудности с връстници и поведенчески разстройства често се срещат сред половината от пациентите с синдром на Клайнфелтер.

Външни знаци

Външните признаци, които показват наличието на този синдром при дете, като правило, се проявяват вече в предпубрен или пубертен период на развитие. Те включват евнусоидната версия на физиката. Тези деца по-късно развиват вторични полови белези. Освен това те наблюдават тестикуларна хипоплазия, малък пенис и гинекомастия. В периода след пубертета се наблюдава тестикуларна инволюция, която се придружава от загуба на плодовитост.

На изследване на юноши със синдром на Клайнфелтер хромозома, не показват или най-много оскъден растеж на окосмяване по лицето, както и в областта на подмишниците. Кожната коса на пубис в тези юноши е от женски тип. Повечето пациенти са различни редки замърсявания и ерекцията, те запазват либидото, но поради изразеното андрогенен дефицит, често трябва да тридесет години намалено либидо и се формира импотентност.

Характеристики на пациентите, страдащи от синдрома

Синдромът на Клайнфелтер (на снимката) често се съпровожда от скелетни аномалии, които се проявяват в гръдната деформация и остеопорозата. При такива пациенти, ухапването е счупено и има също така вродено сърдечно заболяване и така нататък. Наред с други неща, обикновено преобладаване на ваготонната реакция, например, брадикардия, акроцианоза, изпотяване на дланите и краката. От страна на органите за зрение, често се забелязва нистагъм, заедно с астигматизъм и птоза на клепачите.

Пациентите, страдащи от синдрома, особено предразположени към развитието на съпътстващи патологии, като:

• Епилепсия.
• Рак на гърдата.
• Заболяване на жлъчните камъни.
• Захарен диабет.
• Кортикални вени.
• Хипертонични заболявания заедно със затлъстяването.
• Исхемична болест на сърцето.
• Ревматоиден артрит.
• Остра миелоидна левкемия.

Такива хора могат да имат различни психични заболявания под формата на маниакална психоза и шизофрения. Има данни, които потвърждават склонността на пациентите с този синдром към алкохолизъм, хомосексуалност и наркомания.

Интелектуални и психологични характеристики на пациентите със синдрома

Коефициентът на интелигентност при пациентите - от по-ниско до над средното Съществува диспропорция между словесните способности и общото ниво на интелигентност, така че е трудно за тях да възприемат голямо количество материал по ухото, а също и да конструират фрази със сложни граматически конструкции. Това създава много проблеми в учебния процес. Това се отразява и в професионалните дейности. Специалистите считат пациентите за скромни, плахи хора с ниско самочувствие и прекалено висока чувствителност.

Диагностика на заболяването

Подобно на други хромозомни аномалии, синдромът на Хари Клайнфелтер в плода може да бъде открит дори по време на бременността на майката по време на инвазивната пренатална диагноза. За целта се извършва амниоцентеза, хорово-биопсия или короцентеза с по-нататъшен анализ на кариотипа.

Постнаталната диагноза на синдрома се извършва от ендокринолози, андролози и генетици. При изследването на сексуален хроматин в клетките на устната лигавица има тела на Бар, които служат като маркер за описаното отклонение. Друга характерна особеност е специалната промяна в кожуха на пръстите. Но все пак окончателната диагноза за наличието на хромозомни аномалии може да се установи едва след изследване на кариотипа.

Ултразвуковото изследване на скротума позволява да се разкрие намаляване на общия обем на тестисите. На фона на изследвания профил на количеството на андроген тестостерон в кръвта на пациента се намалява синдром на Klinefelter, обаче, в същото увеличение точка на FSH и LH хормони. При анализа на спермограмата се открива олиго- или азооспермия. Морфологично изследване на материали, които са произведени от тестикуларна биопсия, помага да се идентифицират hyalinosis семенните тубули и хиперплазия, заедно с намаляване на броя на Сертоли клетки, и, в допълнение, липсата на сперматогенезата.

През целия си живот, човек страда от този синдром може да потърси помощта на андрология, сексология и ендокринология и проблемите на безплодието, наличието на импотентност и, в допълнение, остеопороза или гинекомастия, обаче, често се случва, че болестта остава неразпозната.

Синдром на Klinefelter: лечение

Днес, уви, не е възможно напълно да се излекува синдромът. Но въпреки това всички пациенти се нуждаят от симптоматично и патогенетично лечение. В детството такива хора се нуждаят от превантивно поддържане на инфекциозни заболявания заедно с втвърдяване, упражнения за физическа терапия, коригиране на речевите смущения и други подобни.

