Синдром на разцвет: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Bloom е рядко вродено заболяване, при което човешките клетки показват геномна нестабилност. Той се наслежда от автозомно-рецесивен тип.

Пробивът е диагностициран и описан за първи път през 1954 г. от дерматолог от американски произход Дейвид Блум. От името на този учен се появи името на патологията. Синонимът е вродена телангипетична еритема.

Най-честият синдром на Bloom страда от лица с еврейска националност (приблизително 1 от 100 души). Болестта може да бъде както при жените, така и при мъжете, но последните симптоми са по-изразени. Ето защо жените с тази патология често правят погрешни диагнози.

При дете, което е болно от синдрома на Блум, двамата родители са скритите носители на мутацията от един алел на гена BLM. Предполага се, че разнообразието от симптоми зависи от това, какъв вид мутация присъства в гените на пациента. Това обаче все още не е доказано.

Клинична картина

Пациентите с синдром на Bloom при раждането имат малко телесно тегло (около 1900-2000 g). В бъдеще те растат бавно и не добавят тегло. Сексуалното съзряване се забавя, а дори и да минава, то е по-лошо. При мъжете инфертилитетът често се среща, а при жените - аномално ранна менопауза. Въпреки това тяхното психическо развитие съответства на възрастовите норми.

През първите седмици от живота пациентите на бузите, ушите, носа и гърба на ръцете имат мехури, еритема и кората. Често има повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи. Дори краткото пребиваване на пациентите под слънцето може да доведе до образуването на съдова мрежа и увреждане на кожата с различна тежест. След възстановяване на облъчваната кожа, тъмни или твърде леки петна, върху нея могат да се образуват зони с атрофия.

Пациентите са с намален имунитет и поради това често са изправени пред инфекциозни заболявания, които също се повтарят.

Синдромът на Bloom често се комбинира с асиметрия на гърлото на тазобедрената кост и вродени сърдечни дефекти.

вид

Поява на нестандартни пациенти. Те имат тесен череп, малка брадичка и изпъкнал нос ("лице на птица"). Това е особено ясно, ако погледнете снимката на синдрома на Bloom.

Пациентите, обикновено с нисък ръст, имат висок глас. При някои пациенти се наблюдават деформации на краката и аномалии на зъбите. Пациентите често се оплакват от възпаление и подуване на устните, пилинг. В някои случаи има нарушение на процеса на кератинизация на кожата и нейното запушване (прилича на гъска).

диагностика

Диагнозата "синдром на Bloom" се прави от лекаря въз основа на клиничната картина на заболяването на пациента и резултатите от лабораторните изследвания.

При инспекцията е необходимо преценката на състоянието на имунната система. При анализа на пациентите със синдром на Bloom ще има намаляване на броя на имуноглобулините и Т-лимфоцитите. Освен това се препоръчва да се направи оценка на обмена на сестрински хроматиди.

При диагностицирането е важно да не се бърка синдром на Bloom с лупус еритематозус, синдром на Нил-Дингстол, синдром на Rothmund-Thomson и кожна порфирия.

онкология

Ниският имунитет и наличието на голям брой различни мутации водят до рязко увеличаване на вероятността от онкология. Страданието в същото време може да бъде както вътрешни органи, така и кръв, лимфа, костна тъкан.

Най-честите патологии, които възникват при тази категория пациенти, включват:

• миелоидна левкемия;
• лимфом;
• лимфоцитна левкемия;
• злокачествени тумори на хранопровода, езика и червата;
• рак на белия дроб;
• карцином на млечните жлези.

Много по-рядко те са диагностицирани с медулобластом и рак на бъбреците.

лечение

Пациент с синдром на Bloom ще бъде симптоматичен. Намаляването на тежестта на неприятните явления може да бъде постигнато с помощта на лекарства и медицински процедури. Изборът им се извършва от лекуващия лекар, като се изхожда от симптомите, които нарушават пациента. Така че, онкологията може да изисква химиотерапия, лъчева терапия или хирургия, със зъбни заболявания - стоматологични процедури и т.н. Излекувайте напълно от патологията в този момент е невъзможно.

Във всеки случай, пациентите трябва редовно да използват средства, които надеждно защитават кожата от ултравиолетовите лъчи, употребата на витамини и минерални добавки (те трябва да са част от витамин Е), каротиноиди (като под формата на хранителни добавки, както и храна) и медицината, поправителен труд имунната система. В някои случаи е възможно хормонално лечение.

Пациентите, които имат синдром на Bloom, трябва да бъдат наблюдавани през целия си живот в дерматолог и онколог, за да се запознаят с първите признаци на рак на кожата. В случай на подозрителни промени, те трябва да посетят лекар в най-кратки срокове.

Пациентите, които имат много родилки по тялото си, е полезно да бъдат на сянка и да избягват директната слънчева светлина, да носят дрехи, които се крият колкото е възможно повече.

перспектива

Прогнозата на пациентите със синдром на Bloom директно зависи от това кои патологични състояния придружават. Най-често пациентите умират в резултат на остри онкологични процеси или пневмония.

Трябва да се отбележи, че пациентите, които преминават симптоматично лечение и са под наблюдението на лекар, имат по-голяма продължителност на живота в сравнение с тези, които не го правят.

предотвратяване

Предотвратяването на синдрома на Bloom при децата ще се състои в избягване на бракове с близки роднини. Точно сред народите, в традициите на които тясно свързани бракове, болестта намира най-честата разпространеност.

Освен това млада двойка преди зачеването се препоръчва да се подложи на задълбочен медицински преглед.