Синдром на Goldenenhar: описание, причини, симптоми, наследство и лечение

Синдромът на Голдхар е наследствено заболяване на окулуауринтертебралната област, т.е. разрушаването на структурите, произхождащи от първия и втория клон на арките. Тя е описана през 1952 г. от американския лекар Goldenhar. Това е наследствено заболяване на лицето, при което едностранчива хипоплазия на лицето, аномални уши, клепачи, зъби, гръбнак и т.н., са най-често изразени.

Синдром на Goldenhar

Синдромът на Голхар е описан за първи път в средата на ХХ век. Но изолиран в отделно заболяване малко по-късно от американски лекар, чието фамилно име също е получило името си. Честотата на развитие е 1: 3000-5000. Има малко случаи на такава болест по целия свят.

Прояви на синдрома

Синдромът на Goldenhara се проявява под формата на външни аномалии. С нея има деформация на ушите, които имат характерни израстъци. Те могат да имат плоска форма или да изпъкват, да повлияят само на едно ухо или да пречупват симетрията от двете страни. Понякога те се свързват с ъгъла на устата, вследствие на което лицето се изкривява. Ушите най-често са силно деформирани, понякога стесняване на ушния канал или наличие на фистули.

Поради недостатъчно развитие на долната челюст, човек често е асиметричен. Различни аномалии на очите и клепачите са възможни. Те могат да бъдат засегнати от синдрома едностранно, но по-често - от двете страни. Гърбът не се повлиява от тази болест във всички случаи. Но ако все пак аномалиите го докоснат, шийните прешлени се сливат със задната част на главата или помежду си.

На небцето може да са пукнатини, езика се разцепва, а растежът на зъбите е значително нарушен. Често при пациенти се проявяват умствено изоставане. Нейната степен може да бъде различна. Но умственото забавяне все още възниква само при десет процента от пациентите.

Причини за болестта

Синдромът на Goldenenhar не е достатъчно проучен. Но повечето учени смятат, че гените са причина за появата му. В повечето случаи характерът на заболяването е спорадичен.

Защо иначе може да има синдром на Goldenchar? Причините могат да се крият в кръвната връзка на родителите. Но основна роля в началото на синдрома може да бъде изиграна от предишни аборти на майката на болното дете или тератогенни фактори, които са настъпили в ранните етапи на бременността. В допълнение, причината за раждането на дете с такъв синдром може да бъде затлъстяване или диабет при майката.

Наследяване на синдрома

Наследството на синдрома на Goldenhar се предава чрез автозомно рецесивен или доминиращ тип. Перестройката се среща в някои хромозоми. Понякога, когато се появява синдром, се откриват мутации на GSC гена. Ако мутацията повлияе и на TCOF1 гена, това води до развитието на допълнителен синдром, Tricer-Collins.

Диагноза на синдрома

За диагностицирането на синдрома на Goldenhar се използват различни процедури. Един от тях е изследване на слуха. Това помага да се определи степента на глухота на засегнатата страна. Необходимо е да се направи това възможно най-скоро, така че детето да не изостава по-късно в развитието на психо-речта.

В ранна възраст децата се изследват за слухови потенциали, реакция на мозъка и модулирани тонове. Проверявайте детето по време на сън. При по-големи деца аудиометрията на говора се използва за изслушване на диагностиката по време на играта. С този синдром, обикновено загуба на загуба на слуха в различна степен. Диагнозата на слуха трябва да се провежда на всеки шест месеца в продължение на седем години.

Освен това се използва изчислената томография на времевите зони, която се извършва за деца над тригодишна възраст. Дете със синдром на Goldenhar, чието описание на патологията е малко по-високо, трябва да се подлага на постоянен преглед с лекарите:

• кардиолог;
• реч терапевт;
• генетика;
• хирургът;
• ортопедични;
• реч патолози;
• офталмолог;
• невролог.

Лечение на синдрома на Goldenhar

Поради разнообразието от аномалии на лицето и гръбнака, когато се открива синдром на Goldenhar, лечението е мултидисциплинарно. Той е многоетапен и зависи от обема патологии. Ако случаят е лесен, тогава детето е наблюдавано само за три години, а след това започва ортодонтско лечение и хирургически операции. Ако става дума за сложно заболяване (цепнатина на небцето, дефект на челюстите и т.н.), тогава лечението преминава през друга схема. Първо, извършват се операции - максимум две години. И едва след това извършват сложно лечение.

Синдромът на Goldenhar (хемифациална микрозомия) винаги изисква хирургично лечение. В този случай се разграничават няколко етапа:

• компресионно-разсейваща се остеогенеза;
• ендопротези на TMJ;
• остеотомия на долната и горната челюсти;
• пластична хирургия.

Ортодонтските стадии са склонни да предотвратяват развитието на различни асиметрии в челюстта, като елиминират захапка, - подготовка на зъбите и имитира мускулите за операции.

Синдром на Goldenenhar: ортодонтско лечение

Ортодонтското лечение е разделено на три етапа на ухапване:

1. Мляко.
2. Сменяем.
3. Постоянна.

Първият етап е най-важният. По време на това, родителите са предварително информирани за вируса, степента на неговата сериозност и възможни последващи рискове и развитието на болестта. Задължителните правила за орална хигиена са съобщени, които детето трябва да спазва стриктно. Ако бебето не получи своевременно своевременно лечение, то с възрастта може да развие недоразвитие на костите на лицето. И това ще напредва. Ненормалната захапка ще стане по-забележима във времето. Поглъщането и дъвченето на бебето ще бъде по-трудно. И в резултат на изброеното влошаване - психологическата травма на родителите и детето.

При лечението на първия етап се използват сменяеми устройства за еластична челюст и пластинки. Това е времето, когато основната цел на лекарите е да въведат детето в специални устройства, да му помогнат да се адаптира и да свикне с употребата им. Ако асиметрията не е първоначално изразена, тези устройства имат предупредителен характер.

Вторият етап от лечението

Основните задачи са да се премахнат аномалиите на ухапване. Коригирайте неравномерните форми и размери на зъбните алвеоларни арки. Продължава работата по предотвратяването и отстраняването на малформацията на челюстта и нейното изоставане. За лечението се използват подвижни еластични пластини. Тези устройства служат като подкрепа и поддръжка на челюстите. Освен това се използват неотделящи се телени рамки.

Третият етап

Третият етап продължава горепосоченото лечение. Но те започват да използват вече фиксирани скоби. В края на лечението се прилага периодът на задържане, през който се фиксират постигнатите преди това резултати. Използвани неподвижни фиксатори за фиксиране на гръбначния стълб и зъбите. За други такива устройства вече са невидими.

Едновременно с това детето получава подвижна капачка, която се използва само по време на сън. Периодът на задържане завършва само когато детето спира да расте. През това време се извършват периодични прегледи. Детето е под бдителния контрол на лекарите. При необходимост се извършва пластична хирургия. Рехабилитацията на детето завършва едва на 18-годишна възраст, т.е. когато тялото му вече е напълно оформено.