От юношеството на момчетата с това заболяване се предписва заместителна терапия през целия живот с полови хормони. Като част от това се правят интрамускулни инжекции, като се използва тестостерон пропионат. Освен това се изисква сублингвално приложение на метил тестостерон и т.н. Поведението на ранната и адекватна хормонална терапия ще предотврати атрофията на тестисите, насърчавайки повишаване на сексуалното желание и освен това повече или по-малко нормално развитие на вторични полови белези. В случай на изразено увеличение на млечните жлези, такива пациенти преминават операция за коригиране на гинекомастията.

За да се увеличи способността за работа и освен това социалната адаптация, както и да се предотврати психопатията на човека, заедно с неговата антисоциална ориентация, предписват психотерапия.

Предотвратяване на синдрома и прогноза

Пациентите, страдащи от синдрома на Клайнфелтер, имат същата продължителност на живота като другите хора, въпреки че тенденцията за развитие на хронични заболявания може да бъде фактор за началото на ранната смъртност. Повечето от тези пациенти са безплодни. Единствената вероятна възможност за раждане на деца в семейство, в която партньорът е болен, е използването на донорна семенна течност. Но въпреки това, при наличието на мозаечна форма на синдрома на Клайнфелтер, човек все още може да стане баща сам или да използва спомагателна репродуктивна технология, например ин витро оплождане.

За да се прецени вероятността от раждане с този синдром в процеса на мониториране на бременността, жените се предлагат да претърпят пренатален скрининг. Въпреки това, дори и в случай на положителни данни за наличието на този синдром при плода, която държи на факта, че една жена да прекрати бременността от гинеколог е абсолютно неприемливо. По този начин решението дали да продължи бременността трябва да бъде взето изключително от бъдещи родители. При наличие на нормални кариотипове при родителите, рискът от дете с подобна хромозомна аномалия е по-малко от един процент. Клиничното проследяване на пациентите с синдром на Klinefelter се извършва от ендокринолози.

Цитогенетично обяснение за появата на отклонение

Комплектът от човешки хромозоми има 46 хромозома, т.е. има само 23 двойки. 44 хромозоми са соматични, а останалата 23-та двойка е сексуална. Тя е тя, която определя принадлежността на лицето към женския или мъжкия пол. В женския кариотип има две X хромозоми, а при мъжете X и Y.

Генетичната същност на описания синдром е, че вместо нормален генотип пациентът ще има една или дори две допълнителни сексуални хромозоми "Х". Генотипът на такъв човек би бил погрешен. Такава промяна в комплекта хромозоми води до някои дефекти във външния вид, както и до проблеми със здравето и умственото забавяне. В този случай, ако вземем предвид този аспект наследство, благодарение на възможността за ДНК анализ се оказва, че в повечето случаи, което е около шейсет и седем процента, синдром на Klinefelter може да се появи при хора поради нарушаване на процеса на разпад по време на образуването на женските репродуктивни клетки.

По-точни причини за образуването на тази болест не са установени досега. Повечето изследователи отричат ​​влиянието на наследствеността, тъй като мъжете с тази болест почти винаги се различават по отношение на безплодието. Въпреки това, учените отбелязват следните рискови фактори, които допринасят за развитието на тази патология:

• Твърде млада или, обратно, зрялата възраст на бъдещата майка.
• Забременеете в неблагоприятна екологична обстановка.
• Брак между близки по кръв.

Животът на човек с кариотип на синдрома на Клайнфелтер

Преобладаването на описания синдром заема доста впечатляващи позиции, а именно третото място сред общия спектър от възможни ендокринни заболявания. Направете тази патология е само диабет и проблеми с щитовидната жлеза.

Животът на човек, който е бил засегнат от подобна генна мутация, както вече бе отбелязан, често е същият като този на здрав човек. Но, за съжаление, пътят на живот с присъствието на такова отклонение в много случаи е съпроводен от някои здравословни проблеми, които могат да доведат до началото на ранната смърт. Лекарите наричат ​​следните усложнения, които могат да бъдат причинени от това заболяване:

• Недостатъчно умствено развитие, което може да достигне степента на несигурност.
• Развитие на психични разстройства, които водят до алкохолизъм, а освен това и на самоубийствени настроения. Асоциативен начин на живот също може да бъде наблюдаван.
• Наличието на висок риск от диабет заедно със затлъстяването.
• Утежняване на вродени сърдечни заболявания.
• Развитие на остеопорозата.
• По-голяма вероятност от злокачествено образуване, например карцином на гърдата, което може да предизвика гинекомастия.

Един от най-важните и тежки проблеми на тези, които страдат от симптомите на синдрома на Клайнфелтер е безплодието. Загубата на плодовитост се дължи на наличието на патология на гениталните органи заедно с отсъствието на здрави и жизнеспособни сперматозоиди в семенната течност.